Атаксия Фридрейха: симптомы, причины и лечение

Болезни, которые поражают нервную систему, вызывая дегенерацию ее клеток, многочисленны и разнообразны по количеству и выраженности симптомов. Большинство из них характеризуются высокой инвалидностью.

Одной из таких патологий с выраженными симптомами является Атаксия Фридрейха, редкое неврологическое заболевание быстрое прогрессирование, способное закончить жизнь человека до полного достижения им совершеннолетия. Ниже мы подробно расскажем, из чего состоит это состояние, а также его симптомы, причины и возможные методы лечения.

• Статья по теме: "15 наиболее частых неврологических расстройств"

Что такое атаксия Фридрейха?

Атаксия Фридрейха — редкое заболевание, впервые описанное в 1860 году немецким неврологом Николасом Фридрейхом. Этот тип атаксии был описан как наследственное нейродегенеративное заболевание. В частности, атаксия Фридрейха передается по аутосомно-рецессивному типу, что вызывает у пациентов постепенную дегенерацию мозжечка и дорсальных спинномозговых ганглиев.

Так же происходит изнашивание нервной ткани спинного мозга, которая постепенно истончается и уменьшается миелиновая изоляция нервных клеток, препятствующая передаче электрических импульсов по нервным клеткам нервы.

Это ухудшение наносит большой ущерб мышцам и сердцу тех, кто им страдает, и, как следствие, пациенты испытывают большое количество симптомов, которые часто заканчиваются полной потерей самостоятельности общий. Таким образом, за относительно короткий период пациенту в конечном итоге требуется помощь в инвалидной коляскеа также внимание и забота другого человека.

Эти симптомы, как правило, появляются в возрасте от 5 до 15 лет. Однако они могут начаться гораздо раньше, когда человек еще находится в раннем детстве, или гораздо позже, когда он вступает во взрослую жизнь. Среди них отсутствие чувствительности, изменения способности координировать движения, проблемы с позвоночником, трудности с глотанием и произношением звуков или иммунодефицит.

Кроме того, у людей с этим типом атаксии очень высока вероятность развития какого-либо вида рака, а также диабет и сердечные заболевания, которые в большинстве случаев заканчиваются жизнью больного.

По последним оценкам, частота атаксии Фридрейха составляет примерно 1 на 50 000 человек в общей популяции, а более высокая распространенность не была обнаружена ни у одного из двух полов.

• Вам может быть интересно: "Атаксия: причины, симптомы и лечение"

Какие симптомы он представляет?

Первые симптомы, которые могут привести к подозрению, что человек страдает атаксией Фридрейха, как правило, проявляются в движении стоп и глаз. Среди наиболее частых признаков — непроизвольное сгибание пальцев ног или быстрые и непроизвольные движения глазных яблок.

Эти изменения нижних конечностей вызывают большие трудности в координации движений, необходимых для ходьбы. Эти симптомы постепенно ухудшаются, распространяясь на верхние конечности и туловище. Со временем мышцы ослабевают и атрофируются, что приводит к развитию большого количества пороков развития.

Из-за аномалий сердца или проблем, которые часто сопровождают атаксию Фридрейха, таких как миокардит или фиброз миокарда, у пациентов они, как правило, испытывают такие симптомы, как сильная боль в груди, чувство удушья и тахикардия, учащенное сердцебиение или даже отказ сердечный.

Многие симптомы этого типа атаксии включают в себя:

• Изменения в позвоночнике, такие как сколиоз или кифосколиоз.
• Выпадение рефлексов на нижних конечностях.
• Походка неуклюжая и нескоординированная.
• потеря равновесия.
• Мышечная слабость.
• Нечувствительность к вибрации в ногах.
• Проблемы со зрением.
• Резкие движения глазных яблок.
• потеря слуха или снижение слуха.
• Изменения в способности говорить.

Необходимо указать, что симптомы могут варьироваться от одного человека к другому, как по количеству, так и по интенсивности. Однако при обычном прогрессировании заболевания человек вынужден пользоваться инвалидной коляской через 15–20 лет после появления начальных симптомов; становится полностью инвалидом по мере развития более поздних стадий атаксии.

Каковы причины?

Как упоминалось в начале статьи, атаксия Фридрейха Он отличается тем, что является наследственным заболеванием, которое следует аутосомно-рецессивному типу.. Это означает, что для того, чтобы человек унаследовал его, оба родителя должны передать копию неисправного гена. Поэтому его заболеваемость так низка.

Однако есть определенные случаи, когда семейный анамнез заболевания не может быть обнаружен; что указывает на то, что генетические мутации также могут возникать спонтанно.

Конкретным геном, в котором происходит изменение, является так называемый «X25» или ген фраксатина.. Это генетическое изменение приводит к тому, что организм пострадавшего человека вырабатывает аномально высокий уровень железа в ткани сердца. Это накопление железа заставляет нервную систему, сердце и поджелудочную железу «окисляться» из-за воздействия на них свободных радикалов.

Кроме того, двигательные нейроны также подвержены высокому риску повреждения этими высокореактивными молекулами, что вызывает дегенерацию атаксии Фридрейха.

Как это можно диагностировать?

В связи со сложностью заболевания, а также выраженностью симптомов диагноз атаксии Фридрейха требует тщательной клинической оценки. Диагноз основывается на анализе истории болезни и тщательном физикальном обследовании, для которого могут быть выполнены следующие тесты:

• Измерение активности мышечных клеток с помощью электромиограммы (ЭМГ).
• Электрокардиограмма (ЭКГ).
• Исследование нервной проводимости.
• Анализ магнитно-резонансных изображений (МРТ) и компьютерной аксиальной томографии (КТ) головного и спинного мозга.
• анализ спинномозговая жидкость.
• Анализы крови и мочи.
• генетическое тестирование.

Каково лечение и прогноз?

Как и в случае многих других нейродегенеративных заболеваний, эффективное лечение атаксии Фридрейха еще не разработано. На данный момент протокол действий основан на симптоматическом лечении, которое помогает улучшить качество жизни этих пациентов.

Что касается физических симптомов, пациента можно лечить, чтобы уменьшить двигательные проблемы с помощью физиотерапии, а также оперативные вмешательства или ортопедические приспособления, уменьшающие прогрессирование пороков развития позвоночника и нижних конечностей.

В случаях, когда появляются другие состояния, вызванные атаксией, такие как диабет или проблемы с сердцем, они будут лечиться с помощью вмешательств или лекарств соответствующий. Обычно эти методы лечения Они также сопровождаются психотерапией и логопедией..

Что касается прогноза состояния здоровья больных атаксией Фридрейха, то он достаточно осторожный, в зависимости от тяжесть симптомов и скорость, с которой они прогрессируют, могут серьезно повлиять на ожидаемую продолжительность жизни затронутый.

В большинстве случаев люди умирают на первом этапе взрослой жизни, особенно если есть серьезные проблемы с сердцем. Однако в менее тяжелых случаях пациенты могут жить намного дольше.