Наследственные болезни: какие они бывают, виды, характеристика и примеры

С течением времени такие науки, как медицина, прогрессивно развивались, что позволили значительно повысить продолжительность жизни, качество жизни и благополучие мера.

Благодаря этому многие заболевания, которые когда-то были смертельными, сегодня можно успешно лечить, а в некоторых случаях даже искоренить само заболевание. Тем не менее, существуют различные типы заболеваний, которые продолжают создавать серьезную проблему для медицины, например СПИД, рак или диабет.

В дополнение к этому существует большая группа болезней, которые связаны с генами, переданными нашими предками, и от которых в большинстве случаев нет лечения (хотя Иногда можно найти методы лечения, чтобы уменьшить или замедлить симптомы, или исправить, уменьшить или устранить аффект, который они вызывают у субъекта и его повседневной жизни). Речь идет о наборе наследственные болезни, концепция, о которой мы будем размышлять в этой статье.

• Статья по теме: "Различия между ДНК и РНК"

Наследственные болезни: что это такое?

Наследственными заболеваниями называют совокупность

заболевания и расстройства, которые могут передаваться потомству, то есть от родителей к детям, через передачу генов которые вызывают их.

Таким образом, это болезни, которые возникают на хромосомном, митохондриальном или менделевском уровне и связаны с существованием генетических мутаций, которые происходят от наших предков. В зависимости от типа наследственности не всегда необходимо, чтобы у одного из родителей проявлялось расстройство или заболевание: это может быть носитель рецессивного гена, который не вызывает у него или нее заболевания, но может развиться в потомки.

Важно обратить внимание на генетические заболевания и наследственные заболевания не обязательно являются синонимами. И дело в том, что хотя все наследственные заболевания являются генетическими, правда в том, что обратная связь не всегда должна возникать: есть генетические заболевания, возникающие в результате спонтанных мутаций de novo, которые возникают без каких-либо предшественников родные.

Для того чтобы болезнь передавалась по наследству, необходимо, чтобы гены и мутации, связанные с ее появлением, присутствовать в половых клетках, то есть в сперматозоидах и / или яйцеклетках, которые будут частью нового быть. В противном случае мы столкнемся с генетическим, а не наследственным заболеванием.

Типы передачи генов

Уметь разговаривать и знать, откуда возникают наследственные заболевания необходимо учитывать множественные методы генетической передачи, от которых может передаваться мутировавший ген. В этом смысле некоторые из основных способов генетической передачи следующие.

1. Аутосомно-доминантное наследование

Одним из основных и наиболее известных типов наследования является аутосомно-доминантное наследование, при котором наблюдается мутация в одной из несексуальных или аутосомных хромосом. Доминантным геном будет тот, который всегда выражается, так что в случае, если в нем есть мутация, связанная с появлением болезни, он проявит себя и разовьется.

В этом случае вероятность того, что у каждого ребенка данного человека проявится заболевание, составляет 50% (в зависимости от того, кто наследует доминантный ген). Он может иметь полную пенетрантность (один аллель доминирует над другим) или неполный (наследуются два доминантных гена, при этом наследуемые признаки являются смесью тех, которые происходят от родителей).

2. Аутосомно-рецессивное наследование

Аутосомно-рецессивное наследование происходит при мутации или изменении рецессивного гена, которые передаются новому поколению. Итак, тот факт, что изменение происходит в рецессивном гене, означает, что заболевание не разовьется, если оно не существует более чем в одном аллеле хромосомы таким образом, чтобы наличие копии этого гена не означает, что заболевание должно появиться.

Чтобы это произошло, необходимо, чтобы оба аллеля гена представляли мутацию, то есть насколько мать и отец должны передать измененную копию гена ребенку для развития болезнь.

3. Наследование, сцепленное с полом

Хотя для передачи они должны интегрироваться в половые клетки, многие наследственные заболевания аутосомно, то есть изменение присутствует в одной из несексуальных хромосом, которые собираются передавать. Однако другие расстройства передаются через копии половых хромосом, X или Y. Поскольку только мужчины на генетическом уровне несут Y-хромосомы, если в этой хромосоме есть изменение, оно может передаваться только от родителей детям мужского пола.

Если изменение происходит в Х-хромосоме, они могут передаваться от обоих родителей их детям независимо от их пола.

4. Полигенное наследование

Два предыдущих типа генетического наследования являются моногенными, то есть зависят от одного гена. Тем не мение, часто с началом болезни связано несколько генов. В этом случае речь идет о полигенном наследовании.

5. Митохондриальное наследование

Хотя они не так хорошо известны или распространены, как предыдущие, существуют различные наследственные заболевания и нарушения, которые возникают не из-за ДНК, присутствующей в хромосомах, но его происхождение находится в органеллах, известных как митохондрии. В этих структурах мы также можем найти ДНК, хотя в данном случае она исходит исключительно от матери.

Примеры наследственных заболеваний

Существует множество наследственных заболеваний, и их можно найти тысячи. Однако, чтобы дать имя и лицо некоторым наследственным заболеваниям, ниже мы оставляем вам в общей сложности дюжину примеров (некоторые из них хорошо известны).

1. Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона, ранее известная как хорея Хантингтона, является наследственным заболеванием с полной аутосомно-доминантной передачей.

Это заболевание характеризуется прогрессирующей нейродегенерацией, которая вызывает, помимо других симптомов, двигательные нарушения. (подчеркивая хореическое движение, которое они выполняют из-за непроизвольного сокращения мышц при движении), а также глубокое изменение когнитивных функций и особенно исполнительных функций, которые ухудшаются с проходит время.

• Вам может быть интересно: "Хорея Хантингтона: причины, симптомы, фазы и лечение"

2. Гемофилия

Это опасное заболевание, которое характеризуется затруднением свертывания крови и которое вызывает обильное и непрерывное кровотечение, которое может быть опасным для жизни, если его не остановить, это также болезнь наследственный. Конкретно его наиболее распространенная форма, гемофилия типа А, представляет собой заболевание, связанное с половыми хромосомами. (специфически связан с Х-хромосомой) и передается рецессивно. Вот почему гемофилия - это заболевание, которым страдают почти исключительно мужчины, так как женщины имеют две копии Х-хромосомы, поэтому ее появление затруднено.

3. Ахондроплазия

Ахондроплазия - это генетическое заболевание, которое он характеризуется изменениями в формировании хрящей и костей, что является основной причиной карликовости..

Хотя в большинстве случаев (около 80%) мы сталкиваемся со спонтанными мутациями, в 20% случаев из них наблюдается наличие семейных предшественников, от которых унаследована мутация. В этих случаях наблюдается аутосомно-доминантный паттерн, при котором одна чашечка мутированного гена может привести к вызывают болезнь (если она есть у родителей, их дети имеют 50% шанс развиться ахондроплазия). Основные ассоциированные гены - G1138A и G1138C.

• Вам может быть интересно: "Ахондроплазия: симптомы, причины и лечение"

4. Болезнь Марфана

Заболевание генетического происхождения, которое характеризуется поражением соединительной ткани. Это аутосомно-доминантное заболевание, при котором кости бесконтрольно растут в дополнение к другим возможным симптомам, например, на уровне сердечно-сосудистые (выделение шумов и поражений в аорте, которые могут стать опасными для жизни) или на уровне глаз (могут быть отслоения сетчатки, миопия и катаракты).

5. Муковисцидоз

Муковисцидоз - одно из наследственных заболеваний, вызываемых аутосомной наследственностью. рецессивный и характеризуется накоплением слизи в легких таким образом, что затрудняет дыхание. Слизь также может появляться в таких органах, как поджелудочная железа, в которых также могут появляться кисты.. Это опасное для жизни заболевание, обычно вызванное тяжелыми инфекциями, которое чаще встречается у детей и молодых людей.

6. Синдром Ли

В данном случае мы сталкиваемся с наследственным заболеванием митохондриального типа (хотя оно также может быть вызвано аутосомно-рецессивной генетической передачей), которое характеризуется быстрой нейродегенерацией, которая возникает на ранней стадии (обычно до первого года жизни) и при которых заметно поражение ствола мозга и базальных ганглиев.

Среди распространенных симптомов - такие проблемы, как гипотония, проблемы с движением и походкой, проблемы с дыханием, невропатия и нарушение функции сердца, почек и легких.

7. Серповидноклеточная анемия

Это расстройство характеризуется наличием изменения формы красных кровяных телец (вместо того, чтобы быть круглыми, они приобретают неправильную форму и становятся жесткими) таким образом, что они делают возможной блокировку кровотока, в дополнение к из-за сокращения срока службы этих глобул (что может означать снижение уровня этого важного компонента кровь). Это еще одно наследственное заболевание, передаваемое по аутосомно-рецессивному типу.

8. Талассемия

Еще одно связанное с кровью заболевание, передающееся по рецессивному аутосомному наследованию, - это талассемия. Это заболевание вызывает трудности с синтезом определенных частей гемоглобина. (особенно альфа-глобин), что может вызвать образование меньшего количества красных кровяных телец и даже вызывают анемии разной степени тяжести и серьезности (хотя при лечении они могут жить обычный).

9. Мышечная дистрофия Дюшенна

Характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью (как на уровне произвольных, так и непроизвольных мышц), наличием частых падений, постоянной утомляемости. а иногда и умственная отсталость, это серьезное дегенеративное заболевание является в основном наследственным, с рецессивным типом наследования, связанным с Х-хромосомой.

10. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному наследованию и характеризуется: отсутствие или дефицит фенилаланингидроксилазы, то, что вызывает неспособность расщеплять фенилаланин таким образом, чтобы он накапливался в организме. Это может привести к повреждению головного мозга и обычно возникает при задержке созревания, умственной отсталости, неконтролируемых движениях и даже судорогах, а также при специфическом запахе мочи и пота.

11. Врожденный амавроз Лебера

Редкое заболевание, характеризующееся аномалиями или прогрессирующей дегенерацией фоторецепторов сетчатки. Это может привести к сильному ухудшению зрения, ухудшению зрения. и обычно у больного очень ограниченное зрение. Это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание.

12. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний почек. характеризуется наличием кист в обеих почках, а также вторично в других органах, таких как печень. Камни в почках, боль, высокое кровяное давление, инсульты или сердечно-сосудистые проблемы (в том числе пролапс митрального клапана как один из наиболее распространенных частый). Это может даже привести к терминальной стадии почечной недостаточности. Это аутосомно-доминантное заболевание полной пенетрантности с мутациями в генах PKD1 и PKD2.

Библиографические ссылки:

• Хиб, Дж. И Де Робертис, Э. Д. П. 1998. Основы клеточной и молекулярной биологии. Буэнос-Айрес: Атенеум.
• Краков, Д. (2018). Расстройства FGFR3: танатофорная дисплазия, ахондроплазия и гипохондроплазия. В: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушерская визуализация: диагностика плода и уход.