Синдром Калмана: симптомы, причины и лечение

Синдром Каллмана — редкое заболевание, вызывающее проблемы с фертильностью и поражающее как выработка половых гормонов и обоняние, вызывающие гипогонадизм и аносмию, соответственно. Это расстройство чаще встречается у мужчин, чем у женщин, в соотношении 5:1.

В этой статье Посмотрим, из чего состоит синдром Калмана, каковы его основные проявления и клинические симптомы, как диагностируется и какое лечение назначается.

• Статья по теме: "9 основных сексуальных и психосексуальных расстройств"

Что такое синдром Калмана?

Синдром Каллмана — редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетание гипогонадотропного гипогонадизма и аносмии или гипосмии (отсутствие или снижение обоняния), обусловленное дефицитом секреции гонадотропин-рилизинг-гормонов вторичным по отношению к дефекту миграции нейронов, высвобождающих те же самые вещества из ноздрей в гипоталамус.

Синдром Он назван в честь психиатра Франца Каллмана., который в 1944 г. подробно описал это заболевание в трех семьях, постулировав его наследственную природу.

Люди с гипогонадотропным гипогонадизмом имеют недостаточное или полное отсутствие полового развития, из-за дефицита половых гормонов и низкого уровня лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов (гормоны, выделяемые гипофизом, регулирующие половое размножение), а также бесплодие. Аносмия или гипосмия, со своей стороны, связана с отсутствием или гипоплазией (неполным развитием) обонятельная луковица и их тракты.

Синдром Каллмана может быть спорадическим или семейным, и хотя он может поражать как мужчин, так и женщин, последние, как правило, страдают от него реже, примерно в 5 раз реже, чем мужчины.

Это генетически гетерогенное заболевание, в 60% случаев носит спорадический характер и не имеет семейного анамнеза. Проведенные исследования установили, что существуют три типа наследования: сцепленный с Х-хромосомой, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Симптомы

Клинические симптомы синдрома Каллмана сильно различаются между пациентами, даже на внутрисемейном уровне.

У мужчин гипогонадотропный гипогонадизм, вторичный по отношению к дефициту гормонов, высвобождающих гормоны. гонадотропины могут проявляться: микропенисом, крипторхизмом (неполным опущением одного или обоих яичек в мошонка), отсутствие или неполное развитие вторичных половых признаков, снижение либидо, бесплодие и эректильной дисфункции.

У женщин может появиться аменорея, отсутствие развития молочных желез и диспареуния (болезненный половой акт),

С другой стороны, у пациентов, страдающих синдромом Каллмана, могут быть и другие сопутствующие симптомы, которые также обусловлены дефектами эмбрионального генеза и, следовательно, Следовательно, они связаны с цепью факторов роста фибробластов (веществ, отвечающих за такие функции, как образование кровеносных сосудов или развитие эмбриональный).

Среди наиболее частых изменений, связанных с этим синдромом, следует выделить следующие: синкинезии (непроизвольные и неосознанные подергивания, возникающие при совершении движений волонтеры), агенезия мозолистого тела, зрительно-пространственные расстройства, врожденный птоз, нарушения слуха, гиподонтия (неправильное развитие одного или нескольких зубов), односторонняя агенезия почки, губы или расщелина неба, структурные изменения в ногах или руках, ожирение и другие менее частый.

• Вам может быть интересно: "Виды гормонов и их функции в организме человека"

Диагноз

Подавляющее большинство случаев синдрома Каллмана диагностируют в подростковом возрасте, в связи с отсутствием признаков вторичный половой акт, который для мужчин выражается в препубертатных яичках и отсутствии вирилизация; а у женщин плохое развитие молочных желез и наличие первичной аменореи.

При диагностике синдрома Каллмана можно обнаружить низкий или нормальный уровень лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови, с плохим начальным ответом на введение гонадотропин-высвобождающего гормона (GnRH), но нормальным ответом, когда гормоны вводятся повторно импульсами.

С другой стороны, гипофиз остается в норме, как и секреция гипофизарных гормонов. Отмечается снижение уровня половых стероидных гормонов, а уровень пролактина в сыворотке крови находится на нормальном уровне. Аносмия или гипосмия могут быть подтверждены клиническим анамнезом или с помощью специальных обонятельных тестов для идентификации запаха.

методы нейровизуализации, такие как магнитно-резонансные, помогают поставить диагноз, так как позволяют обнаружить отсутствие или недоразвитие обонятельных луковиц; однако до 25% пациентов эта структура мозга может быть в идеальном состоянии, и в этих случаях следует проводить генетические исследования, которые могут дать больше ключей к постановке диагноза. точный.

Для диагностики синдрома Каллмана также существуют молекулярные методики, такие как: флуоресцентная гибридизация in situ, методика мечения хромосом, посредством которых они гибридизуются с зондами, испускающими флуоресценцию и позволяющими визуализировать, различать и изучать хромосомы и их аномалии; и сравнительная геномная гибридизация, еще один цитогенетический метод, который позволяет анализировать количество и структуру хромосом путем сравнения их с эталонной хромосомой.

Уход

Лечение пациентов с синдромом Каллмана преследует две цели: улучшить фертильность и лечить гипогонадизм. Для последних необходимо стимулировать развитие вторичных половых признаков. Это достигается за счет заместительной гормональной терапии тестостероном у мужчин; и с комбинированным эстрогеном и прогестероном, если страдают женщины.

Терапия тестостероном в настоящее время является безопасным лечением и это можно сделать с помощью внутримышечных инъекций или с использованием гелей и жидкостей для местного применения.

Заместительная гормональная терапия у женщин Обычно он состоит из приема таблеток и пероральных препаратов с последующим медицинским наблюдением, чтобы гарантировать правильный терапевтический процесс.

Что касается лечения бесплодия, для стимуляции выработки сперматозоидов, можно использовать человеческий менопаузальный гонадотропин или также фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) рекомбинантный; а для стимуляции фолликулогенеза, процесса созревания фолликула яичника можно вводить рекомбинантный ФСГ или импульсный гонадотропин-рилизинг гормон.

В отношении аносмии или гипосмии, также характерных для синдрома Каллмана, специфического лечения до сих пор нет. доступный. Пациентам часто советуют снизить сопутствующие риски, такие как: продукты с истекшим сроком годности, если нет никого, кто мог бы подтвердить, является ли продукт прохладный; o не готовить и не обогревать дома природным газом, так как могут возникнуть трудности с обнаружением возможных утечек.

Наконец, следует отметить, что возможно, что человек, страдающий этим заболеванием, может страдать от других типов изменений, таких как, например, ухудшение здоровья костей. Важно выполнить тест минеральной плотности костей, чтобы измерить количество кальция и других минералов и предотвратить начало остеопороза.

Библиографические ссылки:

• Гонсалес, Г. С., и Бонет, М. ИЛИ. (2006). Этиопатогенез синдрома Каллмана. Генотип-фенотипическая связь. Эндокринология и питание, 53(8), 519-524.
• Гутьеррес-Амависка, Б. Э., Фигера, Л. Э., и Ороско-Кастельянос, Р. (2012). Синдром Каллмана. Генетические аспекты и фенотипические варианты. Медицинский журнал Мексиканского института социального обеспечения, 50 (2), 157–161.
• Рубио, Л. Р., де Пас Бальбоа, Ф., Санчес, Х. Д., Эррера П. А., Фернандес, Дж. Т. (1981). Гипогонадотропный гипогонадизм и аносмия (синдром Маэстре Сан-Хуана-Каллмана)(авторский перевод). Испанские анналы педиатрии, 15 (4), 390-396.