Синдром Санфилиппо: симптомы, причины и лечение

Синдром Санфилиппо - очень редкое заболевание, имеющее генетические причины. и это происходит из-за проблемы в одном из четырех генов, ответственных за выработку ферментов, разлагающих гепарансульфат, тип молекулы сахара. Таким образом, мы будем говорить о типах A, B, C или D в зависимости от типа затронутого гена и, следовательно, фермента, который был изменен.

Этот синдром вызывает серьезные нарушения как в развитии познавательный аффективные и поведенческие, изменяющие поведение субъекта и его физиологические функции. Такая серьезность, что пациенты с этой проблемой обычно не доживают до подросткового возраста, поскольку этот синдром неизлечим и лечится только паллиативно. Новые методы лечения, которые более эффективны и могут продлить жизнь этих пациентов, в настоящее время исследуются и тестируются.

В этой статье мы увидим, что такое редкий синдром Санфилиппо., каковы его причины, симптомы, представленные пациентами, которые страдают этим заболеванием, какова распространенность начала, какие методы используются для диагностики, каков ваш прогноз, какие виды лечения проводятся в настоящее время, а какие находятся в фазе экспериментальный.

• Статья по теме: «Развитие нервной системы при беременности»

Что такое синдром Санфилиппо?

Синдром Санфилиппо, также называемый мукополисахаридозом III типа, нарушение обмена веществ с очень слабым началом и генетического происхождения. Это поражение является частью лизосомных болезней накопления, когда происходит изменение процесса разложения. молекулы сахара, углеводов, факт, который вызывает серьезные последствия у человека, что приведет к преждевременной смерти предмет.

Этот синдром, как мы сказали в предыдущем абзаце, вызывает изменение лизосом; это своего рода органеллы, составляющие клетку и содержащие пищеварительные ферменты, поэтому он важен для клеточного пищеварения и переработки образующихся отходов. Было замечено, что изменения в этой органелле приводят к фатальным последствиям.

• Вам может быть интересно: «Топ-10 генетических заболеваний и болезней»

Причины

Этот синдром имеет генетические причины, в частности аутосомно-рецессивную передачу. Он вырабатывается изменением одного из четырех генов, ответственных за выработку фермента, расщепляющего гепарансульфат, это имя получает тип молекул сахара, называемых гликозаминогликанами (ГАГ) или также называемыми мукополисахаридами, поэтому этот синдром также может Имя.

Почему образуются эти типы молекул сахара? Эти молекулы, представленные в виде длинных цепочек, выполняют разные важные функции для организма: они необходимы для правильного свертывания крови (то есть фундаментальной функции, когда мы травмируем себя), у них есть функция структурные, являются частью кожи, соединительной, хрящевой и нервной ткани и используются для передачи информации между ячейками.

Воздействие происходит в одном из четырех генов, ответственных за выработку фермента, расщепляющего эту молекулу сахара.; поскольку существует 4 разных гена, также будет 4 разных типа синдромов Санфилиппо, хотя во всех из них будет наблюдаться аномальное накопление гепарансульфата в клетки, которые будут вызывать серьезные и множественные состояния, такие как: проблемы роста и поведения, изменения в умственном развитии и аффектации в различных органы.

Названия, данные ферментам в соответствии с типом гена, который их генерирует, следующие: ген типа A продуцирует гепарансульфамидазу; ген типа B необходим для создания фермента альфа-N-ацетилглюкозаминидазы; ген типа C дает начало ферменту под названием альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза; и, наконец, тип C, который продуцирует фермент N-ацетилглюкозамин-6-сульфат-сульфатазу.

• Статья по теме: «Различия между ДНК и РНК»

Распространенность этого синдрома

Синдром Санфилиппо редко, обычно встречается у 1 из 70 000 рождений, хотя было замечено, что это соотношение варьируется в зависимости от страны, в которой проводится исследование.

В соответствии с этим, исследование, проведенное в Австралии, показало, что наиболее распространенным типом синдрома является тип А. с приблизительной частотой 1 на каждые 100 000 рождений, если предположить, что это для 60% случаев этого аффектация; тип B показывает частоту, близкую к 1 рождению на каждые 200 000, что составляет 30% случаев; и с гораздо меньшим процентом - тип D, который встречается у 1 из 1000000 рождений. предполагая 6% случаев, и тип C, который представляет 1 рождение из каждых 1500000, что составляет 4% всех случаи.

Точно так же мы знаем, что это аутосомно-рецессивное заболевание. Затронутые гены не относятся к половым парам, поэтому частота встречаемости у мужчин и женщин будет одинаковой.. Термин «рецессивный» означает, что из двух генов, которые предоставляют информацию как от матери, так и от отца, для генерации ферментов, необходимо, чтобы оба изменены и представляют собой поражение, поскольку, если присутствует только один из них, человек будет носителем болезни, но не он будет развиваться.

Прогноз этого изменения плохой, включает умственную отсталость, которая может стать серьезной, IQ ниже 50. Средние годы жизни обычно приходятся на подростковый возраст, иногда он может длиться немного дольше и в подростковом возрасте. другие, где последствия более серьезны, как в случае типа А, у пациента более преждевременная смерть.

• Вам может быть интересно: «Виды умственной отсталости (и характеристики)»

Характерные симптомы синдрома Санфилиппо

Синдром Санфилиппо, имеющий генетическое происхождение, Он будет присутствовать с момента рождения ребенка, хотя только в период от 2 до 5 лет, когда проблема и аффектация начинают развиваться и становиться видимыми..

Последствия разрушительны, вызывая глобальную задержку в развитии ребенка, что может даже повлиять и в конечном итоге привести к потере способностей, которые у него уже были. Таким образом, мы наблюдаем несколько изменения в поведении, развитии когнитивных способностей или биологических функций.

Имеются языковые нарушения, прогрессирующая потеря двигательных способностей, тяжелые нарушения слуха и зрения, проблемы с сон, серьезные когнитивные нарушения, вызывающие нарушение адаптивных и социальных навыков, а также поведенческие проблемы (склонность к большей агрессивности и гиперактивности, с дефицитом внимания, с внезапными изменениями настроения и поведения самоповреждения).

Что касается физиологических признаков наблюдались проблемы с сердцем и легкими, потеря способности управлять сфинктером, более жесткие, чем обычно, суставы, частая диарея, головная боль и более сильная головная боль.

Таким образом, мы видим, что синдром является дегенеративным, то есть симптомы будут появляться постепенно, влияя на все больше и больше функций и жизни пациента, что привело к преждевременной смерти.

Учитывая редкость этого состояния, это не будет одним из первых диагнозов, которые следует рассматривать при появлении первых симптомов. Чтобы подтвердить, что у вас синдром Санфилиппо, первым тестом, который будет проведен, будет анализ мочи, чтобы определить, появляются ли они. высокие концентрации гепарансульфата, который не деградирует. Как только будет подтверждено, что концентрация высока, необходимо провести более конкретное исследование тип фермента, который отсутствует, поскольку, как мы видели, у нас есть 4 типа, связанных с различными ферменты.

Слишком можно диагностировать с помощью визуальных тестов, таких как рентген, при котором, если синдром присутствует, наблюдается легкий множественный дизостоз, то есть поражение костей, или с помощью томографии мозг, который использует рентгеновские лучи для наблюдения за функцией мозга (в этом случае мы увидим, что на ранних стадиях изменения атрофия корковый легкая или умеренная, а на более поздних стадиях эта атрофия уже более серьезна).

Важно знать тип синдрома, который представляет каждый субъект, поскольку в зависимости от фермента, в котором он отсутствует, поражение будет более или менее серьезным, наиболее серьезным из которых является тип А.

• Статья по теме: «Психобиология: что такое и что изучает эта наука?»

Уход

Синдром Санфилиппо неизлечим, и по этой причине его лечение паллиативно., что означает, что мы можем уменьшить и улучшить симптомы, но не можем заставить болезнь исчезнуть.

Таким образом, делается попытка проработать и тренировать различные когнитивные и моторные навыки субъекта так, чтобы дегенерация протекает как можно медленнее, и вы можете иметь высочайшее качество жизни для наибольшего числа годы.

Учитывая тяжесть синдрома, исследования продолжаются, чтобы найти более эффективное лечение с лучшими результатами. Таким образом, в настоящее время как ферментное лечение и генная терапия работают с типами A и B, изучается. Точно так же проверяется, может ли кетогенная диета, состоящая из меньшего количества углеводов, отсрочить появление симптомов.