Insomnie familială fatală: cauze, simptome și tratament

Nu toate formele de insomnie sunt cauzate psihologic. Insomnia familială fatală este departe de a semăna cu o tulburare tipică de somn. Este o boală neurodegenerativă cauzată de prioni, care, după cum spune numele, este transmisă genetic și se încheie cu moartea pacientului într-o perioadă de timp relativ scurtă care durează de obicei mai puțin de două ani.

Din fericire nu este o boală frecventă, dar de îndată ce apare este sinonimă cu letalitatea. Este una dintre puținele boli despre care se știe că pune capăt vieții prin lipsa de somn, și de aceea este atât de fascinant pentru neurologi.

Ce este insomnia familială fatală?

Insomnie familială fatală, boală prionică moștenită autozomal dominantă. O mutație a genei PRNP pe cromozomul 20 duce la o supraproducție a proteinelor prionice, care se acumulează și au capacitatea de a transforma alte proteine ​​în prioni, terminându-se cu neurodegenerarea zonei în care se află loc.

Localizarea leziunilor

Principala manifestare neuropatologică pe care o găsim în insomnia familială fatală este degenerarea

talamus, care este responsabil pentru somn, cu implicare selectivă în regiunea dorsală ventrală anterioară și medială a nucleului talamic. În plus, există implicare în nucleul olivar și modificări ale cerebelului, precum și modificări spongiforme în Cortex cerebral. Cele mai afectate zone ale cortexului sunt în principal zonele frontale, parietale și temporale.

Nu există o relație clară între disfuncția neuronală și distribuția prionilor. Mai mult, nici măcar numărul prionilor nu indică gradul de severitate al bolii sau moartea neuronală. Toți pacienții prezintă niveluri similare de prioni în talamus și structuri subcorticale. Doar la cei la care boala a avansat suficient găsim prioni în cortex pentru a ajunge la o concentrație mai mare decât în ​​zonele cele mai interioare ale creierului.

Având în vedere aceste date, apar două ipoteze: fie prionii nu sunt toxici și apar doar în același timp cu boala și ce cauzează moartea neuronală Este mutația genei PRNP. Prionii sunt toxici, dar diferite țesuturi cerebrale au grade diferite de rezistență la această toxicitate. Oricum ar fi, știm că neuronii acestor pacienți nu mor pur și simplu, ci suferă apoptoză, adică își programează propria moarte ghidată de un semnal.

Cum se manifestă? Simptome frecvente

Este o boală care se manifestă de obicei în jurul vârstei de 50 de ani. Debutul său este brusc și continuă să progreseze până la moartea pacientului. Cei care suferă de aceasta încep să piardă capacitatea de a adormi. Nu la fel ca insomni, care din cauza factorilor psihofiziologici pot dormi puțin sau prost. Este o incapacitate absolută de a adormi sau de a o face într-un mod extrem de superficial.

Boala progresează spre halucinații, tulburări ale sistemului nervos autonom, cum ar fi tahicardii, hipertensiune arterială, hiperhidroză și hipertermie, o creștere a nivelului de catecolamine din creier, modificări cognitive precum probleme de memorie și atenție pe termen scurt, ataxie și manifestări endocrin.

Insomnia provoacă moartea?

Cauza exactă a decesului în insomnia familială fatală este necunoscută.. Deși orice proces neurodegenerativ se încheie cu moartea, este posibil ca în această boală moartea să apară mai devreme din cauza dereglării altor funcții din cauza insomnie.

Știm că somnul este o parte fundamentală a sănătății, deoarece este restaurator la nivel fizic și mental, permițând purificarea toxinelor din creier. La animale, de exemplu, privarea de somn pentru o perioadă lungă de timp provoacă moartea. Astfel, este posibil ca insomnia acestei boli, dacă nu este cauza directă a decesului, să influențeze probabil deteriorarea rapidă a structurilor creierului. Din acest motiv, o intervenție care vizează în mod direct atenuarea insomniei poate extinde mult speranța de viață a cuiva cu insomnie familială fatală.

Dormiți în insomnie fatală în familie

În unele cazuri, insomnia în sine nu apare. În schimb, somnul se poate deteriora în arhitectura sa atunci când este măsurat printr-o polisomnogramă, fără a fi nevoie ca pacientul să nu poată adormi. Electroencefalograma acestui pacient arată predominant activitate de undă delta, care este prezentă în timpul veghe, cu scurte instanțe de micro-vise în care valurile lente și complexele K, caracteristice fazei 2 a vis.

Ritmurile observate nu sunt tipice pentru cineva treaz sau cineva adormitMai degrabă, pare a fi cineva care se află în limbo la jumătatea distanței dintre o parte și cealaltă. Pe măsură ce boala progresează, microsomnii sunt din ce în ce mai puțin frecvenți, iar undele lente și complexele K care marchează aceste perioade de odihnă dispar progresiv.

Există din ce în ce mai puțină activitate metabolică în talamus, încep să apară crize epileptice, modificări ale sistemului autonom se agravează și tensiunea arterială crește. cortizol. În cele din urmă, hormonul de creștere, produs în timpul nopții, care permite organismului să inhibe hormonul de creștere, nu mai este produs. utilizarea glucozei, determinând pierderea rapidă în greutate și îmbătrânirea prematură caracteristică boală.

Tratament

Deocamdată avem doar tratamente simptomatologice, adică care atacă simptomele, dar nu opriți cauza deteriorării neuronale. De fapt, în multe cazuri tratamentul nu este nici măcar simptomatic, ci paliativ. Mai rău, pacienții cu insomnie familială fatală răspund slab la hipnotice și sedative convenționale. Pentru a le permite acestor oameni să doarmă, este nevoie de un medicament care stimulează somnul cu unde lente.

Se pare că unele medicamente aflate încă în anchetă par să poată face acest lucru, deși nu au fost testate la persoanele cu leziuni talamice, doar la pacienții cu insomnie normală. Până în prezent, toate încercările de a găsi un medicament eficient sau un cocktail de droguri au fost în contextul încercărilor și erorilor. Sunt necesare mai multe studii clinice cu compuși care vizează în mod special inducerea somnului, ținând cont de barierele ridicate de deteriorarea talamică.