Синдром Леша-Нихана: симптомы, причины и лечение

Синдром Леша-Нихана — это генетическое и метаболическое заболевание. Он поражает детей с рождения и вызывает серьезные неврологические расстройства, когнитивные нарушения и различные поведенческие проблемы.

В этой статье рассматривается этот синдром, его симптомы, способы диагностики и основные доступные методы лечения.

• Статья по теме: "15 наиболее частых неврологических расстройств"

Что такое синдром Леша-Нихана?

Синдром Леша-Нихана это наследственное заболевание, описанное в 1964 г., поражающее метаболизм пуринов (азотистые соединения, образующие вместе с другими нуклеотидами, такими как пиримидины, нуклеиновые кислоты, такие как ДНК и РНК), причиной которых является мутация гена, расположенного на Х-хромосоме, с рецессивным типом наследования (это означает, что оба гена должны быть аномальными, чтобы вызвать расстройство).

Генетическая ошибка, вызывающая этот синдром, порождает дефицит фермента гипоксатин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы (ГФРТ), Метаболически заметным является заметное перепроизводство мочевой кислоты в организме, а также целый ряд неврологических и поведенческий

Распространенность синдрома Леша-Нихана оценивается примерно в 1 из 380 000 и 1 из 235 000 новорожденных. Эта болезнь в основном поражает мужчин, хотя гетерозиготные женщины (несущие два разных аллеля гена) также являются носителями (и обычно бессимптомными).

Заболевание начинается в детстве, и до настоящего времени описаны две формы заболевания: ЛНС (вариант более тяжелый), что обуславливает полное отсутствие HPRT) и варианты Леша-Нихана, следствием которых является частичный дефицит фермент. Вариант LNS вызывает мочекаменную болезнь (наличие камней в почках или мочевыводящих путях) и подагру, связанную с перепроизводство мочевой кислоты, в дополнение к тяжелым неврологическим расстройствам, гематологическим отклонениям и поведению причинять себе вред

В менее тяжелая форма LNS, также известная как синдром Келли-СигмиллераХотя имеет место большинство клинических проявлений синдрома Леша-Нихана, самоагрессивное поведение отсутствует, и у пациентов нормальная продолжительность жизни.

Симптомы

Синдром Леша-Нихана характеризуется наличием трех основных симптомов: неврологические проблемы, когнитивные расстройства и перепроизводство мочевой кислоты.

Одним из первых симптомов этого заболевания является появление кристаллов мочевой кислоты оранжевого цвета, которыми обычно пропитывается пеленка больного ребенка. Перепроизводство этого соединения впоследствии вызывает образование камней в почках, уретре или мочевом пузыре, которые откладываются в суставах и со временем вызывают артрит и другие состояния (подагра, боль в суставах, и т. д.).

Другим из наиболее частых симптомов этого расстройства является самоагрессивное поведение пациентов, которым навязчиво хочется кусать кончики пальцев и губы; поведение, очень похожее на компульсии, возникающие при обсессивно-компульсивном расстройстве. Эти симптомы членовредительства могут усугубляться стрессом.

У детей с синдромом Леша-Нихана также наблюдается задержка психомоторного развития., что обычно проявляется в возрасте от 3 до 6 месяцев: сидение задерживается, они не могут поддерживать голову, у них наблюдается гипотония и движения атетоидного типа. Это расстройство также приводит к тому, что дети не могут вставать и ходить или совершать непроизвольные движения, вызванные произвольными действиями (хореоатетоз и баллизм).

Также часто пациенты страдают от дизартрия (затрудненное произношение звуков), дисфагия (изменения при глотании пищи) и мышечные проблемы, такие как опистотонус. Спастичность, гиперрефлексия или симптом Бабинского (дорсальное разгибание большого пальца стопы, сопровождающееся разведением веером остальных пальцев стопы) обычно появляются поздно.

• Вам может быть интересно: "Психомоторные расстройства: виды, характеристика и симптомы"

Диагноз

Возможный синдром Леша-Нихана обычно подозревают, когда у ребенка наблюдается задержка психомоторного развития с высоким уровнем мочевой кислоты в крови и моче. Поскольку активность фермента HPRT не обнаруживается в периферической крови или здоровых клетках (эритроцитах или фибробластах), диагноз обычно ставится с помощью молекулярно-генетического тестирования.

Пренатальная диагностика возможна, если в семье также выявлена ​​генетическая мутация, так как наследование рецессивное и сцеплено с Х-хромосомой. В этом смысле генетическое консультирование имеет важное значение.

С другой стороны, при дифференциальной диагностике этого заболевания следует учитывать следующие нарушения: детский церебральный паралич, дистония, другие причины интеллектуального дефицита, аутизм, синдром Туретта, синдром Корнелии де Ланге, идиопатический интеллектуальный дефицит и расстройства серьезный психиатрический

Уход

Неврологические расстройства и поведенческие проблемы, вызванные синдромом Леша-Нихана, порождают у ребенка и его семьи серьезные проблемы на моторном уровне, поскольку ребенок не сможет стоять, ползать или двигаться, а также захватывать или удерживать тяжелые предметы с вытекающими из этого последствиями. Это можно лечить с помощью специалиста по психомоторным навыкам и с помощью физиотерапии.

Поскольку синдром может привести к умственной отсталости, это Ребенку может быть трудно правильно сосредоточить свое внимание, что создает серьезные проблемы с обучением., так как их способность анализировать и понимать нарушена. В этом смысле необходимо вмешательство эрготерапевта и применение логопедического и образовательного подхода.

Медицинское наблюдение также важно. Как правило, медикаментозное лечение обычно проводится аллопуринолом, препаратом, используемым для лечения гиперурикемии и ее осложнений.

Также необходимо делать акцент на аффективных и социальных потребностях, которые должны быть должным образом удовлетворены. Дети, страдающие синдромом Леша-Нихана, нуждаются в постоянном присмотре и в ком-то, кто будет направлять их, чтобы сделать их повседневную жизнь более терпимой. Также важно, чтобы о членах семьи заботились и их сопровождали, так как влияние на их повседневную жизнь будет значительным.

Наконец, что касается школьного образования, Обычно таких детей трудно включить в обычную школу.. Пострадавшие дети имеют особые образовательные потребности, которые не могут быть удовлетворены в рамках мер по обеспечению разнообразия. обычные центры, поэтому принято предлагать записать ребенка в специальный образовательный центр или в центр похожий.