Klasifikácia mutácií

Obrázok: Metabolický sprievodca - Nemocnica Sant Joan de Déu

The Genetické informácie organizmov je „napísaný“ v našom DNA, v čom hovoríme gény. Niekedy sa informácie obsiahnuté v génoch menia stabilne a generujú sa takzvané mutácie. Ako uvidíme v tejto lekcii OD UČITEĽA, variácie alebo mutácie, ktoré môžu gény mať Môžu byť rôzneho typu a majú rozdielnu transcendenciu v tele jednotlivca alebo a druhov. Ak chcete vedieť klasifikácia genetických mutácií a jeho možných účinkoch vás pozývame, aby ste pokračovali v čítaní!

Na začiatok s touto klasifikáciou mutácií začneme tým, že hovoríme o selekcii, ktorá sa vykonáva podľa ich štruktúrneho účinku. Genetické mutácie možno klasifikovať podľa toho, ako sa genetická štruktúra jedinca mení na dve veľké skupiny: zmeny v genetickej sekvencii (nazývané mutácie malého rozsahu) alebo mutácie, ktoré ovplyvňujú štruktúru chromozómy. Ak nemáte jasno v rozdieloch medzi génom a chromozómom, môžete si prečítať našu lekciu o Štruktúra chromozómov.

• Mutácie malého rozsahu
  instagram story viewer
  . Mutácie malého rozsahu sú zmeny, ktoré ovplyvňujú štruktúru génov alebo niektorých nukleotidov, ktoré ich tvoria. V rámci týchto zmien nájdeme nukleotidové inzercie (ktoré môžu viesť k zmenám v čítacom rámci), delécie alebo delécie nukleotidov alebo substitúcie jedného nukleotidu za druhý (ktoré, ako uvidíme ďalej, môžu, ale nemusia mať účinok).
• Mutácie veľkého rozsahu. Zmeny, ktoré ovplyvňujú štruktúru alebo počet chromozómov, sa nazývajú mutácie veľkého rozsahu. Medzi týmito typmi zmien nájdeme amplifikácie (napríklad duplikáciu génov), deléciu veľkých chromozómových fragmentov (z viac ako jeden gén), mutácie oblastí, ktoré ovplyvňujú viac ako jeden gén, a štrukturálne prešmyky (prešmyky, nehomológne výmeny, inverzie, atď.)

Obrázok: Prezentácia

Zmeny genetickej informácie môžu mať rôzne účinky na funkčnej úrovni, to znamená, že môžu zahŕňať:

• Strata funkčnej mutácie. Zmena vyvolaná v géne vedie k inaktivácii alebo strate funkcie, ktorá môže byť úplná alebo čiastočná.
• Zisk mutácie funkcie. Zmenený gén má väčšiu expresiu ako pôvodná verzia a môže mať buď väčší vplyv na aktiváciu, alebo na to, že je aktivovaný v situáciách, v ktorých by pôvodná verzia nebola.
• Negatívna dominantná mutácia. Táto zmena produkuje novú alelu génu, ktorého produkt pôsobí ako antagonista pôvodného alebo divokého génového produktu.
• Hypomorfné mutácie. U týchto typov mutácií vedie zmena k nižšej expresii génu ako v prípade divokej verzie.
• Neomorfné mutácie. V tomto prípade vedie zmena génu k syntéze nového proteínu, odlišného od proteínu kódovaného divokou verziou.
• Smrtiace mutácie. Inokedy zmena pôvodného génu spôsobí smrť organizmu, ktorý ho trpí, a čelíme smrteľným zmenám.

Obrázok: SlidePlayer

Ďalšia klasifikácia mutácií závisí od adaptívneho účinku. V aplikovanej genetike je normálne hovoriť o mutácii podľa nej adaptačný efekt, teda podľa toho, či je to prospešné alebo nie podľa podmienok opísaných pre túto situáciu. Je potrebné vziať do úvahy, že mutácie budú prospešné, škodlivé, neutrálne alebo takmer neutrálne podľa podmienok že sa miešame a že rovnaká mutácia môže byť v niektorých podmienkach prospešná, v iných naopak škodlivá.

• Prospešné mutácie. Výskyt prospešných mutácií sa objaví, keď výsledkom zmeny pôvodného génu bude a charakteristika (fenotyp), vďaka ktorej je jedinec, ktorý ho má, lepšie adaptovaný na určité podmienky ako divoká verzia.
• Škodlivé mutácie. Tieto typy mutácií sa vyskytujú, keď zmena génu vytvorí charakteristiku (fenotyp), vďaka ktorému je tento jedinec horšie adaptovaný ako organizmus v prípade divokej verzie génu.
• Neutrálne mutácie. Nakoniec sa mutácie, ktoré neprodukujú škodlivé alebo priaznivé účinky na adaptačnú schopnosť jednotlivca, nazývajú neutrálne mutácie. V našej DNA sa neustále vyskytujú neutrálne mutácie.

Obrázok: SlidePlayer

K zmenám DNA môže dôjsť v dvoch typoch buniek, somatických bunkách alebo zárodočných bunkách. Bunky zárodočnej línie sú bunky, ktoré vedú k vzniku gamét alebo pohlavných buniek, a sú preto zodpovedné za prenos genetického materiálu do ďalšej generácie. Namiesto toho sú somatické bunky zvyškom buniek, ktoré sú zodpovedné za formovanie zvyšku tela jednotlivca (od neurónov po bunky kože alebo pečene). Preto budú mať tieto mutácie pre tento druh rôzne významy:

• Mutácie zárodočnej línie. Tieto bunky majú na starosti „transport“ DNA z jednej generácie na druhú, takže zmeny v DNA týchto buniek budú dedené do ďalšej generácie. Tieto typy mutácií sú jediné, ktoré sú schopné generovať zmeny alebo účinky na úrovni druhov, pretože sú schopné viesť k objaveniu sa novej genetickej alely alebo k zmene alelickej frekvencie.
• Somatické líniové mutácie. Nepohlavné bunky sa nazývajú somatické bunky. Zmeny v tomto type buniek nie sú zdedené, pretože tieto modifikácie neovplyvňujú gaméty. Tento typ mutácií „sa rodí a zomiera s jednotlivcom“, to znamená, že sa vyskytujú u jednotlivca, ale toto nemôžete ich odovzdať ďalšej generácii (ktorá pochádza z vášho počítača) gaméta).

Predstavte si napríklad, že v bunke, ktorá generuje neuróny, je substitúcia mutácie; Táto mutácia ovplyvní iba neuróny, ktoré pochádzajú z pôvodnej bunky, a neovplyvní pečeňové bunky ani gaméty (a preto ju nebude mať budúca generácia). Na druhej strane, ak dôjde k mutácii v zárodočnej línii, povedie to k zmenenej gaméte (oocyt alebo spermie), a preto môže byť táto mutácia zdedená ďalšou generáciou.

Obrázok: SlidePlayer

A na konci tejto lekcie o klasifikácii mutácií by ste mali vedieť, že môžu byť tiež klasifikované podľa dopadu ktoré môžu mať v sekvencii proteínu, z ktorého gén vychádza. Proteíny sa skladajú z jednotiek nazývaných aminokyseliny, ktoré sú produktom translácie a transkripcie informácií z génov tri po sebe (kodóny). Mutácie v génoch môžu mať rôzne účinky v závislosti od toho, či sú:

• Mutácie, ktoré menia čítací rámec. Inzercia alebo delécia nukleotidov generuje medzeru alebo zmenu v čítacom rámci, s ktorou sa menia všetky čítacie kodóny z uvedenej zmeny. Predstavte si, že imaginárny reťazec DNA s nasledujúcou sekvenciou AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC trpí deléciou prvého T miesto s touto elimináciou k zmene v čítaní toho istého, ktorá bude znieť takto: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Bodové mutácie. V iných prípadoch dochádza k bodovým mutáciám, ktoré ovplyvňujú iba jeden nukleotid. Tieto typy mutácií môžu byť zase: synonymné mutácie (aminokyselina generovaná v zmenenom reťazci je rovnaká ako v pôvodnom reťazci) alebo nesynonymné v že nová sekvencia generuje inú aminokyselinu alebo môže viesť k predčasnému zastaveniu ukladania aminokyselín, pretože nový kodón kóduje signál pre STOP. V druhom prípade sa vytvárajú proteíny, ktoré sú kratšie ako zvyčajne skrátené proteíny, ktoré niekedy môžu plniť rovnakú funkciu ako originál, ale s menšou intenzitou.

Obrázok: Prezentácia