Pleiotropismul: ce este și cum afectează trăsăturile oamenilor

Știința avansează, iar cunoștințele în genetică și ereditate devin mai precise, permițând dezvăluirea unor noi descoperiri în genomul uman. La rândul ei, genetica studiază genele și modul în care moștenim caracteristicile pe care ni le transmit părinții noștri.

În acest articol Vom vedea ce este pleiotropismul, un fenomen prin care o singură genă afectează mai multe trăsături fenotipice în același organism, de obicei fără legătură între ele. Vom cunoaște diferențele dintre genotip și fenotip și câteva exemple de pleiotropism.

• Articol înrudit: "Genetica și comportamentul: decid genele cum acționăm?"

Pleiotropismul: ce este?

Cuvântul pleiotropism provine din grecescul „pleíōn”, care înseamnă mai mult, și „trópos”, care înseamnă schimbare; Sunt folosiți și termenii polifenie sau expresie fenotipică multiplă, deși mai rar.

Apare pleiotropismul când o singură genă afectează mai mult de un fenotip, adică la mai mult de o caracteristică fenotipică (de exemplu, culoarea ochilor, culoarea părului, înălțimea, pistruii etc.)

Când genetica a început să fie studiată, deja la momentul legile lui MendelLa început, s-a crezut că fiecare caracter sau trăsătură era controlată de o singură genă. Mai târziu au descoperit că au existat cazuri în care manifestarea unui caracter ar putea necesita participarea a mai mult de o genă și, dimpotrivă, că aceeași genă ar putea determina trăsături diferite (pleiotropie).

Istorie

Cuvântul „pleiotropie” a fost folosit pentru prima dată de un genetician german, Ludwig Plate, în 1910.

Plate a folosit termenul pentru a explica apariția mai multor trăsături fenotipice distincte care apar întotdeauna împreună și pot părea a fi corelate. Potrivit acestuia, faptul că acest lucru s-a întâmplat s-a datorat unei unități de moștenire pleiotropă.

Genetica și ereditatea umană

Pleiotropia este un concept de genetică a dezvoltării. Genetica este partea biologiei care studiază genele și mecanismele care reglează transmiterea caracterelor ereditare. Și, mai precis, genetica dezvoltării este acea parte a geneticii specializată în caracterizarea cauzelor prin care organismele se dezvoltă într-un anumit mod.

Moștenirea genetică este procesul prin care caracteristicile indivizilor sunt transmise descendenților lor. Aceste caracteristici sunt fiziologice, morfologice și biochimice..

Pe de altă parte, conceptul de pleiotropism cuprinde alți doi termeni: genotip și fenotip.

1. Genotip

Este ansamblul de caracteristici invizibile pe care o ființă vie le moștenește de la părinții săi. Adică ar fi ansamblul tuturor genelor moștenite; genele conțin informația genetică (sau materialul) individului.

2. fenotip

Acestea sunt caracteristicile „vizibile” pe care persoana le moștenește de la părinți, adică ansamblul de trăsături ale unui individ. De exemplu, culoarea pielii, înălțimea, forma urechii, trăsăturile feței etc. Fenotipul apare ca urmare a interacțiunii dintre genotipul unei persoane și mediul său.

Fenotipul include nu numai trăsături fizice, ci și trăsături comportamentale (de exemplu, impulsivitate, răbdare, temperament etc.).

3. Diferențele dintre cele două

Asa de, diferența dintre genotip și fenotip este că genotipul poate fi distins prin privire la ADN, iar fenotipul este cunoscut prin observarea aspectului extern al unui organism.

Cum apare pleiotropia?

Mecanismul prin care apare pleiotropismul este că aceeași genă este activată în țesuturi diferite, producând efecte diferite; acesta este un fenomen foarte comun, deoarece majoritatea genelor au efecte în mai mult de un țesut.

Exemple de boli pleiotrope

După cum am văzut, pleiotropismul este condiția în care o mutație într-o singură genă afectează mai multe caracteristici fenotipice în același organism. Adesea, aceste efecte pleiotrope sau caracteristici fenotipice nu au legătură între ele.Adică sunt independenți.

Câteva exemple de pleiotropism la om sunt anemia cu celule secera, Sindromul Marfan și Sindromul Holt-Oram.

1. celule secera

Anemia falciformă apare prin pleiotropism, și este o boală ereditară Afectează hemoglobina, o proteină care face parte din celulele roșii din sânge și este responsabilă de transportul oxigenului. În acest caz, organismul produce globule roșii cu o formă anormală (seceră).

Anemia falciformă este produsul unei modificări genetice; persoanele cu boala se nasc cu două gene de celule falciforme, câte una de la fiecare părinte. Prezența unei gene falciforme și a unei gene normale se numește trăsătură de celule falciforme.

2. sindromul Marfan

Sindromul Marfan, de asemenea, un caz de pleiotropism, constă într-o boală care afectează țesutul conjunctiv. O serie de anomalii osoase, oculare și cardiovasculare apar în organism, care au ca bază comună un defect în fibrilina țesutului conjunctiv.

Toate aceste simptome sunt direct legate de o singură mutație a genei, gena FBN1, care este pleiotropă. Funcția acestei gene este de a codifica o glicoproteină care este utilizată în țesuturile conjunctive din diferite părți ale corpului.

3. Sindromul Holt-Oram

Persoanele cu acest sindrom au o anomalie la nivelul oaselor carpiene și a altor oase ale membrelor anterioare. De asemenea, aproximativ 3 din 4 pacienți cu Sindrom Holt-Oram au și probleme cardiace.

Referințe bibliografice:

• Brooker, R. J. (2017). Genetica: analiză și principii. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, SUA.
• Lupul, i. (2008). Pleiotropie: o genă poate afecta mai multe trăsături. Educația Naturii, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. și Carballo, M.A. (2010). Prelungiri la principiile mendeliane: Pleiotropia.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Introducere în studiul diferențelor individuale. Madrid: Ed. Sanz y Torres. Ediția a II-a.