Sindromul Werner: simptome, cauze și tratament

Îmbătrânirea este un fenomen natural, produsul uzurii cauzate de acumularea de deteriorare și mutații ale celulelor corpului nostru de-a lungul vieții noastre. Deși o mare parte a populației ar prefera să nu îmbătrânească, deoarece favorizează apariția bolilor și a diferitelor probleme, adevărul este că este ceva ce mai devreme sau mai târziu facem cu toții.

Dar pentru unii oameni, această îmbătrânire poate apărea excesiv de prematur din cauza prezența modificărilor genetice, până la reducerea considerabilă a speranței de viață a acestora. Iată ce se întâmplă cu sindromul Werner, despre care vom vorbi în acest articol.

• Articol înrudit: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Sindromul Werner: progeria adultului

Numim sindromul Werner o tulburare sau o boală de origine genetică care se caracterizează prin a provoca la cei care suferă de aceasta. îmbătrânire prematură și extrem de accelerată, care începe să apară în stadiul adult (de la vârsta de douăzeci sau treizeci de ani, deși există tendinta majoritara de incepere a se observa la sfarsitul celui de-al treilea deceniu de viata sau la inceputul anului sfert). Este o boala rara cu o prevalenta foarte scazuta, fiind un tip de progerie (asemanatoare celei mai cunoscute observate la copii, cea a sindromului Hutchinson-Gilford).

Simptomele pot fi foarte eterogene, dar toate sunt legate de îmbătrânirea celulară: căderea părului și albire, riduri, ulcerații și modificări ale pielii, cataractă și probleme ale retinei sunt unele dintre cele mai frecvente simptome cardinale. La aceasta se adaugă adesea scleroza și arterioscleroza, hipotonia și pierderea masei musculare, pierderea în greutate și probleme metabolice, încetinirea și pierderea reflexelor și hipogonadism (asociat, de asemenea, cu pierderea de fertilitate).

Sunt, de asemenea, foarte frecvente și mai grave alte probleme tipice vârstelor mult mai înaintate ale vieţii: osteoporoză, probabilitate crescută de chisturi și tumori canceroase (în special sarcoame și melanoame), probleme cardiace, diabet de tip 2, tulburări endocrine, scăderea libidoului și neurologice.

Din păcate, îmbătrânirea generată de această tulburare duce adesea la o scădere vizibilă a speranței de viață, cu supraviețuirea medie fiind mai mică de cincizeci de ani. Unele dintre cele mai frecvente cauze de deces sunt problemele cardiovasculare sau apariția sarcoamelor sau a altor tipuri de cancer.

• Te-ar putea interesa: "Cele 3 faze ale bătrâneții și schimbările lor fizice și psihologice"

Posibile prodromuri

Sindromul Werner este o tulburare care ca regulă generală, nu începe să se exprime până la maturitate.

Cu toate acestea, este posibil să observăm cum în multe cazuri nu este puțin frecvent ca deja în adolescență să apară probleme de dezvoltare. Mai exact, este obișnuit să existe o încetinire a dezvoltării, cataracte juvenile și greutate și înălțime reduse în raport cu ceea ce se așteaptă în funcție de vârstă.

Cauzele acestui sindrom

Sindromul Werner este o tulburare genetică autosomal recesivă. Asta presupune că Originea acestei boli se află în genetică., fiind și congenital și ereditar.

Mai exact, într-un procent foarte mare de cazuri sunt diferite mutații ale uneia dintre genele de pe cromozomul 8, gena WRN. Această genă este legată, printre altele, de formarea helicazelor, enzime implicate în duplicarea și repararea ADN-ului. Funcționarea defectuoasă a acestuia generează probleme în repararea ADN-ului, astfel încât vor începe să se acumuleze modificări și mutații care ajung să provoace îmbătrânirea.

la fel, de asemenea telomerii sunt afectați, scurtând mult mai devreme decât de obicei și accelerând îmbătrânirea celulară.

Cu toate acestea, au fost observate un mic procent de cazuri în care nu există mutații în respectiva genă, iar motivul exact al apariției lor nu este cunoscut.

Tratament

Sindromul Werner este o afecțiune foarte rară, având până acum o atenție relativ mică din partea comunității științifice. Fiind și o tulburare genetică, în prezent nu există niciun tratament care să vindece această afecțiune. In orice caz, există cercetări care încearcă să găsească metode care să încetinească îmbătrânirea accelerată și care par promițătoare atunci când vine vorba de îmbunătățirea expresiei proteinelor și a funcționalității genei WRN, deși sunt încă în curs de investigare și nu în faza de testare.

În prezent, singurul tratament care se aplică este fundamental simptomatic.

De exemplu, probleme precum cataracta Au posibilitatea de a fi corectate prin intervenție chirurgicală.. Operația poate fi necesară și în prezența tumorilor (care pot necesita și chimioterapie sau radioterapie) sau în unele probleme cardiace (de exemplu, înainte de necesitatea plasării a stimulator cardiac). Persoanele care suferă de această tulburare ar trebui, de asemenea, să fie supuse unor controale regulate pentru a controla și pentru a putea trata problemele cardiace, tensiunea arterială și nivelul colesterolului și al zahărului din sânge, printre alții.

Este esențial să duci un stil de viață activ și sănătos, cu o dietă săracă în grăsimi și exerciții fizice regulate. Alcoolul, tutunul și alte droguri pot fi foarte dăunătoare și trebuie evitate. De asemenea, fizioterapie și stimulare cognitivă Sunt utile pentru a păstra funcționalitatea acestor subiecte.

La fel și factorul psihologic este foarte important. În primul rând, psihoeducația va fi necesară pentru ca subiectul și mediul său să înțeleagă situația și posibilul problemele care pot apărea, precum și să ghideze și să dezvolte în comun diferite orientări de acțiune pentru a face față dificultăți.

Un alt aspect de tratat în special este stresul, anxietatea și angoasa care poate însoți probabil diagnosticul sau suferința bolii și poate fi necesar să se aplice diferite tipuri de terapie, cum ar fi stresul, furia sau managementul emoțional sau restructurarea cognitive.

Lucrul cu pacientul despre ceea ce înseamnă îmbătrânire și încercarea de a genera interpretări mai pozitive poate fi util. La fel, prin terapii precum terapia sistemică de familie, este posibil să se lucrează la implicarea şi senzaţiile fiecăreia dintre componentele mediului despre experiența dumneavoastră cu situația.

În fine, și întrucât este o afecțiune genetică, se recomandă utilizarea consilierii genetice pentru a depista modificările care generează tulburarea și a verifica aceasta. Deși descendenții acestor oameni poartă mutațiile care provoacă boala, aceasta nu este obișnuită tulburare să se dezvolte, cu excepția cazului în care ambii părinți o au (este o tulburare autozomală recesive).

Referințe bibliografice:

• Acevedo, A., J Fernández, J. & Salas, E. (2006). Progeria adultului (sindromul Werner). Urmărirea a 2 cazuri din Asistența Primară. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). O nouă mutație a sindromului Werner: tratament farmacologic prin citirea mutațiilor fără sens și terapii epigenetice. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, a. și Munoz, C. (2010). Sindromul Werner atipic: sindromul progeroid atipic. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.