Sindromul Edwards (trisomia 18): cauze, simptome și tipuri

Trisomia 18 este mai bine cunoscută sub numele de sindrom Edwards în cinstea geneticianului care a descris tabloul clinic, John Edwards. Este o boală congenitală foarte gravă care provoacă modificări în tot corpul și cauzează de obicei moartea înainte ca bebelușul să ajungă în primul an de viață.

În acest articol vom vedea care sunt acestea cauzele și simptomele acestei boli și care sunt cele trei subtipuri ale sindromului Edwards, care diferă în ceea ce privește modul în care apare trisomia.

• Articol asociat: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este sindromul Edwards?

Sindromul Edwards este o boală cauzată de eșecurile genetice; în mod specific, apare ca o consecință a unei trisomii sau a unei duplicări a cromozomului 18. Acesta este motivul pentru care este cunoscut și sub denumirea de „trisomia 18”.

Această modificare face ca organismul bebelușului să nu se dezvolte corect, astfel încât să apară multiple defecte fizice și să crească riscul de deces prematur: doar 7,5% dintre bebelușii diagnosticați trăiesc mai mult de un an.

Este o boală foarte frecventă care afectează 1 din 5.000 de nou-născuți, majoritatea femei. De fapt, este cea mai frecventă trisomie după sindromul Down, în care cromozomul 21 este duplicat.

Ținând cont de asta un număr mare de avorturi spontane Acestea apar ca o consecință a acestei modificări, în special în al doilea și al treilea trimestru, prevalența crește dacă ne referim la perioada fetală în loc de perioada perinatală.

• S-ar putea să vă intereseze: "Sindromul X fragil: cauze, simptome și tratament"

Simptome și semne

Există mai multe simptome și semne care indică prezența sindromului Edwards, deși nu toate apar simultan. Mai jos vom descrie cele mai frecvente:

• Malformații la rinichi.
• Malformații în inimă: defecte ale septului ventricular și / sau ale canalului arterial atrial, patent etc.
• Dificultăți de a mânca.
• Atrezia esofagiană: esofagul nu este conectat la stomac, astfel încât nutrienții nu ajung la el.
• Omphalocele: Intestinele ies din corp prin buric.
• Probleme de respirație
• Artrogripoză: prezența contracturilor la nivelul articulațiilor, în special la nivelul extremităților.
• Deficiență de creștere postnatală și întârzierea dezvoltării.
• Chisturi din plexurile coroidiene, care produc lichid cefalorahidian; Acestea nu cauzează probleme, dar sunt un semn prenatal al sindromului Edwards.
• Microcefalie: dezvoltare insuficientă a capului.
• Micrognatie: mandibulă mai mică decât se aștepta.
• Palatul despicat (buza despicată).
• Malformații la nivelul urechilor, localizate frecvent mai jos decât de obicei.
• Ochii larg deschiși, pleoapele mici, căzute (ptoză).
• Chit piept sau „porumbel”: pieptul iese în zona sternului.
• Stern anormal de scurt
• Absența razei, unul dintre oasele principale ale antebrațului.
• Mâinile încleștate și încleștate cu degetele suprapuse.
• Degete mari și unghii subdezvoltate.
• Picioare convexe („în balansoar”)
• Prezența curelelor care unesc degetele de la picioare.
• Criptorhidie: la bărbați, testiculele nu coboară corect.
• Strigăt slab
• Dizabilitate intelectuală severă.

Cauzele sindromului Edwards

Probabilitatea de a avea un copil cu trisomie 18 crește odată cu vârsta, fiind mai frecventă în jur de 40 de ani. Mamele care au avut deja o fiică sau un fiu cu această boală au aproximativ 1% șanse ca tulburarea să reapară în sarcinile ulterioare.

Sindromul Edwards este cauzată de o trisomie a cromozomului 18. Aceasta înseamnă că bebelușii afectați au trei copii ale acestui cromozom, atunci când este normal să existe două perechi din fiecare dintre cele 23. Cu toate acestea, trisomia nu este întotdeauna completă, așa cum vom vedea mai târziu.

Trisomia apare de obicei din cauza duplicarea cromozomului în ovul sau spermă; Când cele două celule reproductive se unesc pentru a forma zigotul, acesta se dezvoltă prin împărțirea succesivă, iar defectul genetic se repetă în fiecare diviziune. Alteori, trisomia apare în timpul dezvoltării timpurii a fătului.

Deși cea mai frecventă cauză a sindromului Edwards este duplicarea cromozomului 18, această boală se poate datora și altor erori genetice, cum ar fi translocația. Aceste diferențe dau naștere diferitelor tipuri de trisomie 18.

• S-ar putea să vă intereseze: "Sindromul Tourette: ce este și cum se manifestă?"

Tipuri de trisomie 18

Există trei tipuri de sindrom Edwards bazat pe caracteristicile trisomiei cromozomului 18. Severitatea simptomelor bebelușului poate varia în funcție de tipul de trisomie.

1. Trisomie completă sau clasică

Aceasta este cea mai frecventă formă de sindrom Edwards. În trisomia clasică, toate celulele din corp au trei copii complete ale cromozomului 18.

Deoarece implicarea este larg răspândită, în cazurile de trisomie completă simptomele sunt de obicei mai severe decât în ​​restul tipurilor de sindrom Edwards.

2. Trisomie parțială

Trisomia parțială 18 este un tip rar de sindrom Edwards cauzat de duplicarea incompletă a cromozomului. În general, aceste cazuri se datorează unei translocații, adică defalcării cromozomului 18 și unirii părții separate cu un alt cromozom.

Severitatea și simptomele specifice fiecărui caz de trisomie parțială variază foarte mult din cauza duplicărilor poate afecta diferite segmente ale cromozomului, dar modificările sunt de obicei mai puțin severe decât sindromul clasic.

3. Trisomie mozaic

Acest tip de trisomie apare atunci când cromozomul suplimentar 18 nu se găsește în toate celulele corpului bebelușului, dar în unele există 2 exemplare și în altele 3.

Persoanele afectate de trisomia mozaicului pot prezenta simptome severe sau ușoare sau pot să nu prezinte modificări fizice; cu toate acestea, riscul de deces prematur rămâne foarte mare.

Prognoză și tratament

În prezent, sindromul Edwards este de obicei detectat înainte de naștere prin amniocenteză, un test care constă în analiza lichidului amniotic (care protejează bebelușul și îi permite să obțină substanțe nutritive) pentru a determina posibile alterări cromozomiale și infecții fetale, precum și sexul copilului.

Mai puțin de 10% dintre fetușii cu trisomie 18 se nasc în viață. Din acestea, 90% mor în primul an de viață, jumătate dintre ei în prima săptămână. Speranța medie de viață a bebelușilor cu sindrom Edwards este cuprinsă între 5 zile și 2 săptămâni. Moartea apare de obicei din cauza tulburărilor cardiace și respiratorii.

Sindromul Edwards nu există niciun remediu, așa că tratamentul vizează creșterea calității vieții a persoanei afectate pe cât posibil. Cazurile mai puțin severe de trisomie 18 nu duc întotdeauna la deces în copilărie, dar tind să provoace probleme semnificative de sănătate, iar puțini pacienți trăiesc mai mult de 20 sau 30 de ani.

• S-ar putea să vă intereseze: "Tipuri de dizabilități intelectuale (și caracteristici)"