Genomické mutácie: definícia a príklady

Obrázok: Youtube

Ako sme videli v predchádzajúcej lekcii UČITEĽA, genetické mutácie sú všetky tie stabilné variácie, ktoré sa vyskytujú v genetickom materiáli jednotlivca, to znamená v jeho DNA. Tieto genetické mutácie môžu ovplyvniť sekvenciu jedného alebo viacerých génov, ale môžu tiež ovplyvniť počet chromozómov. Poslednou zmenou sú genómové mutácie. Genomické mutácie majú vo väčšine prípadov veľký vplyv na život a zdravie ľudí. Známym príkladom syndrómu spôsobeného genomickou mutáciou je Downov syndróm. V tejto lekcii od UČITEĽA sa trochu ponoríme definíciu genómovej mutácie a uvedieme príklady chorôb spôsobených genomickými mutáciami.

Register

1. Definícia genómovej mutácie
2. Typy genómových mutácií
3. Downov syndróm: trizómia 21. chromozómu
4. Edwardsov syndróm: trizómia 18. chromozómu
5. Klinefelterov syndróm: XXY sexuálna trizómia
6. Turnerov syndróm: monozómia chromozómu X

The genetické mutácie sú definované ako "stabilné variácie genetického materiálu

Genomické mutácie sú tie stabilné modifikácie DNA, ktoré produkujú a zmena počtu chromozómov. Pamätajte, že ľudia majú dve sady 23 chromozómov, to znamená, že máme dva chromozómy, jeden (jeden zdedené po našom otcovi a ďalší po našej matke), dva chromozómy dva, dva chromozómy tri a tak ďalej postupne. Väčšina našich buniek je diploidných (okrem gamét, vajíčok a spermií). Posledná sada chromozómov, číslo 23, sa nazýva pár pohlavných chromozómov a máme tiež dve kópie: rovnaké u žien (XX) a odlišné u mužov (XY).

Obrázok: SlidePlayer

Rovnako ako v prípade modifikácie genetickej sekvencie, ktoré môžu ovplyvniť malú časť (genetická mutácia) alebo väčší fragment (chromozomálne mutácie), môžu mať tiež rôzne úrovne zapojenia genómové mutácie. Počet chromozómov môžu ovplyvniť dva rôzne typy modifikácií:

• Euploidia: V tomto prípade nastáva variácia úplných sád chromozómov. Napríklad v prípade človeka môže sada chromozómov zmiznúť a bunka môže obsahovať iba 23 chromozómov, z každého počtu jeden (haploidný). K tomu dochádza prirodzene v gamétach (vajíčko a spermie). Môže sa tiež stať, že bunka má tri alebo viac súborov chromozómov: tri (triploidný), štyri (tetraploidný), atď. kópie každého chromozómu. Toto sa nevyskytuje u ľudí prirodzene, ale u niektorých druhov zvierat alebo rastlín. U ľudí, ak sa počas oplodnenia vytvárajú euploidné organizmy, nemožno vývoj dokončiť a dôjde k potratu.
• Aneuploidia: V tomto prípade existuje variácia chromozómu nastaveného iba v jednom z chromozómov. Najznámejším príkladom, ktorý uvidíme ďalej, je Downov syndróm. Pacienti postihnutí Downovým syndrómom majú tri kópie chromozómu 21, zatiaľ čo je bežné, že majú iba dve kópie tohto chromozómu. Zmena počtu množín chromozómov môže významne ovplyvniť vývoj organizmu a Väčšina bráni telu ukončiť tehotenstvo v matke a spôsobiť ho potraty. V iných prípadoch, ako sú napríklad tie, ktoré uvidíme nižšie, sa narodia jednotlivci.

Obrázok: Typesdecosas.com

The Downov syndróm Jedná sa o aneuploidiu, pretože ide o ovplyvnenie spôsobené vzhľadom tri kópie chromozómov 21, namiesto obvyklých dvoch kópií (trizómia chromozómu 21). Toto ovplyvnenie sa nazýva syndróm, pretože táto zmena generuje súbor chorôb, ktoré môžu byť: srdcové choroby, rôzne stupne mentálnej retardácie, ťažkosti s rozprávaním atď. alebo s väčšou pravdepodobnosťou ako zvyšok populácie trpia chorobami, ako je Alzheimerova choroba, celiakia alebo problémy so zrakom a sluchom. Napriek tomu všetkému môžu ľudia s Downovým syndrómom žiť mnoho rokov a mať kvalitu viac či menej dobrý život, ktorý im umožňuje pracovať, študovať, športovať alebo byť dokonca hviezdami kino!

Frekvencia výskytu u detí s Downovým syndrómom je menej ako 1 z 800 pôrodov. Hoci každá žena môže porodiť deti s týmto syndrómom, ukázalo sa, že s vekom matky sa šance zvyšujú. Ďalej, ako väčšina syndrómov spôsobených genomickými mutáciami, Downov syndróm sa nededí ako mutácia sa vyskytuje pri produkcii jednej z gamét, zvyčajne konkrétneho vajíčka a v a izolovaný.

The Edwardsov syndrómRovnako ako v predchádzajúcom prípade ide o aneuploidiu, ktorá však v tomto prípade ovplyvňuje chromozóm 18. Jedinci s týmto syndrómom majú tri kópie chromozómu 18. Títo jedinci majú zvyčajne pri narodení nízku hmotnosť a výšku, pretože ich vývoj v maternici je pomalší ako obvykle. Okrem toho majú často ochorenie srdca alebo malformácie hlavy (zmena tvaru hlavy alebo čeľuste).

Kvôli závažnosti porúch a ich krehkosti pri narodení bohužiaľ veľa detí s Edwardsovým syndrómom zomrie do niekoľkých mesiacov po narodení.

Obrázok: SlideShare

Aneuploidie ovplyvňujú nielen somatické chromozómy, ale môžu ovplyvňovať aj pohlavné bunky. Toto je prípad Klinefelterov syndróm, trizómia, ktorá sa objavuje u mužov, ktorí majú dva X krozomozómy a jeden Y chromozóm. Pamätajme, že jedinci s genotypom 47, XXY sú muži, pretože majú chromozóm Y, ktorý z ľudského druhu robí jednotlivca mužským.

Zmeny spôsobené touto genómovou mutáciou nie sú také drastické ako tie predchádzajúce. Muži s Klinefelterovým syndrómom môžu byť vyšší ako zvyčajne, neplodní alebo mierne retardovaní. aj keď pri mnohých príležitostiach sú tieto zmeny také slabé, že 75% mužov nikdy nie je diagnostikovaná. Títo jedinci žijú normálny život, aj keď je pravdepodobnejšie, že sa u nich rozvinú choroby ako napr metabolický syndróm alebo rakovina prsníka.

Obrázok: Darca vajec

Rovnako ako v predchádzajúcom prípade, Turnerov syndróm je aneuploidia Ovplyvňuje pohlavné chromozómy, v tomto prípade X chromozóm. Turnerov syndróm pozostáva z monozómie chromozómu X, to znamená, že sa namiesto dvoch, ako je bežné, objaví iba jeden pohlavný chromozóm, X. Jedinci s Turnerovým syndrómom sú ženy (pretože nemajú chromozóm Y), ktoré majú často nízky vzrast a podobne ako Klinefelterov syndróm vedú k neplodnosti. Ženy s týmto ochorením nedospievajú prirodzene do puberty a pomáha im hormonálna liečba.

Rovnako ako v predchádzajúcom prípade, ženy s Turnerovým syndrómom môžu žiť mnoho rokov, aj keď väčšina z nich je diagnostikovaná. V niektorých prípadoch môže tento syndróm predstavovať zvýšené riziko srdcových alebo obličkových ochorení.

Obrázok: Webconsultas

Ak si chcete prečítať viac podobných článkov Genomické mutácie: definícia a príklady, odporúčame vám vstúpiť do našej kategórie biológia.

• Genetics Home Reference (jún 2012). Downov syndróm. Obnovené z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetics Home Reference (marec 2012). Trizómia 18. Obnovené z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetics Home Reference (apríl 2019). Klinefelterov syndróm. Obnovené z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Genetics Home Reference (október 2017). Turnerov syndróm. Obnovené z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome