Синдром Секкеля: причины, симптомы и лечение

Синдром Секкеля – одно из врожденных заболеваний которые влияют на развитие людей от стадии беременности до после рождения и оказывает влияние как на внешний вид и основные биологические функции, так и на процессы психический.

Хотя наиболее очевидным элементом идентификации является низкий рост или карликовость и, в большинстве случаев, форма носа, за этой клинической картиной скрывается множество других проявлений необычные условия, которые могут серьезно ухудшить качество жизни человека, если не будет оказана помощь подходящий.

В этой статье мы увидим, что они из себя представляют. симптомы и известные причины синдрома Секкеля, а также его лечение.

• Статья по теме: "Карликовость: причины, симптомы и сопутствующие заболевания"

Что такое синдром Секкеля?

То, что мы знаем как синдром Секкеля, набор физических и психических изменений, которые появляются до рождения и имеют в своей основе генетические причины.

Это редкое заболевание, характеризующееся замедлением развития плода, так что уровень его развития во многих аспектах «задерживается».

Симптомы

Основные признаки и симптомы, связанные с синдромом Секкеля, следующие.

1. микроцефалия

Это один из наиболее характерных признаков синдрома Секкеля, состоящий из недостаточное развитие свода черепа, что делает голову маленькой и, следовательно, у мозга меньше места для роста. Это важно, учитывая, что эта часть нервной системы должна быстро расширяться в течение этой фазы жизни.

• Статья по теме: "Микроцефалия: симптомы, особенности и лечение"

2. Умственная отсталость

Это одно из следствий уменьшенных размеров черепа по отношению к остальному телу. пороки развития головного мозга которые являются результатом этого ограничения пространства, часто вызывают более ограниченное, чем обычно, когнитивное развитие, хотя это не оценивается при рождении.

• Вам может быть интересно: "Типы умственной отсталости (и характеристики)"

3. профиль птицы

Так называют внешний вид лица, характерный для детей с синдромом Секкеля. Это связано с небольшим размером головы, сравнительно большими глазами и очень выраженная переносица, создающая ощущение «клюва».

4. Маленький рост или карликовость

В целом, люди с синдромом Секкеля меньше, чем ожидалось для их возрастной группы. Это тоже влияет на пропорции, так как конечности маленькиеs пропорционально остальной части тела.

С другой стороны, вследствие медленного созревания слабо развита и костная конфигурация, что может привести к возникновению некоторых скелетных нарушений.

5. Другие признаки и симптомы

Существуют и другие общие признаки и симптомы синдрома Секкеля, среди которых распространены следующие:

• диспластические уши: развитие ушей также недостаточное, так что их конструкция не такая изощренная, как обычно у других людей.
• дисплазия зубов: зубы недоразвиты и их распределение неполноценно, что иногда мешает хорошо закрыть рот.
• косоглазие: глаза отклонены, так что они не смотрят наружу параллельно.
• дефекты неба: часть неба имеет изменения, такие как наличие отверстий или слишком выраженный и узкий свод.

Диагноз

Синдром Секкеля можно предвидеть на стадии внутриутробного развития. с помощью УЗИ (обзор пороков развития и развития костей), хотя диагноз не ставится до тех пор, пока не появятся признаки и симптомы уже успели проявиться, что происходит в раннем детстве, но не в первые недели после рождения. рождение.

Причины

В настоящее время причины синдрома Секкеля изучены недостаточно. Однако известно, что это изменение на основе аутосомно-рецессивных генетических триггеров, подразумевая, что дефектная версия определенного гена должна присутствовать как у отца, так и у матери, чтобы потомство проявляло симптомы.

С другой стороны, не существует ни одного гена, вызывающего симптомы синдрома Секкеля, но в настоящее время известны три генетических изменения, связанных с этим заболеванием. В свою очередь, это различное происхождение приводит к различным типам синдрома Секкеля, сцепленным с хромосомами 3, 14 и 18.

Лечение синдрома Секкеля

Синдром Секкеля неизлечим, поскольку он имеет генетическое происхождение и его последствия начинают ощущаться с момента формирования плода. Однако есть несколько стратегий, которые могут помочь смягчить негативные последствия, вызванные симптомами.

В этом смысле необходим междисциплинарный и междисциплинарный подход. обучение навыкам, направленным на предотвращение проблем, возникающих в результате конкретных осложнений таких как проблемы с жеванием или дыханием, а также терапия, направленная на обучение правилам поведения и взаимоотношений с окружающими. Такого рода инициативы должны быть адаптированы к уровню интеллектуального развития каждого пациента.