Синдром Пфайффера: причины, симптомы и лечение

Стадия внутриутробного развития является одним из самых деликатных жизненных периодов, и поскольку небольшие изменения в функционировании организма могут привести к его аномальному росту.

Поэтому деформации, которые могут появиться в процессе развития плода они способны серьезно ухудшить качество жизни человека или даже привести к смерти через несколько месяцев или недель.

Синдром Пфайффера – одно из заболеваний, способных оставить тяжелые последствия. физическое и психологическое в жизни мальчика или девочки, так как это напрямую влияет на рост головного мозга. Далее мы увидим, каковы симптомы, причины, методы лечения и общие характеристики этой проблемы со здоровьем.

• Статья по теме: "Развитие нервной системы во время беременности"

Что такое синдром Пфайффера?

Патология, известная как синдром Пфайффера, представляет собой наследственное заболевание, основным эффектом которого является преждевременное срастание костей черепа, что приводит к тому, что мозг, оказывая давление на покрывающий его свод, вызывает деформации, видимые невооруженным глазом, и, в свою очередь, мозг развивается неправильно.

Это заболевание было обнаружено немецким генетиком Рудольфа Артура Пфайффера, изучавшего случай семьи, члены которой имели деформации рук, ног и головы.

• Вам может быть интересно: "Макроцефалия: причины, симптомы и лечение"

Причины

Синдром Пфайффера считается заболевание, основанное на генетическом наследовании доминантного признака, поэтому для развития симптомов требуется только одна копия мутировавшего гена. И отец, и мать способны его передать.

В редких случаях возможно, что мутация впервые появляется в генеалогической линии последних поколений, что также вызывает симптомы.

Типы синдрома Пфайффера

Существует более одной системы классификации типов синдрома Пфайффера. Одной из самых популярных является работа Грейга и Уорнера, которые различают формы патологии в зависимости от их тяжести и выделения изменений, наблюдаемых после первой корректирующей операции, которая должна быть ранней:

Тип A: легкие проблемы

Изменений после операций не наблюдается, так как начальные симптомы были слабовыраженными.

Тип B: умеренные проблемы

Улучшение значительное.

Тип C: серьезные проблемы

Улучшение после операции очень значительное.

Симптомы

Как мы видели, основным симптомом, связанным с синдромом Пфайффера, является появление деформации на голове.

В частности, лоб объемный, особенно в области выше, где будут расти брови, и глаза выпучены и с большим расстоянием между ними из-за нехватки места внутри череп.

С другой стороны, также из-за цепочки деформаций, порожденных ранним срастанием костей черепа, верхняя челюсть недоразвита, в то время как нижний несоразмерно велик по сравнению с ним, и часты потери слуха, так как также нет места для нормального формирования частей уха. Возможно также, что он развивается Умственная отсталость.

Еще одним типичным симптомом синдрома Пфайффера является неправильное расположение пальцев рук и ног или чрезмерное их утолщение. В некоторых случаях, кроме того, появляются пороки развития органов грудной клетки и проблемы с дыханием.

Необходимо учитывать, что, хотя и известно, что причины данной патологии в основном генетические, это Он не появляется просто из-за генной мутации, но синдром Пфайффера может проявляться по-разному. формы. Короче говоря, одни и те же симптомы не всегда проявляются и развиваются одинаково.

Диагноз

Синдром Пфайффера диагностируется сразу после рождения.или, когда врач-специалист измеряет пропорции черепа и пальцев. Однако до родов уже можно обнаружить признаки аномального развития, а это значит, что ребенок должен дождаться родов, чтобы точно знать, что это за патология.

Лечение

Как мы уже упоминали, чрезвычайно важно быстро вмешаться после обнаружения симптомов патологии, чтобы предотвратить возникновение вторичных проблем из-за деформаций.

В любом случае, необходимо предложить индивидуальное лечение адаптироваться к каждой конкретной ситуации, решая насущные проблемы с учетом возраста ребенка и его семейного контекста. В любом случае хирургическое вмешательство больно рекомендовать, так как оно позволяет улучшить перспективы развития мозга и лица со всеми вытекающими из этого преимуществами (особенно для глаз и способности слуховой.

Это также распространено выполнять косметические операции просто для улучшения внешнего вида лица, а также предотвратить психологические проблемы, которые могут возникнуть в связи с проблемами, связанными с другими людьми, с самооценкой и т. д.