Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ): причины и симптомы

В мире существует ряд заболеваний, процент пораженных которыми очень низок. Их называют редкими заболеваниями. Одной из таких редких патологий является Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), о котором пойдет речь в этой статье.

При болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) аномалия в белке вызывает прогрессирующее повреждение головного мозга, что приводит к ускоренному снижению умственных функций и движений; достижение человеком комы и смерти.

Что такое болезнь Крейтцфельда-Якоба?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) считается редким заболеванием головного мозга, которое также является дегенеративным и неизменно фатальным. Это считается очень редким заболеванием, так как им страдает примерно один человек на миллион.

CJD обычно появляется на поздних стадиях жизни и характеризуется очень быстрым развитием.. Его первые симптомы обычно появляются в возрасте 60 лет, и 90% пациентов умирают в течение года после постановки диагноза.

Эти ранние симптомы:

• сбои памяти
• изменения поведения
• Отсутствие координации
• нарушения зрения

По мере прогрессирования болезни психические расстройства становятся очень значительными и могут вызвать слепоту, непроизвольные движения, слабость в конечностях и кому.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) относится к семейству заболеваний, называемых трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями (ТГЭ). При этих заболеваниях инфицированный мозг представляет собой отверстия или отверстия, заметные только под микроскопом; делая их внешний вид похожим на губки.

Причины

Основные научные теории утверждают, что это заболевание вызывается не вирусом или бактерией, а типом белка, называемого прионом.

Этот белок может присутствовать как в нормальном и безобидном виде, так и в инфекционном виде, который вызывает заболевание. и заставляет другие распространенные белки ненормально сворачиваться, влияя на их способность функционировать.

Когда эти аномальные белки появляются и слипаются, они образуют волокна, называемые бляшками, которые могут начинают накапливаться за несколько лет до того, как начинают проявляться первые симптомы заболевания.

Типы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Существует три категории болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ):

1. спорадическая БКЯ

Это наиболее распространенный тип, который появляется, когда у человека еще нет известных факторов риска заболевания. Проявляется в 85% случаев.

2. наследственный

Встречается в 5-10% случаев. Это люди с семейным анамнезом заболевания или с положительными тестами на связанную с ним генетическую мутацию.

3. приобретенный

Нет никаких доказательств того, что CJD заразен при случайном контакте с пациентом, но есть доказательства того, что он передается при контакте с тканями мозга или нервной системы. Встречается менее чем в 1% случаев.

Симптомы и развитие этого заболевания

Первоначально болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD) проявляется деменцией с изменениями личности, нарушениями памяти, мышления и суждения; и в виде проблем с мышечной координацией.

По мере прогрессирования заболевания ухудшается психическое состояние. Пациент начинает страдать от непроизвольных сокращений мышц или миоклонуса, теряет контроль над мочевым пузырем и может даже ослепнуть.

В конце концов человек теряет способность двигаться и говорить; пока, наконец, не наступает кома. На этой последней стадии возникают другие инфекции, которые могут привести пациента к смерти.

Хотя симптомы CJD могут быть похожи на симптомы других нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера волна Болезнь Хантингтона, CJD вызывает гораздо более быстрое снижение способностей человека и имеет уникальные изменения в тканях головного мозга, которые можно увидеть после вскрытия.

Диагноз

На данный момент не существует окончательного диагностического теста на болезнь Крейтцфельдта-Якоба, поэтому ее выявление очень сложно.

Первым шагом в постановке эффективного диагноза является исключение любых других излечимых форм деменции.Для этого необходимо провести полное неврологическое обследование. Другими тестами, используемыми при диагностике CJD, являются экстракция позвоночника и электроэнцефалограмма (ЭЭГ).

Кроме того, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга могут быть полезны для исключения этого заболевания. симптомы связаны с другими проблемами, такими как опухоли головного мозга, и для выявления общих закономерностей дегенерации головного мозга ECJ.

К сожалению, единственный способ подтвердить БКЯ — это биопсия или вскрытие головного мозга. Из-за опасности эту первую процедуру не проводят, если только не необходимо исключить какую-либо другую излечимую патологию. Кроме, риск заражения от этих процедур делает их еще более сложными для выполнения.

Лечение и прогноз

Точно так же, как не существует диагностического теста для этой болезни, нет и лечения, которое могло бы вылечить или контролировать ее.

В настоящее время пациенты с БКЯ получают паллиативное лечение, основной целью которого является облегчение их симптомов и обеспечение максимально возможного качества жизни пациента. В этих случаях использование опиоидных препаратов, клоназепама и вальпроата натрия может помочь уменьшить боль и облегчить миоклонус. Что касается прогноза, перспективы для человека с CJD довольно мрачны. Через шесть месяцев или меньше после появления симптомов пациенты не в состоянии заботиться о себе.

В целом, расстройство становится смертельным за короткий период времени, примерно восемь месяцев; хотя небольшая часть людей доживает до одного или двух лет.

Наиболее частой причиной смерти при БКЯ являются инфекции и сердечная или дыхательная недостаточность.

Как передается и как этого избежать

Риск передачи CJD чрезвычайно низок; врачи, оперирующие мозг или нервную ткань, больше всего подвержены этому воздействию.

Это заболевание не может передаваться по воздуху, а также при любом контакте с больным человеком. Однако, прямой или непрямой контакт с тканями головного мозга и спинномозговой жидкостью представляет риск.

Чтобы избежать и без того низкого риска заражения, люди с подозрением или уже диагностированным CJD не должны быть донорами крови, тканей или органов.

Что касается людей, отвечающих за уход за этими пациентами, медицинских работников и, Даже специалисты похоронного бюро должны принять ряд мер предосторожности при выполнении своих обязанностей. работа. Вот некоторые из них:

• Мойте руки и открытые участки кожи
• Накройте порезы или ссадины водонепроницаемыми повязками.
• Надевайте хирургические перчатки при работе с тканями и жидкостями пациента.
• Носите средства защиты лица и постельное белье или другую одноразовую одежду.
• Тщательно очистите инструменты, используемые при любом вмешательстве или контактировавшие с пациентом.