Sindromul Rett: cauze, simptome și tratament

Sindromul Rett este o tulburare a spectrului autist Începe în copilăria timpurie și apare mai ales la fete. Se caracterizează prin prezența microcefaliei și pierderea abilităților motorii dobândite în primele luni de viață.

Aceste și alte simptome sunt cauzate de mutații genetice legat de cromozomul X. Deși în prezent nu există un remediu pentru tulburarea lui Rett, există tratamente și intervenții care pot atenuează diversele probleme pe care le implică și îmbunătățește calitatea vieții fetelor cu acest lucru sindrom.

• S-ar putea să vă intereseze: "Sindromul X fragil: cauze, simptome și tratament"

Ce este sindromul Rett?

În 1966 neurologul austriac Andreas Rett a descris o tulburare de debut în copilărie constând din „a atrofie cerebrală cu hiperamoniemie ”, adică caracterizată prin niveluri excesive de amoniac în sânge. Mai târziu, relația acestui sindrom cu hiperamonemia ar fi infirmată, dar tabloul clinic descris de Rett va fi botezat cu numele său de familie.

Sindromul Rett este o alterare a dezvoltării fizice, motorii și psihologice

care apare între primul și al patrulea an de viață, după o perioadă de creștere normală. Cele mai caracteristice simptome sunt decelerarea dezvoltării craniene și pierderea abilităților manuale, precum și apariția mișcărilor stereotipe ale mâinilor.

Această tulburare apare aproape exclusiv la fete; de fapt, atât ICD-10, cât și DSM-IV afirmă că afectează doar femeile, dar recent au fost depistate unele cazuri de sindrom Rett la copii.

Deoarece bărbații au un singur cromozom X, în care sunt localizate defectele genetice tipice sindromului Rett, bărbații simptomele sunt corectate într-o măsură mai mică decât la femei, ducând la variante mai severe care prezintă un risc mai mare de deces din timp.

Articol asociat: "Cele 4 tipuri de autism și caracteristicile lor"

Relația cu alte tulburări din spectrul autist

În prezent DSM-5 îl clasifică în categoria „Tulburări ale spectrului de autism” (ASD), o etichetă pe care o împarte cu alte sindroame mai mult sau mai puțin similare care au fost diferențiate în DSM-IV: tulburarea Autismul, sindromul Asperger, tulburarea dezintegrativă a copilăriei și tulburarea de dezvoltare perversivă nu sunt specificat.

În acest sens, se are în vedere sindromul Rett o boală neurologică, nu o tulburare mentală. La rândul său, clasificarea ICD-10 clasifică tulburarea Rett ca o alterare a dezvoltării psihologice. Mai exact, conform acestui manual medical este o tulburare de dezvoltare omniprezentă, un concept similar cu cel al DSM-IV.

Sindromul Rett diferă de tulburarea dezintegrativă a copilăriei prin faptul că de obicei începe mai devreme: în timp ce prima apare de obicei înainte de vârsta de 2 ani, tulburarea dezintegrativă a copilăriei apare puțin mai târziu și simptomele acesteia sunt mai puține specific. Mai mult, sindromul Rett este singura tulburare a spectrului autist care este mai răspândită la femei decât la bărbați.

Simptome și semne ale acestei tulburări

Dezvoltarea prenatală și perinatală la fetele cu sindrom Rett este normală în primele 5 până la 6 luni de viață. Cu toate acestea, în unele cazuri, fetița poate continua să crească normal până la 2 sau 3 ani.

După această perioadă creșterea craniului încetinește și abilitățile motorii scad, în special a mișcărilor fine ale mâinilor; în consecință, se dezvoltă mișcări manuale repetitive sau stereotipe, inclusiv răsucirea și udarea cu saliva.

În plus față de microcefalie și tulburări manuale, persoanele cu tulburare Rett poate avea o serie de semne și simptome asociate cu o frecvență variabilă:

• Dizabilitate intelectuală severă.
• Tulburări gastro-intestinale, cum ar fi constipația.
• Modificări ale activității bioelectrice cerebrale și apariția crizelor epileptice.
• Absența limbajului sau deficite severe de limbă.
• Deficite în interacțiunea socială, deși interesul pentru ceilalți este menținut.
• Dificultăți de mers, incoordonarea mersului și a mișcărilor trunchiului.
• Masticare inadecvată.
• Tulburări respiratorii, cum ar fi hiperventilația, apneea sau retenția de aer.
• Scolioză (curbură anormală a coloanei vertebrale).
• Saliva
• Dificultăți în pregătirea toaletei.
• Spasme scurte (coreea) și contorsiunile involuntare (atetoza).
• Hipotonie musculară.
• Zâmbet social caracteristic în copilăria timpurie.
• Evitarea contactului vizual.
• Izbucniri urlătoare și plâns incontrolabil.
• Bruxismul (strângând involuntar dinții).
• Tulburări cardiovasculare precum aritmie.

Cauze

Cauza acestei tulburări este mutația genei MECP2, care se află pe cromozomul X și joacă un rol fundamental în funcționarea neuronilor. Mai exact, MECP2 reduce la tăcere expresia altor gene, împiedicându-le să sintetizeze proteinele atunci când acest lucru nu este necesar. De asemenea, reglează metilarea genelor, un proces care modifică expresia genelor fără a modifica ADN-ul.

Deși modificările acestei gene au fost identificate în mod clar, mecanismul exact prin care se dezvoltă simptomele sindromului Rett nu este cunoscut.

Mutații ale genei MECP2 în general nu depind de moștenire, dar sunt de obicei aleatoriiDeși s-a găsit un istoric familial al tulburării lui Rett într-un număr mic de cazuri.

Prognoză și tratament

Sindromul Rett persistă pe tot parcursul vieții. Deficitele nu sunt de obicei corectate; mai degrabă, tind să crească în timp. Dacă are loc, recuperarea este discretă și este de obicei limitată la îmbunătățirea abilităților de interacțiune socială la sfârșitul copilăriei sau la începutul adolescenței.

Tratamentul sindromului Rett este fundamental simptomatic, adică axat pe reducerea multiplelor probleme. Prin urmare, intervențiile variază în funcție de simptomul specific care trebuie atenuat.

La nivel medical, sunt prescrise de obicei medicamente antipsihotice și beta-blocante, precum și inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei. Controlul nutriției poate ajuta la prevenirea pierderii în greutate De obicei, provine din dificultăți în mestecarea și înghițirea alimentelor.

Terapia fizică, lingvistică, comportamentală și ocupațională poate fi, de asemenea, de ajutor în reducerea simptomelor fizice, psihologice și sociale ale sindromului Rett. În toate cazurile, este necesar un sprijin intens și continuu de la diferite tipuri de servicii de sănătate pentru a împuternici fetele cu Rett să se dezvolte în cel mai bun mod posibil satisfăcător posibil.