Sindromul Pfeiffer: cauze, simptome și tratamente

Etapa de dezvoltare intrauterina este una dintre cele mai delicate perioade vitale, iar micile modificari ale functionarii organismului pot determina cresterea anormala a acestuia.

Acesta este motivul pentru care deformări care pot apărea în timpul dezvoltării fătului sunt capabili să compromită grav calitatea vieții persoanei sau chiar să provoace moartea în câteva luni sau săptămâni.

Sindromul Pfeiffer este una dintre bolile capabile să lase sechele grave fizic și psihologic în viața băiatului sau a fetei, deoarece afectează direct creșterea creierului. În continuare vom vedea care sunt simptomele, cauzele, tratamentele și caracteristicile generale ale acestei probleme de sănătate.

• Articol înrudit: "Dezvoltarea sistemului nervos în timpul sarcinii"

Ce este sindromul Pfeiffer?

Patologia cunoscută sub numele de sindrom Pfeiffer este o tulburare a cauzelor genetice al cărei efect principal este fuziunea prematură a oaselor craniului, care determină creierul, prin exercitarea unei presiuni asupra bolții care îl acoperă, provoacă deformări care se văd cu ochiul liber și, la rândul său, creierul nu se dezvoltă corect.

Această tulburare a fost descoperită de geneticianul german Rudolf Arthur Pfeiffer, care a studiat cazul unei familii ai cărei membri prezentau deformări la mâini, picioare și cap.

• Te-ar putea interesa: "Macrocefalie: cauze, simptome și tratament"

Cauze

Sindromul Pfeiffer este considerat a fi a boala bazata pe mostenirea genetica a unei trasaturi dominante, astfel încât doar o singură copie a genei mutante este necesară pentru a se dezvolta simptomele. Atât tatăl, cât și mama sunt capabili să o transmită.

În cazuri rare, este posibil ca mutația să apară pentru prima dată în linia genealogică a ultimelor generații, ceea ce ar produce și simptome.

Tipuri de sindrom Pfeiffer

Există mai mult de un sistem de clasificare pentru tipurile de sindrom Pfeiffer. Una dintre cele mai populare este aceasta a lui Greig și Warner, care disting formele patologiei în funcție de severitatea și evidențierea modificărilor observate după prima intervenție chirurgicală corectivă, care trebuie să fie precoce:

Tip A: probleme ușoare

Nu se observă modificări după operații, deoarece simptomele inițiale au fost ușoare.

Tip B: probleme moderate

Îmbunătățirea este semnificativă.

Tip C: probleme grave

Îmbunătățirea după operație este foarte semnificativă.

Simptome

După cum am văzut, principalul simptom asociat cu sindromul Pfeiffer este apariția unei deformări pe cap.

Mai exact, fruntea este voluminoasa, mai ales in zona de deasupra unde vor creste sprancenele, si ochii sunt bombați și cu o mare separare între ei din cauza lipsei de spațiu în interiorul craniu.

Pe de altă parte, și din cauza lanțului de deformații generate de fuziunea timpurie a oaselor craniului, maxilarul superior este subdezvoltat, în timp ce cea inferioară este disproporționat de mare în comparație, iar pierderea auzului este frecventă, deoarece, de asemenea, nu există loc pentru ca părțile urechii să se formeze bine. De asemenea, este posibil să se dezvolte Retardare mintală.

Un alt simptom tipic al sindromului Pfeiffer este alinierea incorectă a degetelor de la mâini și de la picioare sau o creștere excesivă a grosimii acestora. În unele cazuri, în plus, apar și ele malformații ale organelor toracice și probleme de respirație.

Trebuie avut în vedere că, deși se știe că cauzele acestei patologii sunt fundamental genetice, aceasta Nu apare pur și simplu din cauza unei mutații genice, dar sindromul Pfeiffer poate apărea în mod diferit forme. Pe scurt, aceleași simptome nu apar întotdeauna și nici nu sunt la fel de evoluate.

Diagnostic

Sindromul Pfeiffer este diagnosticat imediat după naștere.fie, când medicul specialist măsoară proporțiile craniului și ale degetelor. Cu toate acestea, înainte de naștere este deja posibilă depistarea semnelor de dezvoltare anormală, ceea ce înseamnă că copilul trebuie să aștepte nașterea pentru a ști exact despre ce patologie este vorba.

Tratamente

După cum am menționat, este extrem de important să se intervină rapid după depistarea simptomelor patologiei, pentru a preveni ca deformările să provoace probleme secundare.

În orice caz, este necesar să se ofere un tratament individualizat să se adapteze fiecărei situații specifice, abordând problemele prezente ținând cont de vârsta copilului și contextul familial al acestuia. În orice caz, intervenția chirurgicală doare să fie recomandată, deoarece permite îmbunătățirea perspectivelor de dezvoltare a creierului și a feței, cu toate beneficiile pe care aceasta le implică (în special pentru ochi și capacitatea de a auditive.

Este, de asemenea, comun efectuați operații cosmetice pur și simplu pentru a îmbunătăți aspectul fețeiși prevenirea problemelor psihologice care pot apărea legate de problemele legate de ceilalți și de stima de sine etc.