Boala Steinert: cauze, simptome și tratament

Boala Steinert, cea mai comună formă de distrofie musculară miotonică la adulți, este o formă de distonie care afectează atât mușchii voluntari, cât și multe alte organe a corpului.

Boala Steinert este una dintre cele mai variabile și eterogene boli care sunt cunoscute, deoarece se prezintă în moduri foarte diferite în severitatea sa, vârsta de debut și sistemele afectate: de la creier, vedere și sistemul imunitar până la piele și sistemul reproducător. Aflați care este cauza acestei boli și cum se manifestă la cei care suferă de ea.

• Te-ar putea interesa: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este boala Steinert?

Boala Steinert, descrisă pentru prima dată în 1909, este un tip de distrofie musculară transmisă genetic. O mutație a genei care intervine în funcționarea normală a mușchilor îi împiedică să își îndeplinească sarcinile în mod corespunzător. Este o mutație autosomal dominantă, așa că dacă unul dintre cei doi părinți are mutația, există o șansă de 50% ca copilul să manifeste mutația respectivă.

Prin urmare, pentru diagnostic este necesar să se efectueze o anamneză familială completă, examen fizic și analize de laborator. Confirmarea finală se obține printr-un test genetic. Sangele pacientului va fi testat pentru a vedea dacă acesta conține mutația genică descrisă ca fiind cauzatoare a bolii Steinert. Astăzi este și posibil faceți un test prenatal și aflați dacă ADN-ul fătului conține această mutație iar dacă va dezvolta boala.

Pentru că există multe tulburări musculare care pot imita boala Steinert, așa este diagnosticul este adesea întârziat, deoarece simptomele sunt confuze și este necesară excluderea celuilalt boli înainte. Din acest motiv, medicii trebuie să fie foarte conștienți de gama largă de variabilitate cu care se prezintă boala și să ajungă la un diagnostic cât mai curând posibil.

Interesant este că în această tulburare apare un fenomen numit „anticipare”. Boala este diagnosticată din ce în ce mai devreme în fiecare generație., rezultând o severitate mai mare a simptomelor.

• Te-ar putea interesa: "Distrofia musculară Duchenne: ce este, cauze și simptome"

Simptomele bolii Steinert

Se caracterizează prin deteriorarea progresivă a mușchilor voluntari, devenind mai slab și mai greu de controlat. Deteriorarea se traduce printr-o miopatie, adică o slăbiciune musculară care îngreunează contracția și nu permite obținerea aceluiași grad de tensiune ca o persoană normală. De exemplu, din cauza dificultății de mișcare a mușchilor faciali, aceștia vor avea dificultăți în articularea sunetelor.

În plus, persoanele cu boala Steinert prelungesc contracțiile musculare și nu pot relaxa anumiți mușchi după ce le folosesc. Aceasta se numește miotonie. De exemplu, după ce strânge mâna cu cineva sau apucă clanța pentru a deschide o ușă, le poate fi foarte greu să se relaxeze.

1. manifestări neurologice

Inteligența persoanelor cu boala Steinert este normală, dar din cauza dificultăților musculare pot avea probleme de învățare și o întârziere în dezvoltare. Leziuni ale nervilor picioarelor și mâinilor și excesive somnolență în timpul zilei, asociat parțial cu efortul implicat de a avea mușchii voluntarului încordați mai mult timp.

Acești oameni se simt adesea epuizați, așa că își reduc activitatea, afectându-le atât munca, cât și viața de zi cu zi. Pe măsură ce boala progresează, lasă deoparte activitățile plăcute, afectându-ți starea de spirit.

Nu este neobișnuit să găsiți cataractă în vederea pacienților Steinert, leziuni retinei sau pleoapele căzute din cauza slăbiciunii musculare în părțile responsabile de menținerea acestora deschise.

2. probleme cardiorespiratorii

Este obișnuit să constatăm că nou-născuții au probleme respiratorii, precum și infecții pulmonare. Din cauza slăbiciunii musculare, persoanele cu boala Steinert pot aspira, adică să aspire lichide sau solide prin căile respiratorii, ajungând în punctul de a inunda plămânii. Mulți pacienți au dificultăți să respire suficient aer și nu se oxigenează complet. Pe măsură ce tonusul muscular se pierde, se întâmplă ca atunci când dormi, căile respiratorii să devină parțial obstrucționate, provocând apnee în somn.

Problemele cardiace din boală includ tulburări de ritm, hipertrofie musculară, scăderea tensiunii arteriale și, în unele cazuri, moarte subită. De asemenea, pot prezenta particularități hormonale, cum ar fi rezistența la insulină sau chelie frontală prematură la bărbați. În plus, în sânge se găsesc niveluri mai scăzute de anticorpi.

3. Alte sisteme afectate

Sistemul gastrointestinal este de asemenea afectat. Pacienții au probleme la înghițire, dureri și umflături după masă. Tractul digestiv este afectat, cum ar fi constipația, diareea, sindromul intestinului iritabil și refluxul gastrointestinal. Litiaza biliară este foarte frecventă, devenind motiv de intervenție la până la o treime dintre pacienți.

Aparatul reproductiv suferă consecințele tulburării: testiculele sunt mai mici, un număr mai mic de spermatozoizi și mai puțin testosteron la bărbați, împiedicând fertilitatea. De asemenea, femeile cu boala Steinert au mai multe șanse de a avea un avort spontan și au mai multe probleme în timpul nașterii.

Tratament

Deși nu există un remediu pentru boala Steinert, este posibil efectuarea managementului simptomatic pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului. Pe lângă o intervenție medicală pentru fiecare simptom specific, va fi necesară efectuarea terapiei kinetoterapie de reabilitare cu un kinetoterapeut pentru a dobândi sau a menține tonusul muscular în interior posibil.

Terapia ocupațională va fi de mare ajutor pentru menține pacientul activ și nu cădea în neputință inactivitate, prevenind astfel atrofia musculara si incetinind degenerarea. Un logoped poate fi de mare ajutor pentru acei pacienți care au dificultăți în articularea sunetelor.

Figura psihologului poate fi un ajutor fundamental pentru a face față problemelor emoționale pe care le presupune o astfel de boală limitativă și, mai ales, pentru a reînvie motivația a pacientului. Este vital să vă ocupați de tratamentul dumneavoastră si nu ramane intr-o atitudine pasiva fata de boala ta, pentru care este bine ca tratamentul intre echipa sanitara si rudele pacientului sa fie fluid.