Мальформация Арнольда Киари: виды, симптомы и основные причины

Редкие или нечастые заболевания (РЗ) - это те, которые имеют низкую распространенность среди населения. Чтобы болезнь считалась редкой, она должна поражать менее 5 из 10 000 жителей в любое время и в любом месте.

Эти данные несколько противоречат реальности, наблюдаемой на практическом уровне, поскольку Всемирная организация По оценкам ВОЗ, существует около 7000 редких заболеваний, от которых страдает 7% населения. Глобальный. Конечно, перед нами немалая цифра.

Сегодня мы представляем вам одну из этих редких патологий, которая, по оценкам, в начале 20 века имела распространенность 1 на 1000 новорожденных. Эта цифра не оставалась достоверной с течением времени, потому что, к сожалению, с помощью новых диагностических методов было показано, что она встречается гораздо чаще, чем считалось ранее. Погрузитесь с нами в мир пациентов с Мальформация Арнольда Киари.

• Связанная статья: «Лиссэнцефалия: симптомы, причины и лечение»

Что такое уродство Арнольда Киари?

Мальформация Арнольда Киари - это обычно врожденное заболевание, которое состоит из:

анатомическая аномалия в основании черепа новорожденного. Для данной патологии характерно опускание части мозжечок или почти полностью через большое затылочное отверстие (foramen magnum) в цервикальный канал.

Другими словами, когда часть черепа меньше нормы или деформирована, мозжечок проталкивается в большое затылочное отверстие и позвоночный канал. Это вызывает у пациента ряд характерных симптомов, которые возникают по следующим причинам:

• Когда часть мозжечка движется к каналу шейки матки, он оказывает давление на все нервные окончания, что вызывает несколько симптомов.
• Это опускание мозжечка действует как «пробка», которая вызывает накопление спинномозговой жидкости и запускает другие патологии.

Это редкое заболевание, приводящее к инвалидности и прогрессирующее, поражает 0,5% населения мира., 80% пациентов - женщины. Помимо серьезности наиболее явных случаев, различные информационные порталы подтверждают, что что многие дети с этой аномалией не осознают, что у них есть это, поскольку они никогда не представляют симптом.

Типы

Говорить о симптомах мальформации Арнольда Киари практически невозможно без разделения разных степеней в несколько блоков, поскольку Подсчитано, что эта группа пороков развития центральной нервной системы насчитывает более 100 различных клинических признаков.. Поэтому ниже мы покажем вам различные типы заболевания, классифицированные в соответствии с частями мозга, которые простираются в полость позвоночника. Действуй.

Тип 0

В эту категорию попадают пациенты с сирингомиелией. (заполненная жидкостью киста в спинном мозге) с минимальными признаками грыжи миндалин (т. е. скольжением мозжечка) или без них. Появление этой жидкой массы является ответом на гидродинамическое изменение спинномозговой жидкости (CSF) на уровне большого затылочного отверстия.

Тип I

Тип I характеризуется вывих миндалин мозжечка (внутренней части мозжечка) через большое затылочное отверстие (более 5 миллиметров). Мы имеем дело с наиболее распространенным типом из всех, и, к счастью, у пациента могут отсутствовать какие-либо очевидные симптомы.

Хотя общая частота возникновения этого типа пороков развития не очень хорошо известна, по оценкам, от 50 до 70% пациентов имеют ассоциированную сирингомиелию, и 10% случаев также ассоциированы. с участием гидроцефалия, а именно чрезмерное скопление спинномозговой жидкости в черепе. Следует отметить, что этот характерный тип обычно диагностируется со второго-третьего десятилетия жизни пациента, поскольку симптомы обычно не проявляются в детстве.

Среди наиболее распространенных признаков и симптомов мальформации Арнольда Киари I типа мы находим следующие:

• Головные боли.
• Потеря равновесия и головокружение.
• Боль в шее.
• Проблемы со зрением и плохая координация движений.
• Затруднение при глотании и охриплость голоса.
• Изменение привычек при посещении туалета.

Во всяком случае, следует отметить, что У 15–30% пациентов с типом Киари I симптомы отсутствуют. но даже в этом случае пациенты с симптомами могут обращаться к врачам-специалистам, которые устраняют патологию хирургическим путем.

Тип II

Мы продвигаемся по шкале тяжести патологии, поскольку мальформация Киари II типа обычно проявляет более очевидные симптомы, которые развиваются в детстве. В таком случае каудальная грыжа происходит через большое затылочное отверстие червя мозжечка, ствол мозга и четвертый желудочек, то есть уменьшение ткани мозжечка более выражено, чем у типа I. Эта патология может быть причиной смерти в младенчестве или раннем детстве и, в отличие от двух предыдущих вариантов, требует хирургического вмешательства.

Помимо уже перечисленных ранее симптомов, у пациентов с этим типом в 90% случаев присутствует сирингомиелия и гидроцефалия, но появляется патология. аксессуар: почти 15% пострадавших могут иметь расщелину позвоночника, то есть серию дефектов позвоночника и спинного мозга из-за плохого закрытия и развития нервная трубка. Большинство новорожденных с тяжелой формой расщелины позвоночника умирают преждевременно.

Тип III

Мы сталкиваемся с самым редким и самым серьезным из всех видов уродства Арнольда Киари.. В этом случае грыжа мозжечка и ствол мозга попадают в шейный позвоночный канал (часто сопровождаемый четвертым желудочком мозга) и сдавливают спинной мозг. В дополнение ко всем симптомам, упомянутым в типах I и II, эта разновидность имеет серьезные неврологические признаки, связанные с ней: тяжелое умственное и физическое упадок и судороги, среди прочего.

Тип IV

Это самый последний описанный тип. Также известна как гипоплазия мозжечка, характеризуется недоразвитием мозжечка, то есть находится в обычном положении, но некоторые части отсутствуют. В этом случае нет связанной гибернации тканей.

• Вам может быть интересно: «Уродство Денди Уокера: причины, симптомы и лечение»

Другие патологии, связанные с мальформацией Арнольда Киари

Как мы уже видели в предыдущих строках, сирингомиелия и гидроцефалия являются патологиями совместного представления с этим пороком развития, а расщелина позвоночника имеет исключительный вид. Несмотря на это, мы оставили себя в чернильнице некоторые физиологические дисбалансы, связанные с этой очень специфической клинической картиной. Покажем им кратко:

• Изменение объема задней черепной ямки: это небольшое пространство в черепе обычно меньше у пациентов с Киари.
• Изменения костей: среди многих других примером этого является пустое турецкое седло, когда гипофиз сжимается или становится плоским.
• Изменения в желудочках, то есть четырех анатомических полостях, по которым циркулирует спинномозговая жидкость. Уже упомянутая гидроцефалия является примером.
• Изменения менингеальной оболочки: часто обнаруживаются несколько полос твердой мозговой оболочки (наружная менингеальная оболочка), сдавливающих большое затылочное отверстие.
• Нарушения головного мозга всех типов, кроме 0 и I.

Как мы видим, уродство Арнольда Киари проявляется множеством признаков, симптомов и дополнительных состояний. В целом, в зависимости от тяжести клинической картины, могут появиться черепные, спинномозговые, окулярные, оториноларингологические признаки, сколиоз, проблемы со сном, утомляемость, осевые боли в скелете и все расстройства, которые мы назвали вам в предыдущих строках. К сожалению, если у пациентов с типом Киари II и III чего-то не хватает, то это агрессивные и четкие симптомы.

Резюме

Редкими заболеваниями являются те, от которых страдают менее 5 человек на 10 000 жителей, и, несмотря на то, что они рассматриваются как таковые на нескольких медицинских порталах, пороки развития Кажется, что Арнольд Киари затрагивает 0,5% мирового населения, то есть одного из каждых 200 жителей, и все это без учета легких патологических изображений I типа, которые никогда не появятся. поставлен диагноз.

Представлять эти результаты в перспективе впечатляюще, потому что, если мы примем их во внимание, возможно, что более чем один из Читатели, которые интересовались этой темой, встречали кого-то с этим уродством и не дали учетная запись. Конечно, чем больше появляется диагностических инструментов, тем больше мы понимаем, что редкое заболевание может быть не таким уж редким.

Библиографические ссылки:

• Мальформация Киари, mayoclinic.org. Забрал 13 ноября в https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Мальформация Киари, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Забрал 13 ноября в https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Мальформация Киари, Radyschildren.org. Забрал 13 ноября в https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Мальформация Киари I типа, Kidshealth.org. Забрал 13 ноября в https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Мальформации Арнольда-Киари, нейрохирургическое отделение РГО. Забрал 13 ноября в https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Мальформации Киари, Medlineplus.gov. Забрал 13 ноября в https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Мартинес-Сабатер, А. (2014). Порок развития Арнольда-Киари: потеря улыбки. Индекс медсестер, 23 (4), 256-259.
• Руис Эрнандес, И., и Кано Солер, А. (2010). Уродство Арнольда Киари типа I. Представление кейса. Электронный медицинский журнал, 32 (5), 0-0.