Boli neuromusculare: ce sunt acestea și exemple

În urmă cu câțiva ani, în special în 2014, așa-numita Ice Bucket Challange a devenit populară. A fost o campanie de solidaritate menită să caute sprijin pentru pacienții cu scleroză laterală amiotrofic sau ALS, o boală care dăunează progresiv neuronilor care guvernează mișcarea musculară voluntar.

Această condiție face parte din așa-numitul boli neuromusculare, despre care vom vorbi în tot acest articol.

• S-ar putea să vă intereseze: "Fibromialgia: cauze, simptome și tratamente"

Boli neuromusculare: definiție de bază

Bolile neuromusculare sunt înțelese a fi un grup extins de tulburări caracterizate prin prezența alterări motorii generate de leziuni sau alte alterări de origine neuronală. Acest tip de boală apare din cauza problemelor sistemului nervos periferic, fie la nivelul joncțiunii neuromusculare, a măduvei spinării sau a nervului periferic în sine.

Simptomele specifice vor depinde de tulburarea însăși, dar acestea includ de obicei prezența hipotoniei sau a slăbiciunii musculare a uneia sau mai multor părți ale corpului

, dificultatea sau incapacitatea de a relaxa musculatura (mușchii rămân contractați) care la rândul lor Uneori poate provoca contracturi și posibila prezență a alterărilor sensibilității și percepției tactil. De asemenea, nu este neobișnuit să apară spasme. În unele boli, poate afecta și funcționarea sistemului respirator și chiar a inimii, subiectul poate necesita respirație asistată și sprijin pentru viață.

Acest set de boli și tulburări sunt în general progresive și neurodegenerative, provocând o agravare a simptomelor peste orar. De obicei generează mari dificultăți în viața de zi cu zi și un anumit tip de dizabilitate și dependență.

În general, acestea sunt boli considerate boli rare și, în multe cazuri, cunoștințele existente cu privire la acestea și la funcționarea lor sunt rare. Trebuie să se țină cont de faptul că deficiențele pe care le implică aceste tulburări sunt de tip motor, păstrând funcționarea cognitivă păstrată, cu excepția cazului în care există alte patologii concomitente decât cele legume și fructe.

• Articol asociat: "Tipuri de neuroni: caracteristici și funcții"

Cauze

Bolile neuromusculare pot avea multe cauze diferite, și pot fi implicați atât factori genetici, cât și de mediu.

O mare parte din aceste tulburări sunt cauzate de factori genetici, atât la nivelul moștenirii genetice, cât și la nivelul mutațiilor de novo și apar ca o tulburare primară.

Cu toate acestea, putem găsi, de asemenea, multe cazuri în care tulburarea neuromusculară este secundară unei alte afecțiuni, din cauza existența unor boli sau infecții dobândite de-a lungul vieții (de exemplu diabet, infecție cu HIV, neurosifilis ...). Ele pot apărea și ca urmare a consumului de anumite substanțe sau reacții la medicamente.

Unele boli neuromusculare

În categoria bolilor neuromusculare putem găsi un număr mare de tulburări, care depășesc 150. Unele dintre ele sunt relativ bine cunoscute de populație și de comunitatea medicală, în timp ce există puține informații despre alții. Iată câteva tulburări neuromusculare cunoscute.

1. Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Această boală, pe care am menționat-o deja în introducere, a devenit relativ cunoscută datorită campanii precum Ice Bucket Challenge sau faptul de a fi suferit de personalități atât de cunoscute precum Stephen Hawking.

Tulburare afectează și atacă celulele motorii subiectului, provocând degenerarea și moartea ulterioară progresiv. Acest lucru face ca încetul cu încetul toți mușchii motori să se atrofieze până la prevenirea mișcării mușchilor voluntari. Pe termen lung, această boală ajunge să afecteze mișcarea diafragmei și a mușchilor toracici, necesitând utilizarea respirației artificiale.

2. Distrofia musculară Duchenne

În cadrul acestui grup de boli le găsim pe cele care se datorează în general absenței sau deficienței unor proteine ​​din fibra musculară, care afectează mușchiul striat. Cea mai comună și mai cunoscută dintre toate este distrofia musculară Duchenne, în care există o slăbiciune progresivă și generalizată și pierderea forței musculare care începe de obicei în copilărie și ajunge să determine subiectul să poată merge și în timp probleme cardiorespiratorii care pot necesita respirație asistată.

• Articol asociat: "Distrofia musculară Duchenne: ce este, cauze și simptome"

3. Miopatii congenitale

De origine genetică în general, acest tip de miopatii este detectat la scurt timp după naștere și se caracterizează prin tulburări în dezvoltarea mușchiului în sine.

În funcție de tulburare, este posibil să nu producă o agravare progresivă (așa cum apare în miopatia congenitală nemalină, în care există hipotonie generalizate în diferite părți ale corpului) sau devin fatale, cum ar fi miopatia congenitală miotubulară (în care există insuficiență respirator).

4. Miotonii congenitale

Miotoniile congenitale sunt modificări în care se observă mare dificultate în relaxarea mușchilor și a tonusului muscular după o contracție musculară. Relaxarea mușchilor devine complicată și consumă mult timp. Exercitarea, mâncarea sau călătoria devin complexe. Cauzele sunt în principal genetice.

5. Boala Westphal

Un grup de tulburări caracterizate prin prezența episoade de paralizie în situații mai mult sau mai puțin specifice cum ar fi exercițiile fizice, consumul de alimente bogate, expunerea la temperaturi extreme sau traume (așa cum se întâmplă în boala Westphal). Poate ajunge să dispară în timp.

6. Miozita osificată progresivă

Cunoscută și sub numele de boala omului de piatră, această tulburare se caracterizează prin osificarea progresivă a mușchilor și a țesuturilor precum tendoanele și ligamentele, care ajunge să limiteze într-o mare măsură mișcarea.

7. Miopatia metabolică

Tulburare în care problema se regăsește în dificultatea sau incapacitatea mușchilor de a obține energie.

8. Miastenia gravis

Este o boală neuromusculară în care sistemul imunitar atacă joncțiunea neuromusculară, reacționând împotriva membranei postsinaptice.

Consecințe în viața de zi cu zi

Suferința unei boli neuromusculare presupune, pe lângă leziunile generate de simptomele în sine, a serie de repercusiuni în viața de zi cu zi a pacientului a cărei severitate poate varia în funcție de tulburare și de efectele pe care avea. Trebuie avut în vedere faptul că majoritatea persoanelor cu acest tip de tulburare are de obicei capacități cognitive păstrate, cu care sunt conștienți de dificultățile lor.

Una dintre cele mai comentate de mulți pacienți este pierderea autonomiei și creșterea dificultății să facă lucruri pe care (cu excepția bolilor congenitale) le-ar fi putut face anterior dificultate. În multe cazuri, bolile neuromusculare ajung să determine pacientul să aibă nevoie de ajutor extern, având un nivel variabil de dependență.

Se așteaptă ca a perioada de doliu înainte de cunoașterea existenței bolii și pierderea progresivă a capacităților. În plus, este relativ comun ca anxietatea și / sau simptomele depresive să apară după diagnostic și pe măsură ce boala progresează sau se menține în timp. În plus, cunoștințele relativ puține cu privire la acest tip de sindroame înseamnă că multe pacienții nu știu la ce să se aștepte, generând un sentiment profund de incertitudine cu privire la ceea ce sunt a veni.

Viața dvs. socială și profesională poate varia foarte mult afectată, atât datorită dificultăților generate de tulburarea însăși, cât și de consecințele acesteia la nivel emoțional, ceea ce poate face ca subiectul să dorească să se izoleze de mediu.

• S-ar putea să vă intereseze: "Depresie majoră: simptome, cauze și tratament"

În căutarea unui tratament

Majoritatea bolilor neuromusculare de astăzi nu au un tratament curativ. Cu toate acestea, simptomele pot fi prelucrate, astfel încât să se optimizeze nivelul și calitatea vieții persoanelor care suferă de aceste probleme, să promoveze o creștere a acestora nivel de autonomie și independență, își sporesc resursele și oferă mecanisme și asistență de care ar putea avea nevoie pentru a le facilita durata de viață. La fel, în multe cazuri, tratamentul corect vă poate crește speranța de viață.

Unul dintre tratamentele de utilizat este fizioterapia și neurorehabilitarea. Scopul este de a promova și menține funcțiile motorii cât mai mult timp posibil și cu un nivel maxim optim de optimizare, precum și de a întări mușchii pentru a preveni degenerarea acestora. De obicei, se recomandă promovarea și îmbunătățirea exercițiului mușchilor respiratori, deoarece într-o mare măsură a bolilor neuromusculare în funcție de tulburare, acest aspect poate fi mai dificil pentru pacient. rabdator.

Furnizarea de ajutoare adaptate, cum ar fi scaune cu rotile și comunicatori de calculator, poate permite celor afectați de aceste boli să se poată deplasa mai mult sau mai puțin libertate și autonomie, permițându-le să-și mențină relația și participarea la mediul social și evitând apatia și apatia care ar putea apărea în absența mecanismelor de locomoție sau comunicare.

Din terapia psihologică este posibilă tratarea problemelor psihice derivate din experiența bolii, ca simptome depresive și aspecte precum distorsiunile cognitive, credințele derivate din suferința de boală și exprimarea temerilor, îndoielilor și nesiguranțelor.

Psihoeducația este esențială atât pentru persoana afectată, cât și pentru mediul său, necesitând cât mai multe informații posibil și validare și răspuns la îndoieli, sentimente și gânduri pe care le poate avea toată lumea. Este esențial să favorizați sprijinul social al persoanei afectate și să oferiți orientări și resurse specifice de luat în considerare.