Typy chromozomálnych MUTÁCIÍ

The chromozomálne mutácie Oni sú genetické mutácie pri ktorých je zmena v sekvencii DNA spôsobená zmenami, ktoré ovplyvňujú štruktúru chromozómu, počet chromozómov alebo dokonca celý genóm. V tejto lekcii od UČITEĽA zistíme, z čoho pozostávajú a z čoho typy chromozomálnych mutácií existujú.

Na úvod krátke zhrnutie typov chromozomálnych mutácií klasifikovaných podľa typu zmien, ku ktorým v chromozóme dochádza, keď dôjde k mutácii.

Jedného vám necháme stôl ktoré sme vyvinuli, aby ste lepšie pochopili klasifikáciu:

Na chromozómoch DNA sa spája s proteínovými molekulami vo vysoko zhustených molekulárnych štruktúrach. Kompaktná forma, ktorú DNA má na vytvorenie chromozómov, sa nazýva kondenzovaná DNA.

Každý chromozómSkladá sa z chromatidov. Chromatidy sú každá z molekúl DNA, ktoré tvoria genóm organizmu v jeho kondenzovanej forme. Majú tvar tyčinky, ktorá predstavuje zúženie, ktoré sa nazýva centroméra a rozdeľuje chromatid na dva segmenty, ktoré sa nazývajú ramená.

V závislosti od počtu chromatidov môžu byť chromozómy:

• Jednoduché chromozómy: chromozómy tvorené jedným chromatidom. Jednoduché chromozómy sú tie, ktoré bunky poskytujú po rozdelení buniek.
• Duplicitné chromozómy: tvorené dvoma sesterskými chromatidami, čo sú dve navzájom identické molekuly DNA, pretože jedna z molekúl je kópiou získanou od druhej v procese replikácie DNA. Dve sesterské chromatidy sú spojené v centromere. Duplikované chromozómy sú tie, ktoré bunky predstavujú na začiatku procesu delenia buniek.

Štrukturálne mutácie sú jedným z typov mutácie chromozómy, ktoré existujú. Ovplyvňujú štruktúru chromozómu stratou fragmentov ramien chromozómu a pridaním fragmenty z iného chromozómu alebo zmenou orientácie alebo polohy fragmentu chromatid.

Existujú štrukturálne mutácie, ktoré spôsobujú zmeny v počte génov (vymazanie a duplikácia), zatiaľ čo iné štrukturálne mutácie nemenia celkový počet génov, ale ich polohu na chromozóme (inverzia a translokácia).

Vymazanie

Zníženie počtu génov v dôsledku straty chromatidového fragmentu v jednom z ramien chromozómu. Tento typ mutácie môže ovplyvniť akýkoľvek chromozóm a ich viac či menej veľké fragmenty. V závislosti od dôležitosti stratených génov budú zmeny, ktoré jedinec predstaví, väčšie alebo menšie.

Existuje množstvo príkladov vrodených syndrómov alebo chorôb, ktoré sú spôsobené stratou genetickej informácie v dôsledku chromozomálnych delécií. V mnohých prípadoch môžu tieto typy mutácií spôsobiť vážne metabolické abnormality a významné oneskorenia kognitívneho vývoja.

Príklady

• Delécia chromozómu 22 alebo DiGeorgeov syndróm: V tomto prípade delécia spôsobí stratu malého fragmentu chromozómu 22 a spôsobí rôzne zmeny metabolického a fyzické ako: rázštep podnebia, poruchy fungovania imunitného systému, srdcové malformácie a oneskorenie rast.
• Delécia chromozómu 5p alebo syndróm cri-du-chat: Toto je delécia v krátkom ramene chromozómu 5 a spôsobuje plač podobný mňaukaniu mačky u novorodenca. Tento syndróm predstavuje vážne zmeny vo fyzickom a intelektuálnom vývoji, ako je mikrocefália (lebka nadmerne malé), syndaktylia (fúzia cez membrány prstov na rukách alebo nohách) alebo malformácie srdcový.

Duplikácia

Duplikácia je chromozomálna mutácia, ktorá spôsobuje zvýšenie počtu génov, pretože existujú ďalšie kópie fragmentu chromozómu, ktoré môžu obsahovať väčší alebo menší počet fragmentov gény.

Sú obzvlášť bežné v rastlinách a predstavujú dôležitý mechanizmus v evolučnom procese. U ľudí sú za niektoré choroby zodpovedné mutácie chromozomálnej duplikácie.

Príklad:

Duplikácia fragmentu chromozómu 22: Jedná sa o duplikáciu malého fragmentu chromozómu 22, ktorý obsahuje 30 až 40 génov. Dôsledky tohto syndrómu sú veľmi variabilné. Väčšina jedincov s mutáciou nemá zjavné postihnutie, zatiaľ čo iní majú abnormality v kognitívnom vývoji, pomalý rast a nízky svalový tonus (hypotónia).

Premiestnenie

Výmena génov medzi nehomológnymi chromozómami, čo vedie k zmene v umiestnení génov.

Translokácie sú pomerne časté, ale zvyčajne nespôsobujú abnormality u jednotlivcov, ktorí ich podstúpia. pretože translokačná mutácia je vyvážená (nedošlo k žiadnemu zisku ani strate materiálu) genetické).

Tieto mutácie však môžu spôsobiť problémy so sterilitou alebo u potomkov, ktoré môžu predstavovať vývojové problémy kognitívne, pretože gaméty prezentujú túto mutáciu nevyváženým spôsobom (s extra časťou chromozómu alebo absenciou fragment).

Investícia

Pri chromozomálnych reverzných mutáciách dochádza k zmene zmyslu v poradí génov. Aby sa tento typ mutácií mohol vyskytnúť, je potrebné, aby sa chromozómový segment zlomil a aby sa znovu pripojil s otočením o 180 stupňov (naopak). Vo väčšine prípadov tieto mutácie nespôsobujú zdravotné problémy u ľudí, ktorí sú prenášačmi.

Príklad:

Hemofília typu A u ľudí: Toto ochorenie hemoragického typu, pri ktorom je ovplyvnený proces zrážania krvi, je je spôsobený inverziou chromozómu X a je najbežnejšou formou hemofílie (70%) prípadoch).

Ďalším z typov chromozomálnych mutácií, ktoré existujú, sú numerické mutácie, ktoré ovplyvňujú počet chromozómov. Môžu pôsobiť na celé chromozomálne vybavenie alebo iba na niektoré z chromozómov, ktoré sú súčasťou genetického vybavenia jednotlivca.

Existujú dva typy numerických mutácií, ktoré ovplyvňujú celý obsah chromozómov:

Polyploidia:

Pri polyploidných mutáciách dochádza k zvýšeniu počtu chromozomálnych nadácií alebo súborov chromozómov. Tento typ mutácie je bežný u rastlín a zriedkavý u zvierat.

V rastlinách je polyploidia veľmi dôležitým evolučným mechanizmom, ktorý hrá zásadnú úlohu pri adaptácii a pri vytváraní nových druhov.

Polyploidia v rastlinách sa v prírode vyskytuje spontánne a v horúcom podnebí sa zvyšuje jej frekvencia. Je tiež možné vyvolať polyploidiu v rastlinách experimentálne v laboratóriu s použitím chemických zlúčenín, ako je kolchicín.

Príklad:

Veľmi dôležitým rastlinným polyploidom je pšenica (Triticum aestibum), čo je hexaploid (6n).

Haploidia:

Haloploidná mutácia je mutácia, pri ktorej dochádza k poklesu počtu chromozomálnych doplnkov z diploidnej (2n) na haploidnú (n).

Tento typ mutácie má veľmi malý evolučný význam, pretože ide o typ mutácie, ktorá je vo väčšine prípadov nezlučiteľná so životom.

Aneuploidia

V prípade aneuploidií nie je presný počet chromozomálnych doplnkov alebo súborov chromozómov, pretože je to mutácia, ktorá vedie k zmenám v počte jedného alebo viacerých chromozómov bez ovplyvnenia celej obálky genetika. Táto zmena počtu chromozómov sa môže vyskytnúť v dôsledku nadmerného množstva alebo chyby, čo predpokladá nerovnováhu, ktorá má zvyčajne vážnejšie následky pre zvieratá ako pre rastliny.

Príklad:

Downov syndróm alebo trizómia 21. chromozómu: v tomto prípade má jedinec s touto mutáciou kompletný ďalší chromozóm a jeho vybavenie počet chromozómov je 2n + 1 (tj. 47 chromozómov namiesto 46 normálnych chromozómov nastavených v ľudia). Ľudia s týmto genetickým stavom majú charakteristické fyzické vlastnosti a majú IQ, ktoré je zvyčajne mierne alebo stredne nízke.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Základné princípy genetiky. (2018) Madrid: Syntéza