Ce sunt regiunile accelerate umane?

Regiunile umane accelerate (HAR) sunt un set de segmente ale genomului uman care, în ciuda faptului că sunt împărtășite cu alte vertebrate, sunt observate într-un mod remarcabil de diferit la specia noastră.

Ce ne deosebește de un cimpanzeu? Comportamentele, expresiile cognitive și capacitatea de a genera limbi și civilizații sunt a reflectare a dezvoltării neurologice a ființei umane la două niveluri diferite: unul genetic și celălalt cultural. Astfel, pentru a dezvălui secretele acestor caracteristici care ne fac atât de diferiți de alte specii de animale, este necesar să mergem la istoria noastră evolutivă și la cartografierea genetică.

Regiunile accelerate umane sau HAR-urile încearcă să răspundă la această întrebare impresionantă, deoarece variația loci (pozițiile fixe ale unui cromozom) între specii. asemănările, cum ar fi oamenii și cimpanzeii, ar putea fi parțial răspunsul la motorul evolutiv care ne-a condus la o poziție „dominantă” ca specie în Teren.

• Articol înrudit: „Părți ale creierului uman (și funcții)”

Regiunile umane accelerate: cheia comportamentului

Genomica comparativă se ocupă de studiu asemănările și diferențele dintre setul de gene din cromozomii organismelor planetei.

Această disciplină științifică încearcă să descopere ce caracteristici au fost fixate de selecția naturală pe tot parcursul timp, pentru a înțelege diferitele presiuni evolutive la care au fost supuse ființele vii de-a lungul vieții. generatii.

A întelege aceste mecanisme subiacente care împing lucrurile vii să varieze în timp, este necesar să lămurim că există un fenomen de „purificare genetică” în lumea naturală.

Ce se întâmplă când ne abatem de la selecția naturală?

Este necesar de observat că selecţia negativă este un mecanism evolutiv prin care alele dăunătoare (fiecare dintre două sau mai multe versiuni ale unei gene) pentru o specie sunt eliminate în timp, „purificând” fondul genetic al populației.

De exemplu, un animal care prezintă o mutație care nu este benefică comunității în care trăiește va avea mai puțini descendenți sau va muri mai repede (mecanismele genetice a populației), ceea ce va elimina acea alela dăunătoare de-a lungul generațiilor. generatii. Dacă o pasăre se naște fără ochi din cauza unei mutații, te-ai aștepta să se reproducă mai puțin sau să fie vânată mai repede decât restul, nu?

Dar... ce zici de oameni? că am scăpat de acest mecanism de selecție negativă, pentru că într-o lume din punct de vedere occidental, rata de supraviețuire a individului nu este influențată de impedimentele sale mutaționale, atâta timp cât medicina o permite (boli autoimune sau lipsa membrelor, de exemplu). exemplu). Acest lucru, printre mulți alți factori care rezultă dintr-o societate pur antropică, ar putea duce la trei mecanisme:

• Acumularea de mutații neutre în secvențele de gene care și-au pierdut funcția esențială.
• Conversia genică părtinitoare prin faptul că nu răspunde la evoluția adaptivă.
• Schimbul unei influențe de selecție negativă cu un mecanism de selecție pozitiv.

Ne mișcăm pe un teren dificil care include o terminologie genetică foarte complexă, dar o idee trebuie să fie clară: regiunile accelerate umane suferă rate de mutație relativ rapide În comparație cu restul genomului și din cauza lipsei presiunii selective și a răspunsurilor adaptative, aceste zone sunt foarte divergente în comparație cu alți hominini.

• Ați putea fi interesat de: „Teoria evoluției biologice”

Codificator și concludent, sau nu?

În acest punct, este esențial să subliniem că 99% din ADN-ul uman este necodificator, adică nu prezintă informații pentru producerea de proteine ​​și, prin urmare, nu acționează direct asupra metabolismului individului.

Deși la început s-a crezut că aceste segmente de ADN erau „junk”, se recunoaște tot mai mult că ele joacă roluri esențiale în reglarea activarea genelor esențiale în diverse moduri, deoarece s-a demonstrat că anumite regiuni pot promova activarea sau reprimarea transcripției anumitor proteine.

Aceasta este una dintre marile probleme ale regiunilor accelerate umane, deoarece 92% dintre ele se află în regiuni necodificatoare. Prin urmare, majoritatea acestor elemente genetice se află în zone necaracterizate ale genomului și ale acestora Conservarea evolutivă nu trebuie să prezică o funcție diferențială specifică la ființele vii. oameni.

Chiar și așa, asta nu înseamnă că aceste zone extrem de mutate nu răspund la caracteristicile umane. Multe dintre ele sunt prezente în regiuni „intergenice”, adică secvențe reglatoare care ar putea modula expresia sau suprimarea anumitor gene care sunt codificate. Desigur, aceste idei trebuie studiate mai în profunzime pentru a ajunge la concluzii de încredere.

Un exemplu practic

Pentru a înțelege tot acest conglomerat mutagen și evolutiv, cel mai bine este să apelăm la un exemplu. Avem în fața noastră regiunea HAR1, o secvență de ADN formată din 118 nucleotide; numite in mod obisnuit baze, datorita bazei azotate pe care o contine fiecare dintre ele, adenina, citozina, timina si guanina. Să ne uităm la câteva fapte revelatoare despre acest segment:

• Când comparăm regiunea HAR1 dintre oameni și cimpanzei, vedem că există 18 baze diferite.
• Dacă se compară aceeași regiune între un pui și un cimpanzeu, găsim doar o diferență de două baze.
• Linia de cimpanzei s-a despărțit de oameni în urmă cu 6 milioane de ani, în timp ce puii s-au separat de oameni în urmă cu 300 de milioane de ani.
• Această secvență nu este prezentă la pești și broaște.

Aceste date trebuie să însemne ceva, nu? În caz contrar, ce rost are să apară mai multe variații între două linii care s-au diferențiat relativ recent? Acest fapt ne face să bănuim că această rată rapidă de mutație poate fi corelată cu unele caracteristici care ne fac să ne definim „oameni”.

Pentru a face lucrurile mai interesante, alte studii au arătat că cele cinci regiuni accelerate umane cu cea mai rapidă mutație au de 26 de ori mai multe substituții (mutații) decât omologii lor cimpanzei.

Dar există diferențe între HAR-uri în istoria evoluției umane? Potrivit altor surse, diferențele din aceste regiuni între homininii arhaici (neanderthalienii) și oamenii moderni este de aproximativ 8%, ceea ce exemplifica că această divergență evolutivă care ne caracterizează trebuie să fi accelerat în urmă cu aproximativ 500.000 de ani și ar fi putut fi decisivă pentru caracterizarea genului Homo. Desigur, variațiile genomului uman de-a lungul istoriei noastre evolutive pot conține o mare parte din răspunsul la caracteristicile noastre ca specie.

HAR-uri și tulburări mintale

Și mai surprinzător, dacă este posibil, este să știi că studiile au observat acest lucru anumite gene mutante se gasesc in vecinatatea acestor regiuni accelerate la pacientii cu tulburari psihice dupa cum schizofrenie, și de aceea se postulează că ar putea fi influențați de acestea.

Dincolo de aceasta, alte cercetări au documentat că diferite variații genetice la pacienții cu autism se găsesc în regiuni accelerate. Acest lucru s-ar putea traduce într-o modulare specifică atunci când vine vorba de producerea de proteine ​​care interacționează cu creierul, ceea ce ar condiționa o funcționare „normală” în comportamentul individului.

concluzii

După cum am văzut, regiunile umane au accelerat sunt segmente de ADN care ar putea juca un rol esențial în dezvoltarea ființelor umane, adică acele caracteristici cu totul deosebite care ne definesc ca specie.

În plus, studiile au arătat că ar putea modula expresia anumitor gene, ceea ce ar condiționa metabolismul individului și deci comportamentul acestuia, mai ales în tulburări precum schizofrenia sau autism.

Oricât de mult cercetarea a pus niște baze promițătoare, este esențial să subliniem că în niciun moment nu ne-am oprit să ne mișcăm în cadre teoretice și experimentale. Nimic din ceea ce este afirmat aici nu trebuie interpretat ca o dogmă sau o realitate absolută, deoarece este încă necesită o perioadă extinsă de cercetare pentru a înțelege unicitatea acestor segmente genetic.

Referințe bibliografice:

• Alele, Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman. Colectat pe 31 august în https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
• Capra, J. A., Erwin, G. D., McKinsey, G., Rubenstein, J. L. și Pollard, K. S. (2013). Multe regiuni accelerate umane sunt stimulatoare de dezvoltare. Tranzacții filozofice ale Societății Regale B: Științe biologice, 368(1632), 20130025.
• Doan, R. N., Bae, B. I., Cubelos, B., Chang, C., Hossain, A. A., Al-Saad, S.,... & Gascon, G. g. (2016). Mutațiile din regiunile accelerate umane perturbă cunoașterea și comportamentul social. Cell, 167(2), 341-354.
• Hubisz, M. J. și Pollard, K. S. (2014). Explorarea genezei și funcțiilor regiunilor umane accelerate pune în lumină rolul lor în evoluția umană. Opinie actuală în genetică și dezvoltare, 29, 15-21.
• Katzman, S., Kern, A. D., Pollard, K. S., Salama, S. R. și Haussler, D. (2010). Evoluție părtinitoare GC în apropierea regiunilor accelerate umane. PLoS Genet, 6(5), e1000960.
• Levchenko, A., Kanapin, A., Samsonova, A. și Gainetdinov, R. R. (2018). Regiunile accelerate umane și alte variații ale secvenței specifice omului în contextul evoluției și relevanța lor pentru dezvoltarea creierului. Biologia și evoluția genomului, 10(1), 166-188.
• Ce este ADN-ul necodificator. Genetică Acasă Referință. Colectat pe 31 august în https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna