Boala Tay-Sachs: simptome, cauze, tratament și prevenire

Boala Tay-Sachs este o afecțiune medicală rară că, deși rar în majoritatea populației, se pare că există grupuri etnice în care are o prevalență ridicată.

Este o boală genetică care afectează sistemul nervos, determinând acumularea lipidelor prezente în celulele nervoase și ajungând să le deterioreze.

Să aflăm ce cauzează această boală, care sunt principalele sale simptome, cum este tratată și cum este poate diagnostica, în afară de a vedea în ce populații este cel mai probabil să găsească persoane cu boala Tay-Sachs.

• Articol înrudit: „Boli neurodegenerative: tipuri, simptome și tratamente”

Ce este boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs, numită și gangliozidoză GM2 și boala de stocare lizozomală, este o afecțiune medicală, neurodegenerativă și genetică care pune viața în pericol, care afectează adesea copiii la o vârstă fragedă. Forma sa de transmitere este de la părinți la copii, adică este ereditară, specific autosomal recesiv. De fapt, s-a văzut că anumite populații, cum ar fi evreii ashkenazi și comunitatea Amish, sunt predispuse să aibă cazuri de această boală.

Este o boală rară, care apare atunci când organismul nu poate descompune substanțele grase, determinând acumularea acestora la niveluri toxice în sistemul nervos al persoanei afectate, determinând degenerarea progresivă a acestui sistem. Băiatul pierde treptat controlul mușchilor, suferă pierderi vizuale și paralizie până când în cele din urmă moare.

Cauze

Boala Tay-Sachs este cauzată de o genă defectuoasă pe cromozomul 15 și este moștenită în mod autosomal recesiv. Dacă ambii părinți au o copie defectă a genei, vor exista șanse de 25% ca copilul lor să aibă boala.

Pentru a o manifesta, trebuie să fi moștenit ambele copii ale genei defecte, unul de la tată și celălalt de la mamă. Dacă ai moștenit doar un cromozom defect, nu vei dezvolta boala, dar vei fi purtător.

În condiții non-patologice, această genă codifică subunitatea alfa a enzimei hexosaminidaza A sau Hex-A, o proteină care ajută la descompunerea gangliozidelor, în special GM2. Aceste gangliozide sunt un grup de lipide găsite în țesutul nervos.

Hex-A se găsește în mod normal în lizozomii celulelor nervoase., organele care descompun molecule mari pentru reciclare. Fără enzimă, gangliozidele se acumulează în neuroni și îi deteriorează treptat.

Trebuie spus că, deși persoanele care au ambele copii ale genei defecte sunt cele care vor manifesta boala de Tay-Sachs, fără a putea sintetiza hexozaminidaza A, persoanele care sunt purtătoare pot prezenta niveluri modificate ale acestui enzimă. Ei chiar îl produc și, prin urmare, nu suferă simptomele, dar sintetizează doar jumătate din cantitatea normală de Hex-A.

• Ați putea fi interesat de: „Părți ale sistemului nervos: funcții și structuri anatomice”

Factori de risc

Oricine poate purta gena defectă care provoacă boala Tay-Sachs. S-a văzut însă că există anumite populații care au mai multe cazuri de această boală, deoarece gena defectuoasă este mai răspândită în grupurile lor etnice.

Un exemplu în acest sens este populația evreiască ashkenazi, în care unul din 27 de membri poartă gena care provoacă această boală. Printre populațiile în care gena defectuoasă este mai răspândită avem:

• Comunitățile evreiești din Europa Centrală și de Est, în principal așkenazi.
• Comunitățile franceze canadiene din Quebec.
• Oameni Amish din Vechiul Ordin din Pennsylvania.
• Comunitatea cajun din Louisiana.

Simptome

Există trei tipuri de boala Tay-Sachs: copilărie, juvenilă și adult. Aceste forme variază în ceea ce privește aspectul și simptomele lor, cu toate acestea, trebuie spus că formele juvenile și adulte sunt extrem de rare.

Cea mai frecventă este forma infantilă, care implică o mortalitate foarte precoce. Boala provoacă deja daune atunci când fătul este încă în pântec, iar simptomele sunt de obicei vizibile atunci când copilul are între 3 și 6 luni. În cele mai multe cazuri, copilul moare cu aproximativ 4 sau 5 ani.

Printre simptomele care pot fi întâlnite în această boală avem:

• Surditate
• Orbire
• pierderea tonusului muscular
• Pierderea abilităților motorii: copilul nu se răstoarnă, nu se târăște sau nu se ridică.
• Paralizie
• creștere lentă
• Întârzierea dezvoltării intelectuale și sociale
• Demență (pierderea funcției creierului)
• Reflex de tresărire crescut: tresări când se aude zgomote puternice.
• Iritabilitate
• Reticenta
• convulsii
• Pete roșii vișine pe ochi

Cazuri ale acestei boli au fost documentate la adulți, dar este foarte rar. și are un început foarte târziu. Nu este detectabil până la vârsta de 20 sau 30 de ani și, în general, simptomele sale sunt mai puțin severe decât în ​​forma copilăriei, deși poate însemna un grad mare de handicap la pacient.

Diagnostic

Pentru a confirma că este un caz Tay-Sachs, primul lucru de făcut este aflați dacă există antecedente de boală la ambii părinți, în afară de a afla dacă fac parte dintr-unul dintre cele patru grupuri etnice cu cea mai mare frecvență a genei defectuoase.

În plus, sunt făcute teste ale nivelului de enzime din sângele și țesutul corpului copilului, pentru a verifica nivelurile de hexozaminidază. Se va face, de asemenea, un examen oftalmologic pentru a vedea dacă există pete roșii vișinii în macula.

Tratament

În prezent, nu există un tratament eficient pentru a vindeca boala Tay-Sachs. Din păcate, dacă această boală este diagnosticată la un bebeluș, este de așteptat ca acesta să nu trăiască mai mult de 5 ani. Cu toate acestea, a fost investigată utilizarea inhibitorilor sintezei gangliozidelor și a terapiilor de înlocuire a enzimei Hex-A ca potențiale tratamente pentru această boală rară.

De asemenea, a fost investigat în terapiile genice. Una dintre ele ar consta în, prin inginerie genetică, includerea în ADN-ul copilului cu gena defectuoasă a unei gene care rezolvă sinteza anormală a enzimei Hex-A. Este o tehnologie care este încă foarte experimentală și foarte controversată, precum și destul de scumpă.

Prevenirea

Cel mai sigur mod de a vă asigura că nu veți face boala Tay-Sachs este ca doi oameni care poartă gena defectă să nu aibă copii împreună. Testele genetice pot detecta dacă sunteți sau nu purtător, pe lângă faptul că știe dacă au existat cazuri de copii cu decese la o vârstă fragedă în familie.

În cazul în care ambii membri ai cuplului au gena defectă, ar trebui să fie conștienți că au șanse de 25% să aibă un copil cu boală.

In cazul in care mama este deja insarcinata, lichidul amniotic poate fi analizat pentru a stabili daca bebelusul va prezenta sau nu boala. În cazul în care a moștenit două copii defecte ale genei, se confirmă că ar putea manifesta boala, iar întreruperea sarcinii este decizia părinților.

În terapiile de fertilizare există posibilitatea de a face un diagnostic genetic preimplantare pentru a se asigura că copilul nu va avea boala. Constă în fecundarea ouălor extrase de la mamă și, odată obținute embrioni foarte primitivi, selectarea celor care nu au nicio copie a genei defectuoase.

Aceeași metodă a fost folosită și pentru alte boli de origine genetică, cum ar fi fibroza chistică, anemia celulară siclemie si boala Huntington, dar se poate spune ca este o metoda foarte costisitoare care necesita foarte mult invaziv.

Referințe bibliografice

• Kwon JM. (2016) Tulburări neurodegenerative ale copilăriei. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. a 20-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; capitolul 599.
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016). Bazele moleculare, biochimice și celulare ale bolii genetice. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson și Thompson Genetica în medicină. a 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier: Capitolul 12.
• Wapner RJ, Dugoff L (2019). Diagnosticul prenatal al tulburărilor congenitale. În: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetală a lui Creasy și Resnik: principii și practică. a 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; capitolul 32.