Sindromul Down: ce este, ce îl cauzează și probleme asociate

Ființele umane sunt genele noastre, atât individual, cât și ca specie. Se estimează că genomul uman conține aproximativ 25.000 de gene diferite cu 3,2 miliarde de perechi de baze de ADN. Oricât de astronomică ar părea această cifră, realitatea este departe de ea: doar 1,5% din toate informațiile noastre genetice sunt formate din exoni care codifică proteine ​​specifice.

Aproximativ 70% din ADN-ul uman este extragenic, iar restul de 30% face parte din secvențe legate de gene. Din tot acest ADN extragenic (cunoscut anterior sub numele de ADN junk), șapte din 10 secțiuni corespund unor repetări rare, deci mai mult sau mai puțin de jumătate din genomul nostru este alcătuit din nucleotide repetate fără funcționalitate (sau a căror funcționalitate nu a fost încă elucidată).

În cadrul acestui vast conglomerat genetic, mutațiile sunt de așteptat din când în când. Unele sunt moștenite, altele apar de novo de-a lungul vieții individului și altele se manifestă prin mecanisme epigenetic, adică prin reglarea expresiei genelor prin anumite mecanisme influențate de mediu inconjurator. Astăzi venim să vă aducem

toate informațiile de care trebuie să știi despre sindromul Down, una dintre cele mai răspândite condiții genetice din lume. Nu rata.

• Articol asociat: „6 activități pentru copiii cu sindrom Down”

Ce este sindromul Down?

În primul rând, este necesar să se stabilească anumite baze care vor dicta restul articolului. Așa cum este indicat de Federația Spaniolă a Sindromului Down (Down Spain) această afecțiune nu trebuie considerată, cel puțin la nivel social, ca o boală. Acesta este unul dintre primii pași necesari pentru a pune capăt stigmatului care a discriminat oamenii care nu sunt neurotipici de secole.

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), patologia este alterarea sau devierea stării fiziologice într-una sau mai multe părți ale corpului, manifestate cu simptome caracteristice și cu o evoluție mai mult sau mai puțin previzibil. O persoană cu sindrom Down nu trebuie să fie bolnavă, în ciuda faptului că are un conținut mai mic de neuroni cerebrali și sinapse între ei. Este posibil să fii sănătos chiar și cu această afecțiune, iar faptul că oamenii cu aceasta trăiesc în medie 60 de ani susține acest lucru.

Astfel încât, Medicii nu „tratează” sindromul Down, ci abordează mai degrabă posibilele patologii pe care le poate dezvolta o persoană cu această afecțiune genetică, cum ar fi bolile de inimă, boala celiacă, deficitele simțurilor, hipotiroidismul și altele. Astfel, rezolvăm această secțiune inițială spunând că nu ne confruntăm cu o boală, ci cu o afecțiune, sau ce este același lucru, cu o variantă suplimentară în cadrul normalității posibile.

Cauzele și bazele sale genetice

Dincolo de terminologia socială, sindromul Down este un eveniment cu adevărat interesant din perspectivă genetică. Începem prin a arăta că ființele umane sunt diploide (2n), adică prezentăm două serii ale aceluiași cromozom, una moștenită de la tată și cealaltă de la mamă. Diploidia care caracterizează fiecare dintre celulele noastre somatice (ale corpului) înseamnă că avem 23 de perechi de cromozomi în fiecare nucleu., realizând în total 46.

În cadrul acestor 23 de perechi, trebuie remarcat faptul că 22 dintre ele sunt autozomale și una sexuală. Acest concept vă va suna familiar, deoarece lecțiile de biologie subliniază că ultimii doi cromozomi sunt cei care reprezintă genul nostru biologic: XX corespunde femelelor și XY bărbaților. Restul cromozomilor sunt enumerați în funcție de dimensiunea și forma lor, cromozomul 1 fiind cel mai mare dintre toți (cu 245.522.847 perechi de baze, 28% din ADN) și 21 cele mai mici (47.000.000 de perechi de baze, cu doar 1,5% din ADN) uman).

Când apare gametogeneza, celulele germinale se împart mai degrabă prin meioză decât prin mitoză, dând naștere ovulelor și spermei cu jumătate din informațiile genetice decât restul celulelor. Acestea sunt considerate haploide (n) și trebuie să fie așa din următorul motiv:

Ou haploid (n) + spermă haploidă (n) = zigot diploid (2n)

Meioza este esențială în reproducerea sexuală, deoarece fără ea, de fiecare dată zigotul rezultat din fertilizare ar avea din ce în ce mai multe perechi de cromozomi (4n, 8n etc.). Mai simplu, dacă gametii își „împart” informațiile genetice în două, formează o celulă completă atunci când se reunesc. Astfel, fătul își recuperează diploidia care va determina fiecare dintre celulele sale non-sexuale pentru tot restul vieții sale.

Problema este că, uneori, această „partiție” a genomului în timpul meiozei nu se face destul de bine. Prin urmare, pot apărea monosomii (lipsa unui cromozom), trisomii (o copie suplimentară totală sau parțială a unui cromozom într-o pereche) sau chiar tetrasomia, prezența a patru copii ale unui cromozom în care ar trebui să existe doar două.

Sindromul Down este considerat o trisomie 21, sau ceea ce este același, în cadrul celor doi cromozomii 21 (un bărbat și o femeie) există încă o copie decât ar trebui, făcând un total de Trei. Nu este singura trisomie care se poate întâmpla, deoarece, de exemplu, există și trisomia 13 și 18, deși acestea afecțiunile sunt mult mai asociate cu avorturile și moartea neonatală (aproape 70% din avorturi prezintă modificări ale numărului de avorturi) cromozomi).

• S-ar putea să vă intereseze: „Cromozomii: ce sunt, caracteristici și modul în care funcționează”

De ce apare sindromul Down?

În acest moment, am aflat deja că sindromul Down este o trisomie 21, adică că cromozomul 21 are încă o copie decât este necesar (2 + 1). În 90% din cazuri, această afecțiune apare sporadic, deoarece apare o eroare fără precedent în diviziunea meiotică: când se formează un ovul sau un spermatozoid, uneori în loc de cromozomul 21 este moștenit de întregul cuplu. Deci, atunci când sunt împerecheați cu celălalt gamet, dau un total de 3 cromozomi 21 (2 + 1), formând un total de 47 de cromozomi în loc de 46.

Translocațiile apar într-un procent foarte mic de cazuri, evenimente care primesc denumirea comună de „Sindrom Down familial”. Nu vom intra în particularitățile lor din cauza complexității genetice pe care o raportează, dar este suficient pentru noi știind că există unele mecanisme accesorii dincolo de eroarea de utilizat în timpul gametogeneza.

Viitorul persoanelor cu sindrom Down

Persoanele cu sindrom Down sunt mai prezente în societate decât pare, deoarece această afecțiune genetică apare până la unul din 700-1.000 de nașteri vii și aproximativ 8 milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu ea. Speranța medie de viață este de aproximativ 60 de ani (în timp ce acum câteva decenii această cifră era mai puțin de 10 ani), astfel încât numărul persoanelor cu trisomie 21 este de așteptat să crească în lume.

Din păcate, sursele medicale profesionale arată o paradigmă foarte diferită atunci când vorbim de la caz la caz. Potrivit studiului Eficiența programelor de activități motorii în combaterea excluziunii sociale a copiilor și tinerilor cu sindrom Down, sugarii cu sindrom Down sunt adesea clasificați în clasă drept „cu dizabilități” și, prin urmare, este prevenită includerea lor în activități sociale și tind să fie marginalizați.

Situația ocupării forței de muncă nu este mult mai favorabilă, deoarece Down Spain ne spune asta aproape 95% dintre persoanele cu această afecțiune genetică majoră sunt șomeri in aceasta tara. Interesant este că majoritatea contractelor încheiate în companii mari către acești oameni se încheie cu includerea lor pe termen nelimitat în personal: ca orice ființă umană, sunt capabili să demonstreze metodicitate, rigoare și angajament.

Un gând final

Pe cât de interesant este disecarea geneticii sindroamelor, nu trebuie să uităm că vorbim în permanență despre oameni. Prin urmare, îi îndemnăm pe cititori să privească în interiorul lor și să întrebe ce este normalitatea. Într-o lume în care genul biologic nu determină identitatea, unde speranța de viață a femeilor persoanele cu afecțiuni genetice devin din ce în ce mai mari și unde expresia este apreciată mai sus Tot, de fiecare dată când ne dăm seama mai mult că „norma” nu există.

Din acest motiv, ceva care nu se încadrează în linia mediană nu trebuie considerat o patologie, indiferent dacă starea de bază este genetică, emoțională, fizică sau dacă este sau nu prezentată extern. Atâta timp cât nu implică moartea și / sau boala în sine, orice afecțiune care definește individul trebuie considerată ca o variantă în plus decât se aștepta în spectrul enorm pe care îl avem noi ființele umane. Abia atunci vom lăsa restul să trăiască fără preconcepții și prejudecăți.

Referințe bibliografice:

• Akhtar, F. și Bokhari, S. R. LA. (2020). Sindromul Down (trisomia 21). StatPearls [Internet].
• Articolul: Sindromul Down este o boală?, Down Spania. Ridicat pe 16 aprilie în https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M. și Kheirollahi, M. (2016). Sindromul Down: starea actuală, provocări și perspective de viitor. Revista internațională de medicină moleculară și celulară, 5 (3), 125.