Синдром Крузона: симптомы, причины и меры вмешательства

При рождении у большинства людей есть податливый череп, который позволяет нам войти в мир через родовые пути. Эти кости будут смыкаться и зашиваться с возрастом, поскольку наш мозг увеличивается в размерах и созревает.

Однако бывают случаи различных заболеваний, при которых указанное наложение швов происходит преждевременно, то, что может повлиять как на морфологию, так и на функциональность мозга и различных лицевых органов. Одно из расстройств, о котором говорят люди Синдром Крузона, наследственное заболевание генетического происхождения.

Синдром Крузона

Синдром Крузона - это болезнь генетического происхождения характеризуется наличием преждевременного краниосиностоза или ушивания костей черепа. Это закрытие вызывает рост черепа в направлении швов, которые остаются открытыми, что порождает уродства в физиогномике черепа и лица.

Эти пороки развития могут предполагать серьезные осложнения для правильного развития мозга и набор органов, из которых состоит голова - проблемы, которые со временем проявятся по мере роста ребенка.

Симптомы синдрома Крузона

Симптомы обычно появляются в возрасте двух лет у несовершеннолетних и обычно не видны при рождении.

Наиболее очевидные симптомы - это наличие выпуклость черепа с уплощением верхней и / или задней части, а также экзофтальмом или выступом глазного яблока наружу из-за наличие неглубоких глазниц, сжатая носовая полость, затрудняющая дыхание таким образом, нёбо расщелина и другие пороки развития лица и полости рта, такие как прогнатизм или выступание вперед челюсти или изменения в зубной ряд.

Однако наиболее актуальными и опасными являются затрудненное дыхание и питание, что может быть опасно для жизни. Также возможны гидроцефалия и другие неврологические расстройства. Внутричерепное давление также выше обычного, и могут возникать судороги.

Все эти трудности могут вызвать у несовершеннолетнего серьезные проблемы на протяжении всего их роста, такие как головокружение, частые головные боли и проблемы с восприятием как в зрении, так и в слухе.

Взяв во внимание глазные расстройстваиз-за их значимости они становятся предрасположенными к инфекциям и даже к атрофии зрительной системы, что приводит к потере зрения.

Кроме того, пороки развития лица затрудняют обучение устному общению, что, как правило, приводит к задержке в обучении. В любом случае, несмотря на то, что эти пороки развития могут повлиять на интеллектуальное развитие, в большинстве случаев субъекты с синдромом Крузона, как правило, обладают средним интеллектом соответствующий их возрасту развития.

Причины этого синдрома (этиология)

Как упоминалось выше, синдром Крузона - это врожденное и наследственное заболевание генетического происхождения. В частности, причину этого синдрома можно найти при наличии мутации в гене FGFR2, или фактор рецептора роста фибробластов, на хромосоме 10. Этот ген участвует в дифференцировке клеток, и его мутация вызывает ускорение процесса сшивания некоторых или всех костей черепа.

Это аутосомно-доминантное заболевание., так что человек с этой мутацией имеет 50% шанс передать эту болезнь своему потомству.

Уход

Синдром Крузона является неизлечимым врожденным заболеванием, хотя некоторых его осложнений можно избежать и / или уменьшить влияние последствий. Применяемое лечение должно быть междисциплинарным., с помощью профессионалов из разных областей, таких как медицина, логопедия и психология.

Операция

В большинстве случаев часть проблем можно исправить хирургическим путем. В частности, краниопластика может быть использована, чтобы попытаться придать голове ребенка что позволяет нормальному развитию мозга и, в свою очередь, снимают внутричерепное давление (что также позволяет в значительной степени избежать обычных головных болей, от которых они обычно страдают, во многих случаях являющихся результатом указанного давления). Его также можно использовать для лечения возможной гидроцефалии в результате аномального роста мозга.

Точно так же хирургическое вмешательство носового и орофонаторного трактов, чтобы облегчить дыхание и прохождение пищи через пищеварительный тракт, а также решить такие проблемы, как прогнатизм и волчья пасть. В зависимости от случая может потребоваться стоматологическая операция.

Глазам также может быть полезно хирургическое лечение, максимально уменьшающее экзофтальмию и, следовательно, возможность пересыхания или инфицирования зрительных органов.

Логопедия и образование

Из-за трудностей, которые могут вызвать пороки развития голосовой системы, Очень полезно воспользоваться услугами логопедов. Язык может быть изменен и отложен, поэтому необходимо учитывать их трудности и оказывать соответствующую помощь. В случаях, когда есть умственная отсталость, это также необходимо учитывать при корректировке образования и обучения несовершеннолетнего.

Психотерапия

Психологическое лечение и консультации как для несовершеннолетнего, так и для его семьи и педагогов необходимы для понимания ситуации пострадавшего и для выражения сомнений и страхов. и решение психологических и эмоциональных проблем получено из опыта расстройства как для ребенка, так и для его окружения.

Библиографические ссылки:

• Beltrán, P.; Росас, Н. И Хорхес, И. (2004). Синдром Крузона. Журнал неврологии. 2 (1).

• Ойос, М. (2014). Синдром Крузона. Ред. Действовать. Clin. Мед.: 46. Мир.

• Лю, Дж.; Nam, H.K.; Ванга, Э. & Хэтч, Н. (2013). Дальнейший анализ мышей Crouzon: эффекты мутации FGFR2 (C342Y) зависят от кости черепа. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.