Голопрозэнцефалия: виды, симптомы и лечение

Когда мы представляем себе мозг, будь то человеческий или нет, образ, который приходит в голову, обычно состоит из органа, внешний слой которого полный складок, среди которых можно увидеть трещины, которые позволяют нам оценить наличие двух половинок или полушарий церебральный.

Это разделение - это то, что есть у большинства людей, оно формируется во время внутриутробного развития. Но не все: есть мальчики и девочки, у которых мозг не разделен или полушария слиты: мы говорим о дети с голопрозэнцефалией.

• Статья по теме: "Полушария мозга: мифы и факты"

Голопроэнцефалия: что это такое?

Голопрозэнцефалия называется тип порока развития плода в котором нет разделения между различными структурами переднего мозга: существует слияние между полушария головного мозга, а также между некоторыми подкорковыми структурами и желудочками церебральный. Это слияние или, скорее, неразделение может происходить на полном или частичном уровне (полушария полностью или частично сливаются).

Обычно, разделение головного мозга на разные доли и полушария

Это происходит примерно на четвертой неделе беременности. При голопроэнцефалии это разделение не происходит или не может быть завершено, что имеет серьезные последствия как до, так и после рождения. Это состояние обычно сочетается с наличием пороков развития черепа и лица с такими изменениями, как такие как гипертелоризм или глаза вместе, циклопия или один глаз, изменения носа, заячья губа, волчья пасть или гидроцефалия Точно так же часто возникают проблемы с кормлением и поддержанием температуры тела, сердечными и респираторными заболеваниями и судорогами. Это также связано с различными степенями умственной отсталости, в случаях достаточно легкой для жизни.

В целом, голопроэнцефалия имеет очень плохой прогноз, особенно при алобарном типе: мальчики и девочки. обычно умирают либо до рождения, либо до достижения шести месяцев жизни. У других типов возможно выживание до одного-двух лет жизни. В зависимости от наличия других осложнений и степени тяжести заболевания. В более легких случаях выжить возможно, хотя в целом они будут страдать от когнитивных нарушений в большей или меньшей степени.

• Вам может быть интересно: "Анэнцефалия: причины, симптомы и профилактика"

Некоторые из его основных основных вариантов

Голопрозэнцефалия - это заболевание, которое может проявляться по-разному, в зависимости от возможной степени разделения полушарий головного мозга. В основном выделяются три первых варианта, самые распространенные, хотя следует учитывать, что есть и другие. Эти типы голопроэнцефалии следующие:.

1. Долевая голопроэнцефалия

Долевая голопроэнцефалия - самая легкая форма этого типа расстройства. В этом случае вы можете увидеть наличие почти идеально разделенных долейХотя это разделение не проводилось в лобных долях, и у них обычно нет прозрачной перегородки.

2. Полулобарная голопроэнцефалия

При этом варианте голопроэнцефалии есть разделение между полушариями в части мозга, но лобная и теменная доли слиты. Межполушарная щель наблюдается только в височной и затылочной области..

Гипотелоризм является обычным явлением, то есть глаза ребенка разделены гораздо меньше, чем обычно, они маленькие или их вообще нет. Также может наблюдаться расщелина губы или неба, а также отсутствие или пороки развития на носовом уровне.

3. Алобар голопроэнцефалия

Это наиболее серьезная форма голопрозэнцефалии, при которой полушария практически не разделяются, а полностью сливаются. Один желудочек - обычное дело и / или сингл таламус.

Многие из этих детей рождаются только с одним глазом, и в этом случае считается, что существует циклопия. Фактически, появление мифической фигуры циклопа, вероятно, было основано на наблюдении за некоторым случаем этого типа голопрозэнцефалии. Нос обычно имеет пороки развития, он может иметь форму хоботка или даже не иметь ноздри (что-то, что может вызвать удушье ребенка) или только один из них.

4. Межполушарная голопроэнцефалия

Этот вариант, менее распространенный, чем предыдущие три, возникает, когда деление мозга происходит не в средней части: задних отделах лобной и теменной долей. Мозолистого тела нет (за исключением, возможно, колена и звездочки), хотя как правило, на уровне подкорковых структур нет перекрытия или слияния. Также называется синтеленцефалией.

5. Апрозэнцефалия

Хотя технически это уже не холопрозэнцефалия, апросэнцефалия также иногда считается вариантом этого заболевания, при котором передний мозг напрямую не формируется.

Причины этой проблемы

Голопрозэнцефалия - это изменение, которое происходит во время внутриутробного развития плода с широким спектром возможных факторов, которые могут привести к его возникновению. Наблюдается большое количество случаев, когда есть генетические изменения во многих генах (каждый четвертый имеет изменения в генах ZIC2, SIC3, SHH или TGIF), а также различные синдромы и хромосомные нарушения (среди них синдром Патау или синдром Эдвардса).

Также наблюдалась связь с факторами окружающей среды, такими как неконтролируемый диабет у матери или злоупотребление алкоголем и другими наркотиками, а также потребление некоторых лекарств.

Уход

Это состояние, как правило, генетического типа, не поддается лечению. Применяемые методы лечения обычно будут паллиативными., направленных на поддержание их жизненно важных функций, устранение трудностей и улучшение их самочувствия и качества.

В легких случаях, когда достигается выживаемость, рекомендуется трудотерапия и когнитивная стимуляция. Необходимость применения мультидисциплинарного лечения с привлечением специалистов из различные дисциплины, как медицина, так и трудотерапия, клиническая психология, физиотерапия и логотерапия. И это без пренебрежения отношением к родителям и окружающей среде (что потребует психообразования и консультирования, а также, возможно, психологического вмешательства).

Библиографические ссылки:

• Монтеагудо, А. И Тимор-Тритч, И.Е., (2012). Пренатальная диагностика аномалий ЦНС, отличных от дефектов нервной трубки и вентрикуломегалии (онлайн). Доступно в: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28.09.9665 / аннотация / 4-12
• Коэн, М. И Сулик, К. (1992). Перспективы голопроэнцефалии: Часть II. Центральная нервная система, краниофациальная анатомия, комментарии к синдрому, диагностический подход и экспериментальные исследования. Дж. Краниофак. Genet. Dev. Биол., 12: 196.