Boala Fahr: ce este, cauze și simptome principale

Boala Fahr constă în acumularea patologică de calciu în ganglionii bazali și alte structuri subcorticale. Acest fenomen provoacă simptome precum tremor parkinsonian, pierderea abilităților motorii, deteriorarea progresivă cognitivă și modificări tipice psihozei, cum ar fi halucinațiile.

În acest articol vom analiza Principalele cauze și simptome ale sindromului Fahr. Cu toate acestea, este o boală foarte rară, așa că cunoștințele care există în prezent despre aceasta sunt limitate; Acesta ar putea fi, de asemenea, unul dintre motivele pentru care nu există tratament pentru sindrom.

• Articol înrudit: "Cele 18 tipuri de boli mintale"

Ce este sindromul Fahr?

Sindromul Fahr este o boală neurodegenerativă de origine genetică care se caracterizează prin calcificarea bilaterală progresivă a ganglionilor bazali, un set de nuclei subcorticali ai creierului care sunt asociate cu învățarea și automatizarea mișcărilor, printre alte funcții. Poate afecta și alte regiuni ale creierului.

În consecință, această alterare provoacă simptome motorii, cum ar fi tremor parkinsonian și

disartrie, dar și psihologice, inclusiv scăderea dispoziției și fenomene asemănătoare psihozei (de exemplu halucinații) și alte tipuri; Merită subliniat aspectul convulsii și accidente vasculare cerebrale ischemice.

Această boală a fost descrisă pentru prima dată de patologul german Karl Theodor Fahr în 1930. Este cunoscut și sub alte denumiri: „calcificarea ganglionilor bazali idiopați”, „calcificarea primară a creierului”. familială”, „ferocalcinoză cerebrală”, „calcinoză nucleelor ​​creierului”, „sindrom Chavany-Brunhes” și „sindrom Chavany-Brunhes”. „Fritsche.”

• Articol înrudit: "Parkinson: cauze, simptome, tratament și prevenire"

Epidemiologie și prognostic

Este o tulburare foarte rară care afectează mai ales persoanele de 40 și 50 de ani; Calcificarea ganglionilor bazali în sine este un fenomen natural asociat cu vârsta, deși nu apare de obicei în gradul caracteristic sindromului. În prezent Nu există un remediu cunoscut pentru boala Fahr..

Este foarte dificil de făcut predicții cu privire la dezvoltarea cazurilor de boală Fahr, din moment ce sugerează cercetările că nici severitatea calcificării și nici vârsta pacientului nu pot fi folosite ca predictori ai deficitelor neurologice și cognitive. Cu toate acestea, cel mai comun lucru este că boala ajunge să provoace moartea.

Simptomele acestei boli

Severitatea simptomelor bolii Fahr variază în funcție de caz. În timp ce multe persoane afectate nu prezintă niciun semn, în alte cazuri alterări foarte severe care modifică percepția, cogniția, mișcarea și alte domenii de operare. Simptomele extrapiramidale sunt de obicei primele care apar.

Un set de semne care a atras o atenție deosebită din medicină în cazul bolii Fahr sunt simptome parkinsoniene, inclusiv tremor de repaus, rigiditate musculară, tulburări de mers, mișcări involuntare ale degetelor sau lipsa caracteristică a expresivității faciale, cunoscută sub denumirea de „față de mască”.

Pe scurt, cele mai frecvente simptome ale acestui sindrom sunt următoarele:

• apariţia progresivă a deficite de cogniție și memorie care duc la demență
• Tulburări motorii, cum ar fi tremor parkinsonian, atetoză și mișcări coreice
• Criza convulsivă
• Durere de cap
• Simptome psihotice: pierderea contactului cu realitatea, halucinații, iluzii etc.
• Modificări ale percepției senzoriale
• Pierderea abilităților motorii învățate
• Disfuncția mișcărilor oculare și a vederii
• Dificultăți la mers
• Rigiditate musculară și spasticitate
• Deficit în articularea fonemelor (disartrie) și încetinirea vorbirii
• Instabilitate emoțională și simptome depresive
• Dificultate la înghițirea alimentelor și a lichidelor
• Risc crescut de accident vascular cerebral ischemic

Cauze și fiziopatologie

Semnele și simptomele bolii Fahr se datorează acumularea de calciu și alți compuși în sistemul circulator, în special în pereții celulari ai capilarelor și arterelor și venelor mari. Printre substanțele suplimentare care au fost detectate în aceste depozite se numără mucopolizaharidele și elemente precum magneziul și fierul.

Structurile cerebrale a căror implicare este cheie în manifestarea sindromului Fahr sunt ganglionii bazali (în special globul pallidus, putamenul și nucleul caudat), talamusul, cerebelul și substanța albă subcortical, adică seturile de axoni neuronali mielinizați care se află sub cortex cerebral.

Calcificarea patologică a acestor regiuni a fost asociată în principal cu mutații genetice transmise prin moștenire autosomal recesivă. Se știe că unele dintre genele afectate sunt legate de metabolismul fosfaților și de menținerea barierei hemato-encefalice, esențială în protecția biochimică a creierului.

Cu toate acestea, moștenirea autosomal dominantă explică doar aproximativ 60% din cazurile de boală Fahr. În rest, cauzele includ moștenirea recesivă, infecții precum HIV (virusul SIDA), disfuncții ale glandei paratiroide, vasculite ale sistemului nervos central, radioterapie și chimioterapie.