Syndróm fragilného X: príčiny, príznaky a liečba

Náš genetický kód obsahuje potrebné pokyny na formovanie a vývoj nášho organizmu. Dedíme veľa toho, čo sme, po svojich predkoch, aj keď časť týchto pokynov bude alebo nebude závisieť od prostredia, v ktorom žijeme.

Niekedy sa však vyskytujú rôzne genetické mutácie, ktoré môžu viesť k existencii poruchy u tých, ktorí ich prenášajú. To je prípad syndrómu krehkého X, druhá najbežnejšia príčina mentálnej retardácie z genetických dôvodov.

• Mohlo by vás zaujímať: „Mentálne a vývojové postihnutie"

Syndróm Fragile X: popis a typické príznaky

Syndróm krehkého X alebo Martin-Bell syndróm je recesívna genetická porucha viazaná na X. Príznaky, ktoré tento syndróm vyvoláva, sa dajú pozorovať v rôznych oblastiach.

Najvýznamnejšie sú príznaky spojené s poznávaním a správaním, hoci sa u nich môžu vyskytnúť ďalšie príznaky, ako sú typické morfologické zmeny alebo dokonca metabolické problémy. Aj keď postihuje mužov aj ženy, vo všeobecnosti platí, že v oveľa väčšej miere prevláda v prvom prípade a má tiež výraznejšiu a vážnejšiu symptomatológiu.

Kognitívne a behaviorálne príznaky

Jedným z najcharakteristickejších príznakov je prítomnosť mentálneho postihnutia. Spolu s Downovým syndrómom je vlastne syndróm fragilného X jednou z najbežnejších genetických príčin mentálnej retardácie. Toto postihnutie môže byť veľmi variabilné.

V prípade žien sa úroveň inteligencie zvyčajne pozoruje na hranici intelektuálneho postihnutia s IQ medzi 60 a 80. Avšak u mužov je úroveň postihnutia zvyčajne oveľa vyššias IQ zvyčajne medzi 35 a 45. V tomto prípade by sme čelili a stredné postihnutie, čo by znamenalo pomalší a oneskorený vývoj hlavných míľnikov, ako je reč, s ťažkosťami s abstrakciou a potrebou určitej úrovne dohľadu.

Ďalším častým aspektom je prítomnosť vysoká úroveň hyperaktivity, prejavujúci sa motorickým nepokojom a impulzívnym správaním. V niektorých prípadoch sa môžu zraniť. Mávajú tiež ťažkosti s koncentráciou a udržaním pozornosti

Je tiež možné, že sa prezentujú typicky autistické správanie, ktoré môžu viesť k závažným ťažkostiam v sociálnej interakcii, fóbii z kontaktu s inými ľuďmi, manierom ako je trasenie rúk a vyhýbanie sa očnému kontaktu.

• Mohlo by vás zaujímať: „Druhy testov inteligencie"

Typické tvaroslovie

Pokiaľ ide o fyzikálne vlastnosti, jednou z najbežnejších morfologických charakteristík u ľudí so syndrómom krehkého X je to mať určitú úroveň makrocefálie od narodenia, vlastniť pomerne veľké a pretiahnuté hlavy. Medzi ďalšie bežné aspekty patrí prítomnosť veľkého obočia a uší, výraznej čeľuste a čela.

Je pomerne bežné, že majú hypermobilné kĺby, najmä na končatinách, a tiež hypotóniu alebo nižší ako očakávaný svalový tonus. Časté sú aj odchýlky chrbtice. U mužov sa môže vyskytnúť aj makroorchizmus alebo nadmerný vývoj semenníkov, najmä po dospievaní.

Zdravotné komplikácie

Bez ohľadu na typy charakteristík, ktoré sme videli, môžu ľudia s syndrómom krehkého X vykazovať zmeny ako napr gastrointestinálne problémy alebo znížená zraková ostrosť. Bohužiaľ, veľa z nich predstavuje srdcové zmeny, ktoré majú väčšiu pravdepodobnosť srdcových šelestov. Vysoké percento, medzi 5 a 25%, tiež trpí záchvatmi alebo epileptickými záchvatmi, či už lokalizovanými alebo generalizovanými.

Napriek tomu pacienti s Martin-Bell syndrómom môžu mať dobrú kvalitu života, najmä ak je diagnóza stanovená včas a existuje liečba a vzdelávanie, ktoré umožňujú obmedziť účinky syndrómu.

Príčiny tejto poruchy

Ako sme už naznačili, syndróm fragilného X je genetická porucha spojená s X pohlavným chromozómom.

U ľudí s týmto syndrómom je pohlavný chromozóm X trpí určitým typom mutácie čo spôsobuje, že sa špecifická séria nukleotidov génu FMR1, konkrétne reťazec cytozín-guanín-guanín (CGG), nadmerne opakujú v celom géne.

Zatiaľ čo jedinci bez takejto mutácie môžu mať medzi 45 a 55 opakovaniami uvedeného reťazca, jedinec so syndrómom krehkého X môže mať medzi 200 a 1300. To zabraňuje tomu, aby bol gén schopný správne sa vyjadrovať, takže neprodukuje proteín FMRP, pretože je umlčaný.

Skutočnosť, že chromozóm X je ovplyvnený mutáciou, je hlavným dôvodom, prečo je porucha pozorovaná častejšie a častejšie vyššia závažnosť u mužov, mať iba jednu kópiu uvedeného chromozómu. U žien, ktoré majú dve kópie chromozómu X, sú účinky slabé a príznaky sa dokonca nemusia prejaviť (hoci to môžu prenášať na potomka).

Liečba syndrómu Martin-Bell

Syndróm krehkého X v súčasnosti nemá žiadny typ liečby. Príznaky spôsobené touto poruchou však možno liečiť paliatívne a s cieľom ich zlepšenia ich kvality života prostredníctvom multidisciplinárneho prístupu, ktorý zahŕňa lekárske, psychologické a vzdelávací.

Niektoré z liečebných postupov, ktoré sa používajú u ľudí s týmto syndrómom s cieľom zlepšiť kvalitu ich života sú logopédia a rôzne logopédie s cieľom zdokonaliť svoje komunikačné schopnosti, ako aj pracovnú terapiu, ktorá im pomáha integrovať informácie z rôznych zmyslových spôsobov.

Programy a kognitívno-behaviorálne liečby Môžu im pomôcť pri vytváraní základného a zložitejšieho správania. Na úrovni vzdelávania je potrebné, aby mali individualizované plány zohľadňujú ich vlastnosti a ťažkosti.

Na farmakologickej úrovni SSRI, antikonvulzíva a rôzne anxiolytiká na zníženie symptómov úzkosti, depresie, posadnutosti, psychomotorickej agitácie a záchvatov. Príležitostne sa tiež používajú lieky psychostimulačného typu v prípadoch, keď je prítomná nízka úroveň aktivácie, ako aj atypické antipsychotiká v prípadoch, keď je pravdepodobné, že dôjde k agresívnemu alebo sebadeštruktívnemu správaniu.

Bibliografické odkazy:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Syndróm krehkého X: Fenotyp správania a ťažkosti s učením. Century Zero, roč. 46 (4), # 256. Vydania University of Salamanca.