Смертельная семейная бессонница: причины, симптомы и лечение

Не все формы бессонницы имеют психологическую природу. Смертельная семейная бессонница далеко не похожа на типичное нарушение сна. Это нейродегенеративное прионное заболевание, которое, как следует из названия, передается генетически. и заканчивается смертью пациента за относительно короткий период времени, который обычно длится менее двух годы.

К счастью, это не частое заболевание, но как только оно появляется, оно становится синонимом летальности.. Это одна из немногих болезней, которые, как известно, заканчивают жизнь из-за недосыпания, и поэтому она так интересна неврологам.

Что такое фатальная семейная бессонница?

Смертельная семейная бессонница - аутосомно-доминантное наследственное прионное заболевание. Мутация в гене PRNP на хромосоме 20 приводит к избыточной продукции прионных белков, которые накапливаются и обладают способностью превращать другие белки в прионы, прекращая нейродегенерацию области, в которой они находятся место.

Расположение поражений

Основным невропатологическим проявлением фатальной семейной бессонницы является дегенерация

таламус, который отвечает за сон, с избирательным вовлечением в переднюю вентральную и медиальную дорсальную области таламического ядра. Кроме того, есть вовлечение оливкового ядра и изменения мозжечка, а также губчатые изменения в мозжечке. кора головного мозга. Наиболее пораженными участками коры являются лобная, теменная и височная области.

Нет четкой взаимосвязи между нейрональной дисфункцией и распределением прионов.. Более того, даже количество прионов не указывает на степень тяжести заболевания или гибели нейронов. У всех пациентов наблюдаются одинаковые уровни прионов в таламусе и подкорковых структурах. Только у тех, у кого болезнь продвинулась достаточно далеко, мы обнаруживаем прионы в коре головного мозга, чтобы достичь более высокой концентрации, чем во внутренних областях мозга.

На основании этих данных возникают две гипотезы: либо прионы не токсичны и появляются только одновременно с заболеванием и причиной гибели нейронов. Это мутация гена PRNP. Прионы токсичны, но разные ткани мозга имеют разную степень устойчивости к этой токсичности. Как бы то ни было, мы знаем, что нейроны этих пациентов не просто умирают, но они претерпевают апоптоз, то есть программируют собственную смерть, руководствуясь сигналом.

Как это проявляется? Частые симптомы

Это заболевание, которое обычно проявляется примерно к 50 годам. Его начало внезапное и продолжает прогрессировать до самой смерти пациента. Те, кто страдает от этого, начинают терять способность засыпать. Не так, как больные бессонницей, которые из-за психофизиологических факторов могут спать мало или плохо. Это абсолютная неспособность заснуть или сделать это крайне поверхностным образом..

Заболевание прогрессирует до галлюцинации, расстройства вегетативной нервной системы, такие как тахикардия, гипертония, гипергидроз и гипертермия, повышение уровня катехоламины в головном мозге, когнитивные изменения, такие как проблемы с кратковременной памятью и вниманием, атаксия и проявления эндокринный.

Бессонница вызывает смерть?

Точная причина смерти от семейной бессонницы со смертельным исходом неизвестна.. Хотя любой нейродегенеративный процесс заканчивается смертью, возможно, что при этом заболевании смерть наступает раньше из-за нарушения регуляции других функций из-за бессонница.

Мы знаем, что сон является фундаментальной частью здоровья, поскольку он восстанавливает на физическом и умственном уровне, позволяя очищать мозг от токсинов. У животных, например, длительное недосыпание приводит к смерти. Таким образом, возможно, что бессонница, вызванная этим заболеванием, если она не является прямой причиной смерти, вероятно, действительно влияет на быстрое разрушение структур мозга. По этой причине вмешательство, направленное непосредственно на облегчение бессонницы, может значительно увеличить продолжительность жизни человека, страдающего семейной бессонницей со смертельным исходом.

Сон при фатальной семейной бессоннице

В некоторых случаях бессонница сама по себе не возникает. Вместо этого, сон может ухудшиться по своей архитектуре при измерении с помощью полисомнограммы, без необходимости для пациента быть неспособным заснуть. Электроэнцефалограмма этого пациента показывает преимущественно дельта-волновую активность, которая присутствует во время бодрствования, с краткими примерами микроснов, в которых медленные волны и комплексы K, характерные для фазы 2 мечтать.

Наблюдаемые ритмы не типичны для бодрствующих или спящих.Скорее, это похоже на человека, который находится в подвешенном состоянии на полпути между одной стороной и другой. По мере прогрессирования болезни микросон становится реже, а медленные волны и К-комплексы, отмечающие эти периоды покоя, постепенно исчезают.

В таламусе все меньше и меньше метаболической активности, начинают возникать эпилептические припадки, ухудшаются вегетативные расстройства, повышается артериальное давление. кортизол. В конце концов, гормон роста, производимый в течение ночи, который позволяет организму подавлять рост, перестает вырабатываться. утилизация глюкозы, вызывающая быструю потерю веса и преждевременное старение, характерное для болезнь.

Уход

На данный момент у нас есть только симптоматологические методы лечения, то есть направленные на устранение симптомов., но не останавливайте причину разрушения нейронов. На самом деле, во многих случаях лечение даже не симптоматическое, а паллиативное. Что еще хуже, пациенты со смертельной семейной бессонницей плохо реагируют на обычные снотворные и седативные средства. Чтобы дать этим людям возможность уснуть, необходим препарат, стимулирующий медленный сон.

По-видимому, некоторые лекарства, которые все еще исследуются, могут делать это, хотя они не тестировались на людях с повреждением таламуса, а только на нормальных бессонницах. На сегодняшний день все попытки найти эффективное лекарство или лекарственный коктейль осуществляются методом проб и ошибок. Необходимы дополнительные клинические испытания соединений, специально нацеленных на сон, с учетом барьеров, создаваемых ухудшением таламической активности.