Болезнь Баттена: симптомы, причины и лечение

Число редких заболеваний, зарегистрированных за всю историю медицины, колеблется от 5000 до 7000. различные заболевания или состояния, подавляющее большинство из которых имеют своим источником какие-либо изменения генетика.

Одним из таких редких генетически заряженных заболеваний является болезнь Баттена.. Это заболевание, которое поражает исключительно детей, и его симптомы могут привести к полной зависимости, а иногда и к смерти.

Что такое болезнь Баттена?

Болезнь Баттена — заболевание генетического происхождения с опасным для жизни течением. что влияет на нервная система ребенка. Это заболевание начинает проявляться в возрасте от 5 до 10 лет, и его первые симптомы узнаваемы, потому что ребенок начинает страдать от судорог и проблем со зрением.

Также возможно, что они изначально появляются другие гораздо более тонкие симптомы, такие как изменения в личности и поведении ребенкатрудности и задержки в обучении, неуклюжие движения и падения при ходьбе.

Это состояние было впервые описано в 1903 году педиатром Фредериком Баттеном, который и дал ему его нынешнее название. Кроме

также известный как ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз.

Основные признаки этого заболевания

Как упоминалось выше, болезнь Баттена является генетическим заболеванием, которое Он относится к группе лизосомных болезней накопления.. Он имеет очень низкую заболеваемость, но имеет очень инвалидизирующие симптомы, которые могут даже привести к смерти ребенка.

Ваше генетическое происхождение приводит к тому, что клетки человеческого тела не могут избавиться от веществ и отходов, которые циркулируют через него., вызывая чрезмерную агломерацию белков и липидов, то есть экстракты жирового типа.

Это накопление жировых веществ приводит к значительному повреждению структур и клеточных функций, что мало-помалу приводит к характерному постепенному ухудшению этого болезнь,

Кроме того, структурой, наиболее пораженной болезнью Баттена, является нервная система., будучи мозгом наиболее поврежденным органом всей системы.

• Вам может быть интересно: "Части человеческого мозга (и функции)"

Симптомы

Как уже было сказано выше, течение болезни Баттена в основном поражает нервную систему, поэтому все симптомы, относящиеся к этому заболеванию, будут связаны с неврологической областью.

Эта симптоматика в основном затрагивает три области, имеющие большое неврологическое значение: зрение, познание и двигательные навыки, на которые она оказывает прогрессирующее ухудшение.

Симптомы каждой из пораженных областей будут описаны ниже:

1. прогрессирующая потеря зрения

Прогрессирующее ухудшение зрения является одним из первых симптомов, появляющихся при болезни Баттена. Этот симптом, который обычно появляется в первые годы жизни, Развивается до тех пор, пока не вызывает полную или частичную слепоту ребенка. когда ему около 10 лет.

В эту категорию входят некоторые другие симптомы, также связанные со зрением, которые проявляются на протяжении всего заболевания. Эти симптомы включают в себя:

• пигментный ретинит.
• дегенерация желтого пятна.
• Атрофия зрительного нерва.

2. припадки

Другими симптомами, которые появляются на ранних стадиях заболевания, являются: эпизоды судорог повторил. Эти эпизоды судорог являются преходящими инцидентами, характеризующимися наличием судорог. вызванные аномальной или чрезмерной активностью нейронов.

Внутри этих судорожных эпизодов можно выделить два различных класса:

фокальные припадки

Эти кризисы вызваны ненормальным функционированием определенных областей мозга. Эти кризисы характеризуются тем, что человек подвергается серии быстрых движений. Во время этих кризисов человек может пострадать потеря сознания, а также ритмичные и непроизвольные движения любой частью тела.

генерализованные припадки

При этом втором типе эпилептических припадков аномальная активность нейронов затрагивает практически все области мозга. К этому типу приступов относятся абсансы.или тонические и атонические судороги среди многих других.

• Статья по теме: "Абсансы: причины, симптомы и лечение"

3. дефицит познания

Как агломерация липидных веществ, так и повреждения, вызванные эпилептическими припадками, в конечном итоге вызывают тяжелые неврологические нарушения, которые проявляются утратой уже имевшихся у ребенка способностей научился.

Эти когнитивные нарушения может повлиять на любую область языка, памяти, мышления или суждения. Точно так же этот процесс зарождения, как правило, сопровождается изменениями в поведении, личности и настроении ребенка и может даже представлять некоторую психотический эпизод.

4. психомоторные проблемы

Также при болезни Баттона костно-мышечные и двигательные функции могут быть нарушены, препятствующие и обуславливающие подвижность ребенка.

Среди этих психомоторных проблем могут быть:

• непроизвольное сокращение мышц.
• Ощущение жжения, онемения, зуда и щекотания в верхних и нижних конечностях.
• Гипотония или гипертония.
• Почти полный паралич конечностей.

5. Ограничения и зависимость

Наконец, на поздних стадиях болезни Баттена дети часто теряют способность двигаться и общатьсяПоэтому они находятся в ситуации абсолютной зависимости.

Причины

Как упоминалось выше, болезнь Баттена имеет генетическое происхождение. Конкретно, Его происхождение находится в хромосомной паре 16, которая представляет собой серию мутаций в гене CLN3.. Этот ген расположен в ядрах соматических клеток.

Хотя точные функции этого гена неизвестны, его мутация вызывает аномальное и чрезмерное накопление жирового материала и веществ в тканях системы агресивный.

Эти липопигменты вызвать ряд важных повреждений в пораженных клеточных областях, начиная прогрессивную деградацию отличительной чертой этого состояния.

Диагноз

В случае, если родственникам известно о наличии в семейном анамнезе болезни Баттена, необходимо провести пренатальное обследование или оценку с помощью амниоцентеза или с помощью биопсии ворсин хориона.

Однако, если оценка проводится после рождения ребенка, необходимо будет провести тщательную оценку, чтобы гарантировать правильный диагноз. Типичные тесты, выполняемые в этой оценке:

• Генетические исследования.
• Биопсия нервной ткани.
• Физический экзамен.
• Неврологическое обследование.
• Оценка зрительных способностей.
• Анализ крови.
• Анализ мочи.
• электроэнцефалография (ЭЭГ).

Уход

В настоящее время и в связи с особенностями болезни Баттена еще не установлено протокол действий или лечение этого, которое может остановить симптомы или сделать их вперед.

Тем не менее, симптомы судорог можно контролировать с помощью противосудорожных препаратов. Точно так же, благодаря преимуществам физиотерапии и трудотерапии, дети, страдающие болезнью Баттена, могут как можно дольше сохранять функционирование своего организма.

Стимулирование пациентов, а также информация и поддержка семей через терапевтические группы могут способствовать или способствовать преодолению этого заболевания.

• Статья по теме: "7 типов противосудорожных (противоэпилептических) препаратов"