Boala Canavan: simptome, cauze și tratament

Defectele moștenite ale genei ASPA modifică tecile de mielină, ceea ce afectează semnificativ funcționarea sistemului nervos.

În acest articol vom descrie Simptomele, cauzele și tratamentul bolii Canavan, denumirea cu care este cunoscută această alterare a transmisiei neuronale.

• Articol înrudit: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este boala Canavan?

boala Canavan este cea mai răspândită tulburare neurologică degenerativă în copilărie. Este o tulburare genetică gravă, adesea fatală, care provoacă deteriorarea mielina, o substanță care înconjoară axonii al neuronii pentru a facilita transmiterea impulsurilor nervoase, astfel încât acestea să nu se propagă corespunzător.

Această tulburare este inclusă în grupul leucodistrofiilor, boli asociate cu modificări în dezvoltarea și întreținerea tecilor de mielină. Alte boli aparținând acestui grup sunt boala lui Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher și adrenoleucodistrofia.

au diferenţiat două variante ale bolii Canavan: neonatală/infantilă și juvenilă

. În timp ce primul are simptome mai severe și este depistat precoce, subtipul juvenil este considerată o variantă uşoară în care doar întârzieri modeste ale dezvoltării motorii şi verbal; are si un prognostic mai bun.

O bună parte dintre fetele și băieții cu varianta severă a bolii Canavan mor înainte de vârsta de 10 ani. Alții reușesc să supraviețuiască până la aproximativ 20 de ani, în timp ce speranța de viață nu pare să fie redusă în cazurile ușoare.

Această boală este mult mai frecventă la persoanele care au o moștenire genetică de origine evreiască ashkenazi, din Europa Centrală și de Est. Acest grup de populație a fost studiat pe larg de comunitatea medicală datorită gradului său ridicat de consangvinizare.

• Te-ar putea interesa: "11 simptome ale bolilor mintale la copii"

Principalele simptome și semne

Deși primele simptome ale bolii Canavan apar frecvent în primul an de viață, degenerarea rapidă și progresivă a substanței albe cerebrale duce la modificări mai severe, legate în principal de pierderea abilităților motorii și senzoriale.

Simptomele și semnele acestei tulburări pot varia foarte mult în funcție de faptul că vorbim despre varianta infantilă sau juvenilă, precum și de caracteristicile particulare ale fiecărui caz. Unele dintre cele mai comune sunt următoarele:

• Alterări severe ale dezvoltării motorii
• incapacitatea de a vorbi
• Lipsa dezvoltării capacității de a târa, de a merge și de a sta
• Creșterea tonusului muscular (hipertonie, rigiditate) sau scădere (hipotonie, flaciditate)
• Mărimea capului crescută (macrocefalie)
• deficit de control motor al capului
• Reactivitate vizuală redusă
• Dificultăți la înghițire și la mâncare
• Apariția crizelor de epilepsie
• dezvoltarea paraliziei
• Orbire progresivă și surditate
• Dificultăți de a adormi sau de a rămâne
• Iritabilitate

Cauzele acestei boli

boala Canavan apare ca o consecință a anomaliilor genei ASPA, care conține informațiile necesare sintetizării enzimei aspartoacilază. Acest compus permite metabolizarea aminoacidului N-acetil-L-aspartat, probabil implicat în homeostazia creierului și în sinteza oligodendrocite, care formează mielina.

La persoanele care suferă de această boală, mutațiile genei ASPA împiedică procesarea corectă a aminoacidului respectiv. Prin concentrarea excesivă asupra sistemului nervos interferează cu formarea tecilor de mielină și le determină să se deterioreze progresiv. În consecință, este afectată și transmisia neuronală.

Această alterare se transmite printr-un mecanism de moștenire autosomal recesiv, ceea ce implică faptul că un copil are 25% șanse de a dezvolta boala dacă atât mama, cât și tatăl dumneavoastră sunt purtători de genă defect.

Tratament și management

În prezent nu este complet clar dacă există metode eficiente de tratare a modificărilor genetice care cauzează boala Canavan. Din acest motiv tratamentul este practic simptomatic și de susținere şi depinde de manifestările concrete ale fiecărui caz.

Dificultățile la înghițire pot fi foarte problematice; în unele cazuri este necesară aplicarea tuburilor de hrănire și hidratare pentru a asigura supraviețuirea pacientului. Îngrijirea căilor respiratorii și prevenirea bolilor infecțioase sunt, de asemenea, deosebit de importante.

Terapia fizică este foarte utilă pentru a îmbunătăți abilitățile motorii și posturale a copiilor cu boala Canavan. De asemenea, poate atenua contracturile, care sunt foarte frecvente din cauza modificărilor tonusului muscular.

Intervențiile sunt mai eficiente dacă încep să fie aplicate într-un stadiu incipient al dezvoltării copiilor afectați, deoarece în acest fel este posibil să se minimizeze într-o oarecare măsură apariția sau progresia unora dintre simptome, cum ar fi musculare și comunicare.

În prezent există tratamente de fază experimentală care se concentrează pe modificări geneticeși metabolice asociate cu defecte ale genei ASPA. Aceste abordări terapeutice necesită investigații suplimentare, deși oferă date promițătoare pentru managementul viitor al bolii Canavan.