Болезнь Рефсума (взрослая): диагностика, симптомы и причины

Болезнь Рефсума у ​​взрослых — это редкое наследственное заболевание, вызывающее накопление в крови жирных кислот, которые мы получаем из некоторые пищевые продукты и последствия которых приводят к травмам различной степени, влияющим, в частности, на сенсорные и моторные функции.

В этой статье мы объясним, что такое болезнь Рефсума и каковы ее причины., как его можно диагностировать, каковы его основные клинические признаки и симптомы, а также назначенное лечение.

• Рекомендуемая статья: «Топ-10 генетических нарушений и заболеваний»

Болезнь Рефсума взрослых: что это такое и как она возникает?

Болезнь Рефсума, названная в честь норвежского невролога. сигвальд б. Рефсум, редкий метаболический синдром, характеризующийся накоплением фитановой кислоты в крови и тканях, в том числе в головном мозге. Он принадлежит к группе липидозов, группе наследственных заболеваний, общим для которых является накопление вредных количеств липидов (жиров) в некоторых клетках организма.

Это наследственное заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

; то есть, чтобы человек унаследовал заболевание, он должен получить копию генетической мутации от обоих родителей. Болезнь Рефсума вызывается дефицитом фермента пероксимальной фитанол-КоА-гидроксилазы (ПАГХ), вызванным мутацией гена ПАХ на хромосоме 10.

Пораженные пациенты не могут метаболизировать фитановую кислоту, насыщенную жирную кислоту с разветвленной цепью. присутствует, в основном, в таких пищевых продуктах, как мясо жвачных и молочные продукты, а также в рыбе в меньшей степени пропорция. Накопление этого соединения вызывает поражение сетчатки, головного мозга и периферической нервной системы.

Распространенность болезни Рефсума составляет 1 случай на миллион жителей., и влияет на мужчин и женщин в равной степени, без расового или гендерного преобладания. Начальные симптомы обычно появляются в возрасте около 15 лет, хотя они также могут появиться в детстве или во взрослом возрасте (в возрасте от 30 до 40 лет). Далее мы увидим, каковы основные признаки и симптомы этого заболевания.

Признаки и симптомы

Первые признаки и симптомы болезни Рефсума у ​​взрослых появляются в конце первого десятилетие жизни и взрослости, и у человека развивается то, что известно как классическая триада симптомы: пигментный ретинит, мозжечковая атаксия и дистальная сенсомоторная полинейропатия.

Пигментный ретинит вызывает аномальное накопление пигмента в мембранах сетчатки, что вызывает долговременную дегенерацию сетчатки из-за хронического воспаления; мозжечковая атаксия подразумевает отсутствие или дефицит координации мышечных движений, преимущественно в руках и ногах; и сенсомоторная полинейропатия вызывает у пациента потерю чувствительности и парестезии (покалывание и онемение).

Помимо этих трех типичных симптомов, при болезни Рефсума также могут быть вовлечены черепные нервы, сердечные, дерматологические и скелетные проблемы. На сенсорном уровне аносмия (снижение или потеря обоняния), потеря слуха, помутнение роговицы (вызывающее потерю зрения и фоточувствительность) и изменения кожи. Другие клинические проявления, также присутствующие при заболевании: катаракта, ихтиоз (кожа становится сухой и шелушащейся) и анорексия.

У пациентов, которые не лечатся или у которых поздно диагностируется заболевание, могут наблюдаться тяжелые неврологические нарушения и развиваться депрессивные расстройства; в этих случаях высок процент летальности. Кроме, важно, чтобы пациент придерживался правильной диеты для ослабления неврологических, офтальмологических и сердечных симптомов.

Диагноз

Диагноз болезни Рефсума у ​​взрослых ставят путем определения накопления высоких концентраций фитановой кислоты в плазме крови и моче. Уровни длинноцепочечных жирных кислот в плазме указывают на метаболические дефекты и могут служить индикатором. В любом случае необходимы физикальное обследование и биохимическая оценка, хотя клиницист должен полагаться на типичные признаки и симптомы..

Гистопатологический диагноз (исследование пораженных тканей) показывает гиперкератоз, гипергранулез и акантоз в коже. Патогномоничные поражения обнаруживаются в базальных и супрабазальных клетках эпидермиса, в которых обнаруживаются вакуоли разного размера с выраженным скоплением липидов.

Важно как можно раньше диагностировать заболевание, так как своевременное начало диетотерапии может остановить или отсрочить многие его клинические проявления.

Дифференциальный диагноз включает: синдром Ушера I и II; отдельные ферментативные дефекты бета-окисления жирных кислот пероксисом; расстройства с выраженной гипотонией; неонатальные судороги; нарушения функции печени или лейкодистрофия. Кроме того, болезнь Рефсума взрослых не следует путать с детским вариантом (инфантильная болезнь Рефсума).

Уход

Диетическое лечение обычно показано при болезни Рефсума.. Как мы отмечали ранее, поскольку фитановую кислоту получают исключительно из пищи, строгая диета с ограничением Жиры, содержащиеся в мясе и рыбе некоторых жвачных животных (тунец, треска или пикша), могут помочь предотвратить прогрессирование симптомов болезнь.

Этот тип лечения успешно устраняет такие симптомы, как ихтиоз, сенсорную невропатию и атаксию. Хотя влияние на прогрессирование других заболеваний, таких как пигментный ретинит, аносмия или потеря слуха, кажется более неопределенным, и эти симптомы, как правило, сохраняются.

Другой альтернативной процедурой является плазмаферез, метод, применяемый при аутоиммунных заболеваниях и используемый для очистки плазмы крови; сначала у пациента берут кровь; затем отфильтровываются наросты и излишки фитановой кислоты; и, наконец, обновленная плазма крови рефильтруется в организм больного.

До сих пор не обнаружено лекарств, способных индуцировать ферментативную активность, которая способствуют деградации фитановой кислоты и снижают ее концентрацию в плазме крови, поэтому что В настоящее время продолжаются исследования по поиску более эффективных методов лечения этого и других подобных заболеваний..

Библиографические ссылки:

• Кастро, Ф., и дель Сокорро, А. (2009). Клинический случай: диетотерапия генетического заболевания синдрома Рефсума. Перспективы питания человека, 11(2), 205-210.

• Вандерс, Р. Дж., Уотерхэм, Х. Р., и Лерой, Б. В. (2015). Болезнь Рефсума. В GeneReviews® [Интернет]. Вашингтонский университет, Сиэтл.