Potterov syndróm alebo postupnosť: typy, príznaky a príčiny
Rôzne faktory, medzi ktorými vynikajú malformácie obličiek, môžu interferovať s vnútromaternicovým vývojom a spôsobiť zmeny v iných systémoch tela.
V tomto článku si povieme niečo o príčiny, príznaky a typy Potterovho syndrómu, názov, pod ktorým je tento jav známy, často genetického pôvodu.
- Súvisiaci článok: „Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"
Aká je Potterova sekvencia?
Pojmy „Potterova sekvencia“ a „Potterov syndróm“ sa používajú na označenie súboru fyzických malformácií, ktoré sa vyskytujú u detí v dôsledku zmeny v obličkách, absencia plodovej vody (oligohydramnión) alebo stlačenie počas vývoja vnútromaternicové.
V roku 1946 opísala lekárka Edith Potterová dvadsať prípadov ľudí bez obličiek, ktorí sa tiež prezentovali zvláštne fyzické vlastnosti v hlave a pľúcach. Potterove príspevky boli kľúčom k zvýšeniu povedomia o tejto chorobe, častejšie, ako sa doteraz verilo.
Potter veril, že tento typ fyzickej malformácie bol vždy spôsobený absenciou obličiek alebo agenézou obličiek; neskôr sa však zistilo, že existujú aj ďalšie možné príčiny. Typologická klasifikácia, ktorú v súčasnosti používame, bola vyvinutá okolo týchto a súvisiacich zmien.
- Mohlo by vás zaujímať: „Ako sa o seba starať počas prvého mesiaca tehotenstva: 9 rád"
Príčiny tejto zmeny
Potterov syndróm často je spojená s chorobami a problémami močového systému ako je agenéza obličiek a močovodu, polycystické ochorenie obličiek a multicystické ochorenie obličiek alebo obštrukcia močových ciest, ktorá môže byť spôsobená genetickými aj environmentálnymi príčinami.
Mnoho prípadov Potterovho syndrómu má genetický pôvod (aj keď nie vždy dedičný); Mutácie na chromozómoch 1, 2, 5 a 21 boli identifikované vo variantoch s bilaterálnou renálnou agenézou a podobné príčiny boli identifikované aj u ostatných typov.
Vývoj klasického variantu pozostáva zo série vzájomne súvisiacich udalostí; preto sa mu hovorí aj „Potterova sekvencia“. Neúplná tvorba obličiek a / alebo močovodu alebo prasknutie plodového vaku spôsobujú, že plod nemá dostatok plodovej vody na správnu tvorbu.
- Mohlo by vás zaujímať: „13 druhov potratov a ich psychologické a fyzické účinky"
Príznaky a hlavné príznaky
Niekedy môžu byť znaky, ktoré charakterizujú Potterov syndróm, viditeľné už počas vnútromaternicového vývoja. Najčastejšie lekárske testy odhalia prítomnosť cysty v obličkách alebo oligohydramnión alebo absencia plodovej vody, čo je zvyčajne dôsledkom pretrhnutia miešku, ktorý ho obsahuje.
Po narodení sa zjavia Potterove rysy tváre: sploštený nos, epikantické záhyby v očiach, stiahnutá brada a abnormálne znížené uši. Okrem toho môžu nastať zmeny na dolných a horných končatinách. Tieto vlastnosti však nie sú vždy prítomné v rovnakej miere.
S Potterovým syndrómom sa tiež spája malformácie očí, pľúc, kardiovaskulárneho systému, v črevách a kostiach, najmä na stavcoch. Urogenitálny systém je zvyčajne veľmi výrazne zmenený.
Typy Potterovho syndrómu
V súčasnosti sú rôzne formy Potterovho syndrómu rozdelené do piatich veľkých kategórií alebo typov. Líšia sa tak v príčinách, ako aj v jadrových klinických prejavoch. Na druhej strane je dôležité spomenúť aj klasickú formu tejto choroby a formu spojenú s multicystickou renálnou dyspláziou, ktorá bola objavená veľmi nedávno.
1. Typ I.
Tento variant Potterovho syndrómu sa vyskytuje ako dôsledok autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek, dedičné ochorenie, ktoré postihuje obličky a je charakterizované výskytom početných malých cyst naplnených tekutinou. To spôsobí zväčšenie obličiek a zasahuje do tvorby moču.
2. Typ II
Hlavným znakom typu II je agenéza alebo aplázia obličiek, to znamená vrodená absencia jednej alebo oboch obličiek; v druhom prípade hovoríme o bilaterálnej obličkovej agenéze. Pretože sú často postihnuté aj iné časti močového systému, napríklad močovod, tieto príznaky sa často označujú ako „urogenitálna agenéza“. Pôvod je zvyčajne dedičný.
3. Typ III
V tomto prípade sú malformácie dôsledkom autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek (na rozdiel od typu I, pri ktorom sa choroba prenáša recesívnym dedičstvom). Pozorujú sa cysty v obličkách a zväčšenie ich veľkosti, ako aj zvýšenie frekvencie vaskulárnych ochorení. Príznaky sa zvyčajne prejavia v dospelom živote.
4. Typ IV
Potterov syndróm typu IV je diagnostikovaný, keď sa objavia cysty a / alebo voda (hydronefróza) sa hromadí v obličkách v dôsledku chronickej obštrukcie tohto orgánu alebo močovodu. Je to bežný variant počas obdobia plodu, ktorý zvyčajne nespôsobuje spontánny potrat. Príčina týchto zmien môže byť genetická aj environmentálna.
5. Klasický tvar
Keď hovoríme o klasickom Potterovom syndróme, máme na mysli prípady, keď sa obličky nevyvíjajú (bilaterálna renálna agenéza), a ani močovod. Navrhuje sa, aby klasickú formu opísanú Potterom v roku 1946 bolo možné považovať za extrémnu verziu typu II, ktorá sa vyznačuje aj obličkovou agenézou.
6. Multicystická obličková dysplázia
Multicystická obličková dysplázia je porucha charakterizovaná prítomnosťou početné a nepravidelné cysty v obličkách; V porovnaní s výrazom „polycystický“ znamená „multicystický“ menšiu závažnosť. V posledných rokoch sa zistili prípady Potterovho syndrómu v dôsledku tejto poruchy, ktoré by mohli naznačovať možný nový typ.