Анэнцефалия: причины, симптомы и профилактика

Дефекты нервной трубки - это изменения, возникающие в течение первых недель внутриутробного развития плода и вызывающие пороки развития различной степени тяжести. Хотя некоторые из них несовместимы с жизнью, другие могут вызвать лишь легкий паралич.

Случай анэнцефалии особенно тяжелый; мозг он сформирован не полностью, поэтому дети с этим заболеванием долго не живут. Посмотрим какие они симптомы и причины анэнцефалии и как можно предотвратить этот дефект.

• Статья по теме: "Макроцефалия: причины, симптомы и лечение"

Что такое анэнцефалия?

Анэнцефалия также известна как «апросэнцефалия открытого черепа». Это нарушение развития нервной трубки, вызывающее серьезные нарушения роста плода.

В анэнцефалии мозг и череп развиваются не так, как ожидалосьскорее, они делают это не полностью. Это приводит к тому, что дети с анэнцефалией рождаются без больших участков мозга, без некоторых костей. головы и без частей скальпа, поэтому мозг частично обнаруженный.

Это изменение происходит примерно в 1 из тысячи беременностей; Однако, поскольку в большинстве случаев жизнь плода заканчивается самопроизвольным абортом, число новорожденных с анэнцефалией составляет 1 на каждые 10 000 новорожденных. Это чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.

Дефекты, вызванные анэнцефалией, чрезвычайно серьезны и помешать ребенку жить. Большинство пораженных детей умирают через несколько часов или дней после рождения, хотя были случаи, когда дети с анэнцефалией жили почти 4 года.

Анэнцефалия может быть полной или частичной.. Считается частичным, когда крыша черепа, зрительные пузырьки и задняя часть мозга развиты в той или иной степени, а если эти участки отсутствуют, мы говорим об анэнцефалии общее.

Симптомы и признаки

У младенцев, пораженных анэнцефалией, конечный мозг, который содержит кору и, следовательно, полушария головного мозга, обычно отсутствует; то же самое можно сказать о черепе, мозговых оболочках и коже. На его месте обычно тонкий слой мембраны.

Следовательно, анэнцефалия лишает ребенка способности выполнять основные функции или начальство, как чувствовать боль, слышать, видеть, двигаться, чувствовать эмоции или думать, хотя в некоторых случаях они могут давать рефлекторные ответы. Это означает, что малыши с таким изменением никогда не узнают об окружающей их среде.

Помимо этих признаков и симптомов, часто встречаются аномалии лица и пороки сердца. Изменения тем заметнее, чем больше недостающие части мозга и черепа.

Диагноз анэнцефалии можно поставить во время беременности. с помощью различных процедур. Ультразвук может выявить многоводие (избыток околоплодных вод), а амниоцентез может выявить повышенный уровень альфа-фетопротеина.

Причины такой переделки

Анэнцефалия возникает в результате дефект развития нервной трубки что обычно происходит на четвертой неделе эмбрионального развития. Нервная трубка - это структура, которая дает начало центральной нервной системе, то есть головному мозгу и спинной мозг. В этом конкретном случае трубка не закрывается на ростральном или верхнем конце.

Есть и другие изменения, связанные с аномальным развитием нервной трубки; вместе они известны как «дефекты нервной трубки», и в дополнение к анэнцефалии включают расщелину позвоночника, при которых позвоночник закрывается не полностью, и мальформации Киари, которые вызывают распространение ткани мозга в позвоночный канал.

Тот факт, что нервная трубка не закрывается должным образом, вызывает образование околоплодных вод, защищающих плод. вступает в контакт с нервной системой, повреждая нервную ткань и препятствуя нормальному развитию мозга и из мозжечок, и, следовательно, вызывая дефицит или даже отсутствие функций, связанных с ними.

Генетические факторы и факторы риска окружающей среды

Обычно появление этого дефекта зависит не от наследственности, а от сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды. Однако были выявлены некоторые случаи, когда анэнцефалия повторялась неоднократно в одном и том же месте. в семье и наличие ребенка с анэнцефалией увеличивает риск ее возникновения и при последующих беременностях.

Конкретный наследственный механизм, с помощью которого это происходит, неизвестен, хотя считается, что существует связь между анэнцефалией и геном MTHFR, участвующим в процессинге витамин B9, также известный как фолиевая кислота или фолиевая кислота. Изменения в этом гене, по-видимому, увеличивают риск анэнцефалии, хотя и не очень значительно.

Гомеопротеин CART1, который позволяет клеткам хряща развиваться, также был связан с развитием

Факторы экологического риска влияющие на мать, вероятно, более актуальны, чем генетические. Среди этих факторов научные исследования выделяют следующие:

• Дефицит витамина B9.
• Ожирение.
• Сахарный диабет, особенно если он I типа и не контролируется.
• Воздействие повышенных температур (например, а также. лихорадка, сауны).
• Потребление противосудорожные препараты, такие как ламотриджин.

Также представляется, что анэнцефалия чаще встречается у детей, рожденных от матерей азиатского, африканского и латиноамериканского происхождения, хотя неизвестно, почему возникает этот повышенный риск.

Лечение и профилактика

Анэнцефалия нельзя вылечить. Обычно младенцам, рожденным с этой проблемой, дают еду и воду, а также проявляют осторожность. удобны, но использование лекарств, хирургии или вспомогательного дыхания считается Не имеющий отношения; так как малыш никогда не приобретет сознание, ему обычно позволяют умереть естественным путем, без искусственного воскрешения.

Исследования показали, что потребление фолиевой кислоты (витамин B9) значительно снижает риск дефектов нервной трубки, в том числе анэнцефалии и расщелины позвоночника. Этот витамин содержится как в пищевых продуктах, например, в зеленых листовых овощах, так и в пищевых добавках; во втором случае достаточно 0,4 мг в день.

Однако прием витамина B9 необходимо проводить до беременности, так как эти изменения вырабатывается нормально во время первой фазы развития плода, прежде чем женщина обнаружит, что она беременная. Таким образом, специалисты рекомендуют увеличить потребление этого витамина, когда вы начинаете пытаться завести ребенка.