Boala Wilson: simptome, cauze și tratament

Cuprul este un oligoelement esențial pe care îl absorbim din unele alimente și care ne permite să ne bucurăm de o sănătate bună. Cu toate acestea, este toxic și dăunător sănătății dacă cantitatea de cupru din organism este excesivă; este ceea ce se întâmplă în boala lui Wilson.

Această boală rară este moștenită de la părinți într-un model autosomal recesiv. În acest articol vom afla despre factorii de risc, care sunt simptomele și cum poate fi tratat.

• Articol înrudit: "Cele mai importante 12 boli ale creierului"

Cuprul și impactul său asupra sănătății

Cuprul este o substanță (oligoelement) pe care o extragem din unele alimente precum ciocolata sau cerealele și asta contribuie la menținerea sănătății bune. Este implicat în formarea hemoglobinei, a globulelor roșii și a diferitelor enzime; de asemenea, participă la degradarea carbohidraților, lipidelor și proteinelor.

În plus, este implicat în asimilarea vitaminei C de către organism.

Astfel, cuprul are un rol fundamental in dezvoltarea nervilor sanatosi, oaselor, colagenului si melaninei, pigmentii pielii.

În mod normal, absorbim cuprul din alimente., iar excesul său este excretat printr-o substanță produsă în ficat (bile).

In orice caz, la persoanele cu boala Wilson, cuprul este eliberat direct în fluxul sanguin. Acest lucru poate duce la leziuni semnificative ale creierului, rinichilor și ochilor.

Boala Wilson: caracteristici

boala lui Wilson este o tulburare moștenită rară, ceea ce face ca organismul să nu poată scăpa de cupru suplimentar și, prin urmare, acumulează cupru în ficat, creier și alte organe vitale. Pentru a rămâne sănătos, organismul are nevoie de anumite cantități de cupru, dar dacă prezența acestuia este prea mare, acesta poate fi toxic.

Această boală, în care metabolismul cuprului este alterat, exista de la nastere, deși este adevărat că simptomele nu încep să se manifeste decât mai târziu, de obicei între 5 și 35 de ani. De aceea diagnosticul se pune adesea atunci. Poate afecta și persoanele în vârstă sau mai tinere.

La nivel simptomatic, boala începe să afecteze ficatul, sistemul nervos central sau ambele.

Diagnosticul bolii Wilson Se efectuează pe baza unei analize fizice și a unor teste de laborator, și de obicei nu este foarte complex.

Simptome

După cum am văzut, deși boala Wilson este prezentă încă de la naștere, semnele și simptomele nu se manifestă până când o anumită cantitate de cupru se acumulează în creier, ficat sau alt organ vital.

Semnele și simptomele pot varia în funcție de părțile corpului afectate de boală.

Cel mai caracteristic simptom este prezența, în jurul corneei ochiului, a unui inel maro. Cu toate acestea, se manifestă și alte simptome, cum ar fi:

• Oboseala, lipsa poftei de mancare sau dureri abdominale.
• Îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter).
• Culoarea ochilor se schimbă în maro auriu (inele Kayser-Fleischer).
• Acumulare de lichid în picioare sau abdomen.
• Probleme de vorbire, de înghițire sau de coordonare fizică.
• Mișcări necontrolate sau rigiditate musculară.

Cauze

Cauza directă a bolii Wilson este ereditatea; acest urmează un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că pentru a o avea, trebuie să moșteniți o copie a genei defectuoase de la fiecare tată sau mamă. Dacă o persoană primește o singură genă anormală, nu va avea boala, deși va fi considerată purtătoare și probabil că fiii sau fiicele lor vor moșteni gena.

Factori de risc

Riscul de a dezvolta boala Wilson este crescut dacă tatăl, mama sau unul dintre frați este purtător sau are boala. Din cauza asta în aceste cazuri este indicat să se efectueze o analiză genetică detaliată, pentru a determina dacă aveți sau nu boala.

După cum vom vedea, cu cât boala este depistată mai devreme, cu atât este mai probabil ca tratamentul să fie eficient.

• Te-ar putea interesa: "Cele 3 legi ale lui Mendel și mazărea: asta ne învață"

Tratament

Boala Wilson este o boală tratabilă; Astfel, dacă este depistat precoce și se administrează un tratament adecvat, persoanele care suferă de aceasta se pot bucura de o sănătate bună și de o bună calitate a vieții.

Tratamentul menționat va consta în a Farmacoterapia, în special în administrarea de medicamente care elimină cuprul suplimentar sau „excesul” din organism.

Pe lângă administrarea acestor medicamente, pacienții cu această boală trebuie să urmeze o dietă cu conținut scăzut de cupru pe viață. Astfel, ar trebui să evite alimentele cu un nivel ridicat de cupru, precum moluștele sau ficatul.

Pe de altă parte, atunci când începe tratamentul, trebuie evitate și unele alimente specifice precum ciocolata, alimentele profunde și nucile sau fructele uscate.

Pacienții trebuie să testeze și apa din casă (pentru a controla cantitatea de cupru pe care o are) și să nu ia vitamine care conțin cupru.

Referințe bibliografice:

• NIH: Institutul Național de Diabet și Boli Digestive și de Rinichi. (2019). boala lui Wilson. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. și Lopez, S. (2011). boala lui Wilson. Journal of the Clinical Laboratory, 4(2), 102 - 111.