Sindromul Dravet: cauze, simptome și tratament

În cadrul grupului de boli neurologice pe care îl cunoaștem sub numele de epilepsie, regăsim sindromul Dravet, o variantă foarte gravă care Apare la copii și implică modificări în dezvoltarea cogniției, a abilităților motorii și a socializării, printre alte aspecte.

În acest articol vom descrie ce este sindromul Dravet și care sunt cauzele și simptomele acestuia cele mai frecvente, precum și intervențiile care sunt aplicate în mod obișnuit pentru a trata acest tip de epilepsie.

• Te-ar putea interesa: "Cele mai frecvente 10 tulburări neurologice"

Ce este sindromul Dravet?

sindromul Dravet, numită și epilepsie mioclonică a sugaruluiEste un tip sever de epilepsie începând din primul an de viață. Crizele epileptice sunt de obicei declanșate de stări de febră sau de prezența temperaturilor ridicate și constau în contracții musculare bruște.

De asemenea, sindromul Dravet Se caracterizează prin rezistența la tratament. iar datorită naturii sale cronice. Pe termen lung evoluează de obicei către alte tipuri de epilepsie și provoacă modificări ale dezvoltării psihomotorii și tulburări cognitive severe.

Această tulburare poartă numele lui Charlotte Dravet., psihiatrul și epileptologul care l-a identificat în 1978. Are o origine genetică și se estimează că afectează aproximativ 1 din 15-40 de mii de nou-născuți, motiv pentru care sindromul Dravet este considerat o boală rară.

• Articol înrudit: "Epilepsia: definiție, cauze, diagnostic și tratament"

Tipuri de crize epileptice

Numim epilepsie un grup de boli neurologice a caror principala caracteristica este ca favorizeaza aparitia crizelor sau a crizelor de epilepsie, episoade de activitate electrica excesiva a creierului care produc simptome diferite.

Crizele de epilepsie pot fi foarte diferite unele de altele, în funcție de tipul de epilepsie de care suferă persoana. Mai jos vom descrie principalele tipuri de convulsii care pot apărea în contextul epilepsiei.

1. convulsii focale

Crizele epileptice focale apar într-o manieră limitată (sau focală) într-o anumită zonă a creierului. Când apare o criză de acest tip, persoana își menține conștiința, spre deosebire de ceea ce este obișnuit la alte tipuri. Ele sunt adesea precedate de experiențe senzoriale numite „aura”..

2. crize tonico-clonice

Acest tip de criză este generalizată, adică afectează ambele emisfere cerebrale. Ele constau din două faze: tonic, în timpul căruia extremitățile devin rigide, si clonul, care consta in aparitia spasmelor pe cap, brate si picioare.

3. Crize mioclonice (sau mioclonie)

Crize epileptice care implică contracții bruște ale mușchilor, așa cum se întâmplă în sindromul Dravet. Crizele mioclonice sunt de obicei generalizate (apar pe tot corpul), deși pot fi și focale, afectând doar câțiva mușchi.

4. Criza de absență

Crizele de absență durează câteva secunde și sunt mai subtile decât restul; uneori sunt detectabile doar prin mișcarea unui ochi sau a unei pleoape. În acest tip de criză persoana nu cade de obicei la pământ. Dezorientarea poate apărea după criza epileptică.

semne si simptome

sindromul Dravet începe de obicei în jurul a 6 luni de viațăDebutează cu convulsii febrile, care apar ca o consecință a temperaturii corporale ridicate și apar aproape exclusiv la copii. Ulterior, tulburarea evoluează spre alte tipuri de convulsii, cu predominanța celor mioclonice.

Crizele de epilepsie mioclonică din copilărie sunt adesea mai lungi decât în ​​mod normal și pot dura mai mult de 5 minute. Pe lângă stările de febră, alți factori declanșatori obișnuiți sunt emoțiile intense, modificările în temperatura corpului cauzată de efort fizic sau căldură și prezența stimulilor vizuali, cum ar fi luminile intens.

Copiii cu această tulburare experimentează adesea simptome precum ataxie, hiperactivitate, impulsivitate, insomnie, somnolență și, în unele cazuri, tulburări comportamentale și sociale similare cu cele ale autismului.

La fel, apariția acestui tip de epilepsie implică de obicei a întârziere semnificativă în dezvoltarea abilităților cognitive, motrice și lingvistică. Aceste probleme nu se diminuează pe măsură ce copilul crește, astfel încât sindromul Dravet implică o afectare severă în mai multe zone.

• Te-ar putea interesa: "Ataxia: cauze, simptome și tratamente"

Cauzele acestei tulburări

Între 70 și 90% din cazurile de sindrom Dravet atribuite mutațiilor în gena SCN1A, legat de funcționarea canalelor celulare de sodiu și deci de generarea și propagarea potențialelor de acțiune. Aceste modificări determină o disponibilitate mai mică de sodiu și neuroni inhibitori GABAergic sunt mai greu de activat.

Mutațiile acestei gene nu par să fie de origine ereditară, ci mai degrabă apar ca mutații aleatorii. Cu toate acestea, între 5 și 25% din cazuri sunt asociate cu o componentă familială; în aceste cazuri simptomele sunt de obicei mai puțin severe.

Prima criză epileptică a bebelușilor cu sindrom Dravet este de obicei asociată cu administrarea de vaccinuri, care se efectuează de obicei la aproximativ 6 luni de viață.

Intervenție și tratament

Caracteristicile clinice și evoluția sindromului Dravet variază foarte mult în funcție de caz, deci Nu au fost stabilite protocoale generale de intervenție, deși există mai multe măsuri care pot fi ale ajutor. Scopul principal al tratamentului este reducerea frecvenței convulsiilor..

Printre medicamentele folosite pentru tratarea crizelor epileptice ale acestei tulburări găsim anticonvulsivante precum topiramatul, acid valproic și clobazam. Dintre acest grup de medicamente se remarcă blocanții canalelor de sodiu, inclusiv gabapentina, carbamazepina și lamotrigina. Benzodiazepinele precum midazolamul și diazepamul sunt, de asemenea, administrate în cazurile de crize prelungite. Desigur, medicamentul este utilizat numai sub supraveghere medicală.

De asemenea, modificarea dietei poate fi eficientă în reducerea probabilității crizelor epileptice. Specific se recomanda dieta ketogena, adică că nivelurile de carbohidrați sunt scăzute și că cele ale grăsimilor și proteinelor sunt mari. Acest tip de dietă poate prezenta riscuri, de aceea nu trebuie aplicat fără prescripție medicală și supraveghere.

Intervențiile standard în sindromul Dravet includ frecvent reabilitare psihomotorie și lingvistică, necesare pentru a minimiza afectarea cognitivă și tulburările de dezvoltare.

Restul simptomelor secundare ale acestei boli, precum deficitele sociale, tulburările de somn sau infecțiile, sunt tratate separat prin intervenții specifice.