Синдром Пирсона: что это такое, симптомы, причины и лечение

синдром Пирсона Это редкое заболевание, которое, несмотря на то, что во всем мире известно менее ста случаев, вызвал интерес генетиков и молекулярных биологов, так как был обнаружен в семьдесят.

В этой статье мы углубимся в это редкое заболевание, зная его симптомы, причины, диагностику и лечение.

• Статья по теме: "15 наиболее частых неврологических расстройств"

Что такое синдром Пирсона?

Синдром Пирсона это заболевание генетического происхождения, вызванное изменениями в ДНК, обнаруженными в митохондриях. Это изменение в большинстве случаев связано с мутациями, которые произошли во время клеточного деления, когда формируется эмбрион.

Будучи болезнью, вызванной чем-то, что находится внутри каждой из клеток тела, нет известного способа вылечить его, в дополнение к очень плохому прогнозу, поскольку люди с диагнозом Пирсона являются детьми, которые редко проживут более три года.

Есть несколько проблем, связанных с этим редким заболеванием, основными из которых являются гематологические, печеночные и мышечные. Все это приводит к ограничению способности личности взаимодействовать с окружающим миром, а также к возникновению проблем в росте.

Первым, кто описал его, был Говард Пирсон, в честь которого он назван, в 1979 году. Эта болезнь Это настолько редкое явление, что на сегодняшний день в международной литературе известно лишь около семидесяти случаев..

• Вам может быть интересно: "Топ-10 генетических нарушений и заболеваний"

Причины

Синдром Пирсона имеет генетическое происхождение. Это происходит в результате изменения ДНК внутри митохондрий, органеллы, отвечающей за клеточное дыхание. Это изменение может быть связано либо с делецией, то есть с частичной или полной потерей молекулы ДНК, либо с дупликацией, то есть с репликацией участка ДНК. Эти изменения в большинстве случаев связаны с мутациями в генетическом материале индивидуума.

Эти изменения вызывают нарушение обмена веществ, заставляя клетку неправильно получать энергию, что в конечном итоге влияет на основные и жизненно важные для организма процессы, такие как активный транспорт веществ в клетке, сокращение мышц, синтез молекул, среди другие.

Диагноз

Клиническая картина синдрома Пирсона вариабельна, что делает необходимым тщательное наблюдение за пациентом, чтобы подтвердить, что у него есть заболевание, в дополнение к выяснить, каковы основные проблемы, с которыми сталкивается рассматриваемый человек, учитывая, что, как и при любом другом заболевании, симптомы могут варьироваться от пациента к пациенту. другой. Основным диагностическим средством при этом синдроме является биохимико-молекулярное исследование., в котором будет видно, есть ли у него изменения в митохондриальной ДНК.

В большинстве случаев генетические тесты можно проводить только после рождения ребенка и обнаруживаются первые симптомы, которые, возможно, связаны с синдромом Пирсона в данном случае конкретный. Хотя пренатальное тестирование на синдром теоретически возможно, анализ и интерпретация результаты - это что-то действительно сложное, а также рискованное для жизни плода, еще находящегося в стадии формирования.

Симптомы

Первые симптомы синдрома появляются в течение первого года жизни и являются одними из самых ярких. проблемы с кровью и поджелудочной железой. В большинстве случаев особям не удается прожить более трех лет.

При этом синдроме возникают проблемы в костном мозге, что подразумевает проблемы на уровне крови. Костный мозг не производит лейкоциты (нейтрофилы) эффективно (панцитопения), что приводит к тому, что у человека развивается анемия, которая может развиваться очень серьезно. У него также низкий уровень тромбоцитов и апластическая анемия.

По отношению к поджелудочной железе, конкретно к ее экзокринной части (панкреатическая недостаточность экзокринный), при этом синдроме имеет место дисфункция этого органа, вызывающая большую атрофию такой же.

Из-за этого, люди с синдромом Пирсона имеют проблемы с усвоением питательных веществ из пищи, что приводит к проблемам с питанием, которые приводят к проблемам роста и трудностям в наборе веса, в дополнение к довольно частой диарее.

Но кроме проблем с кровью и поджелудочной железой есть много других симптомов, определяющих это расстройство, которое считается мультисистемным митохондриальным заболеванием. Некоторые из этих симптомов:

• Рефрактерная сидеробластная анемия.
• Нарушение окислительного фосфорилирования.
• Почечная и эндокринная недостаточность.
• Отказ печени.
• Нервно-мышечные расстройства и миопатии.
• Проблемы с сердцем.
• Атрофия селезенки.

Уход

Синдром Пирсона, как мы уже видели, имеет генетическое происхождение, поскольку состоит в изменении митохондриальной ДНК. Это невозможно решить с помощью терапевтических инструментов, которыми располагает современная медицина, и поэтому этот синдром неизлечим.

Однако это не означает, что лечение не может быть применено к человеку, страдающему этим заболеванием. Да конечно Терапия направлена ​​на облегчение симптомов, с небольшим количеством возможностей для значительного изменения его проявления, он действительно представляет собой идеальное лечение для улучшения качества жизни пациента. пациента, в дополнение к уменьшению или непосредственному предотвращению появления других проблем, которые могут быть вторичными по отношению к синдрому Пирсона, таких как инфекции.

Среди проблем, связанных с синдромом, есть синдром Эрнса-Сейра., что предполагает ухудшение состояния сетчатки глаза, снижение слуха, сахарный диабет и сердечно-сосудистые заболевания. Другие проблемы включают сепсис, эндокринные нарушения, молочнокислый ацидоз и печеночную недостаточность. Все эти патологии являются теми, которые в сочетании с синдромом способствуют тому, что у детей с таким диагнозом продолжительность жизни не намного превышает три года.

Те особи, которым удается выжить в самом раннем младенчестве, развиваются с гематологическими признаками. которые разрешаются спонтанно, в то время как неврологические проблемы и мышечные проблемы возникают и уходят в худший. Если у них раньше не было синдрома Кернса-Сейра, у детей наверняка он появится после того, как им исполнится три года.

Следует отметить, что да есть оперативное вмешательство, значительно улучшающее жизнь больного, даже если его цель паллиативная. Это пересадка костного мозга, так как синдром очень сильно влияет на костный мозг, и этот вид вмешательства позволяет немного продлить жизнь. Если этот вариант невозможен, переливание крови обычно проводят очень часто, особенно во избежание тяжелой анемии, связанной с терапией эритропоэтином.

Библиографические ссылки:

• Каммарата-Скалиси, Франсиско и Лопес-Гальярдо, Эстер и Эмперадор, Соня и Руис-Песини, Эдуардо и Сильва, Глория и Камачо, Нолис и Монтойя, Хулио. (2011). Синдром Пирсона: описание случая. Клинические исследования. 52. 261-267.
• Пирсон Х.А., Лобель Дж.С., Кокошис С.А., Найман Дж.Л., Виндмиллер Дж., Ламми А.Т., Хоффман Р., Марш Дж.К. (1979)Новый синдром рефрактерной сидеробластной анемии с вакуолизацией предшественников костного мозга и экзокринной дисфункцией поджелудочной железы. Дж педиатр 1979; 95:976-984.