Нервно-мышечные заболевания: что это такое и примеры

Относительно несколько лет назад, а именно в 2014 году, стал популярен так называемый Ice Bucket Challange. Это была кампания солидарности, направленная на поиск поддержки пациентов с боковым склерозом. амиотрофический или БАС, заболевание, которое постепенно повреждает нейроны, которые управляют движением мышц добровольно.

Это состояние является частью так называемого нервно-мышечные заболевания, о которых мы поговорим в этой статье.

• Вам может быть интересно: "Фибромиалгия: причины, симптомы и лечение"

Нервно-мышечные заболевания: основное определение

Под нервно-мышечными заболеваниями понимается обширная группа нарушений, характеризующихся наличием двигательные изменения, вызванные травмами или другими изменениями нейронального происхождения. Этот тип заболевания возникает из-за проблем в периферической нервной системе, будь то на уровне нервно-мышечного соединения, спинного мозга или самого периферического нерва.

Конкретные симптомы будут зависеть от самого расстройства, но они обычно включают наличие гипотонии или мышечной слабости одной или нескольких частей тела

, трудность или невозможность расслабления мускулатуры (мышцы остаются сокращенными), которые, в свою очередь, Иногда это может вызвать контрактуры и возможное изменение чувствительности и восприятия. тактильный. Также нередко появляются спазмы. При некоторых заболеваниях он также может влиять на работу дыхательной системы и даже сердца, субъекту может потребоваться вспомогательное дыхание и жизнеобеспечение.

Этот набор болезней и расстройств обычно прогрессирующие и нейродегенеративные, вызывающие ухудшение симптомов со временем. Обычно они вызывают большие трудности в повседневной жизни и порождают некоторые виды инвалидности и зависимости.

В целом, это болезни, которые считаются редкими, и во многих случаях существующие знания о них и их действии скудны. При этом следует учитывать, что дефициты, которые влекут за собой эти нарушения, носят двигательный характер, сохраняя сохранены когнитивные функции, если нет других сопутствующих патологий, кроме производить.

• Статья по теме: "Типы нейронов: характеристики и функции"

Причины

Нервно-мышечные заболевания могут иметь множество различных причин.и могут быть задействованы как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.

Большая часть этих нарушений вызвана генетическими факторами как на уровне генетической наследственности, так и на уровне мутаций de novo и проявляется как первичное заболевание.

Однако мы также можем найти много случаев, когда нервно-мышечное расстройство является вторичным по отношению к другому заболеванию из-за наличие заболеваний или инфекций, приобретенных на протяжении всей жизни (например, диабет, ВИЧ-инфекция, нейросифилис ...). Также они могут появиться в результате употребления определенных веществ. или реакции на лекарства.

Некоторые нервно-мышечные заболевания

В категории нервно-мышечных заболеваний мы можем найти большое количество нарушений, превышающее 150. Некоторые из них относительно хорошо известны населению и медицинскому сообществу, в то время как о других информации мало. Вот некоторые известные нервно-мышечные расстройства..

1. Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Это заболевание, о котором мы уже упоминали во введении, стало относительно хорошо известным благодаря кампании, такие как Ice Bucket Challenge, или факт страданий от таких известных личностей, как Стивен Хокинг.

Беспорядок воздействует и атакует моторные клетки субъекта, вызывая его перерождение и последующую смерть. Это приводит к тому, что постепенно все моторные мышцы атрофируются, пока не прекращаются движения произвольных мышц. В конечном итоге это заболевание влияет на движение диафрагмы и грудных мышц, что требует использования искусственного дыхания.

2. Мышечная дистрофия Дюшенна

В этой группе заболеваний мы находим те, которые обычно возникают из-за отсутствия или дефицита какого-либо белка в мышечных волокнах, поражающих поперечно-полосатую мышцу. Самая распространенная и известная из них - мышечная дистрофия Дюшенна, при которой наблюдается прогрессирующая и общая слабость и потеря мышечной силы которая обычно начинается в детстве и в конечном итоге приводит к тому, что субъект может ходить, а со временем возникают кардиореспираторные проблемы, которые могут потребовать вспомогательного дыхания.

• Статья по теме: "Мышечная дистрофия Дюшенна: что это такое, причины и симптомы"

3. Врожденные миопатии

Этот тип миопатий обычно генетического происхождения выявляется вскоре после рождения и характеризуется: нарушения в развитии самой мышцы.

В зависимости от заболевания оно может не вызывать прогрессирующего ухудшения (как при врожденной миопатии немалина, при которой наблюдается гипотония). распространены в разных частях тела) или становятся фатальными, например, врожденная миотубулярная миопатия (при которой наблюдается недостаточность респираторный).

4. Врожденные миотонии

Врожденные миотонии - это изменения, при которых они наблюдаются большие трудности с расслаблением мышц и мышечным тонусом после сокращения мышц. Расслабление мышц становится сложным и требует много времени. Упражнения, еда или путешествия становятся сложными. Причины в основном генетические.

5. Вестфальская болезнь

Группа расстройств, характеризующихся наличием эпизоды паралича в более или менее конкретных ситуациях такие как физические упражнения, употребление жирной пищи, воздействие экстремальных температур или травмы (как при болезни Вестфала). Со временем он может исчезнуть.

6. Прогрессирующий оссифицирующий миозит

Это заболевание, также известное как болезнь каменного человека, характеризуется: прогрессирующее окостенение мышц и тканей, таких как сухожилия и связки, что в конечном итоге в значительной степени ограничивает движение.

7. Метаболическая миопатия

Расстройство, при котором проблема заключается в трудности или неспособности мышц получать энергию.

8. Миастения

Это нервно-мышечное заболевание, при котором иммунная система атакует нервно-мышечный переход, реагируя на постсинаптическую мембрану.

Последствия в повседневной жизни

Страдание нервно-мышечным заболеванием предполагает, помимо ущерба, вызванного самими симптомами, наличие серия последствий в повседневной жизни пациента, тяжесть которых может варьироваться в зависимости от расстройства и последствий, которые имеют. Следует иметь в виду, что большинство людей с этим типом расстройства обычно сохранил когнитивные способности, с которым они осознают свои трудности.

Многие пациенты чаще всего комментируют потерю автономии и увеличение сложности. делать то, что раньше (кроме врожденных заболеваний) они могли бы обойтись без трудность. Во многих случаях нервно-мышечные заболевания приводят к тому, что пациенту требуется внешняя помощь, и у него разный уровень зависимости.

Ожидается, что траур до того, как стало известно о существовании болезни и прогрессирующая потеря возможностей. Кроме того, тревожные и / или депрессивные симптомы относительно часто появляются после постановки диагноза и по мере прогрессирования или сохранения болезни с течением времени. Кроме того, относительно мало знаний об этом типе синдромов означает, что многие пациенты не знают, чего ожидать, вызывая глубокое чувство неуверенности в том, что они собой представляют. приходить.

Ваша социальная и рабочая жизнь может сильно различаться, как из-за трудностей, вызванных самим расстройством, так и из-за его последствий на эмоциональном уровне, из-за чего объект может захотеть изолироваться от окружающей среды.

• Вам может быть интересно: "Большая депрессия: симптомы, причины и лечение"

В поисках лечения

Большинство нервно-мышечных заболеваний сегодня не поддаются лечению. Однако с симптомами можно работать., чтобы оптимизировать уровень и качество жизни людей, страдающих этими проблемами, способствовать увеличению их уровня автономии и независимости, увеличивают их ресурсы и предоставляют механизмы и помощь, которые могут им понадобиться для облегчения их продолжительность жизни. Точно так же во многих случаях правильное лечение может увеличить продолжительность их жизни.

Одним из используемых методов лечения является физиотерапия и нейрореабилитация.. Цель состоит в том, чтобы продвигать и поддерживать двигательные функции как можно дольше и с максимально возможным уровнем оптимизации, а также укреплять мышцы для предотвращения их дегенерации. Обычно рекомендуется стимулировать и улучшать упражнения дыхательных мышц, поскольку в значительной степени нервно-мышечных заболеваний в зависимости от расстройства этот аспект может быть более сложным для пациента. пациент.

Предоставление адаптированных вспомогательных средств, таких как инвалидные коляски и компьютерные коммуникаторы, может позволить людям, страдающим этими заболеваниями, иметь возможность более или менее двигаться. свобода и автономия, позволяющая им поддерживать свои отношения и участие в социальной среде и избегать апатии и апатии, которые могут возникнуть при отсутствии механизмов передвижения или коммуникация.

С помощью психологической терапии можно лечить психические проблемы, связанные с болезнью., такой как депрессивные симптомы и такие аспекты, как когнитивные искажения, убеждения, порожденные страданием от болезни, и выражение страхов, сомнений и неуверенности.

Психологическое образование необходимо как для пострадавшего человека, так и для его окружения, требуя максимально возможной информации, подтверждения и ответа на сомнения, чувства и мысли, которые могут возникнуть у каждого. Важно обеспечить социальную поддержку пострадавшего и предоставить конкретные рекомендации и ресурсы, которые следует учитывать.