Amniocentéza: čo to je a ako sa tento diagnostický test vykonáva?

Tehotenstvo a tehotenstvo sú veľmi chúlostivé štádiá, pretože v tomto biologickom procese sa začína vyvíjať nový organizmus. Preto je to z medicínskeho hľadiska dôležité vedieť čo najviac o tom, čo sa deje vo vývoji plodu, aby bolo možné čo najskôr zasiahnuť v prípade vrodených chorôb.

Amniocentéza je postup, ktorý lekári vykonávajú na získanie týchto skorých informácií. a aby bolo možné urobiť včasnú diagnózu počas tehotenstva. V tomto článku si zopakujeme všetko, čo potrebujete vedieť o tomto teste: čo je to amniocentéza, aké sú jej funkcie, ako sa vykonáva a aké riziká si treba dávať pozor.

• Súvisiaci článok: "3 fázy vnútromaternicového alebo prenatálneho vývoja: od zygoty po plod

Čo je to amniocentéza?

Nazývame amniocentézu typ prenatálneho testu, pri ktorom sa včasná diagnóza stanoví lekárskym postupom chromozomálnych chorôb a fetálnych infekcií a že sekundárne nám pomáha poznať aj pohlavie bábätka pred narodením.

Aby sme pochopili, ako to funguje, musíme najprv vedieť, že počas tehotenstva je plod obklopený

látka nazývaná plodová voda, ktorého zloženie má bunky plodu. Na základe pozorovania tejto skutočnosti vedecká komunita aplikovaná na klinickú oblasť zistila, že plodová voda je schopná poskytnúť nám užitočné informácie o zdravotnom stave dieťaťa mesiace pred narodením. narodenia. Amniocentéza sa zameriava na analýzu tejto látky a jej zložiek.

Pri vykonávaní amniocentézy sa malá vzorka plodovej vody získa pomocou ihlu, ktorá sa žene zavedie do brucha v rovnakom čase, keď sa robí ultrazvuk pomocou ktorých je možné proces monitorovať. Po druhé, vzorka získanej plodovej vody sa analyzuje v laboratóriu, pričom sa študuje DNA plodu, aby sa zistilo, či v nej nie sú genetické abnormality.

V ktorých prípadoch sa to robí?

Tento prenatálny test sa ponúka len tým ženám, ktoré predstavujú významné riziko genetického ochorenia. Vo väčšine prípadov je hlavným dôvodom vykonania amniocentézy zistenie, či má plod chromozomálnu alebo genetickú abnormalitu, ktorá sa môže vyskytnúť pri Downovom syndróme. Ako všeobecné pravidlo, tento diagnostický postup Je naplánované medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva.

Nie vždy to teda treba robiť, vo väčšine prípadov sa to robí len v tých tehotné ženy, u ktorých dieťa predstavuje určité riziko vzniku akejkoľvek patológie genetika. Dôvod, prečo sa to nerobí všetkým ženám, je ten, že ide o dosť invazívny test, ktorý nesie malé riziko potratu.

Keďže amniocentéza je spojená s určitými rizikami, pred jej vykonaním sa vykoná kompletný anatomický ultrazvuk, aby sa zistili abnormality u bábätka. V prípadoch, keď existujú dôvody na podozrenie na existenciu genetických alebo chromozomálnych zmien, bude vykonaná amniocentéza.

Funkcie tohto testu: na čo slúži?

Medzi hlavné prípady, v ktorých je potrebná amniocentéza, patria:

• A rodinná anamnéza vrodených chýb.
• Abnormálne výsledky v ultrazvukových testoch.
• Ženy s tehotenstvom alebo deťmi, v ktorých boli poruchy pôrodu alebo tehotenstva.

Bohužiaľ, amniocentéza zaostáva za odhalením všetkých možných vrodených chýb. Ultrazvukové vyšetrenie, ktoré sa vykonáva súčasne, však dokáže odhaliť vrodené chyby, ktoré nehlási sa pri amniocentéze, ako je rázštep pery, srdcové chyby, rázštep podnebia alebo chodidla pavián.

Nedá sa však vylúčiť riziko niektorých porúch pôrodnosti, ktoré neodhalí ani jeden z dvoch diagnostických testov. Všeobecne, hlavné choroby zistené amniocentézou sú:

• Svalová dystrofia.
• Cystická fibróza.
• kosáčikovitá anémia.
• Downov syndróm.
• Zmeny v nervovej trubici, ako sa vyskytuje v spina bifida.
• Tay-Sachsova choroba a príbuzné.

Nakoniec presnosť amniocentézy je približne 99,4%, takže aj keď má určité nebezpečenstvá je veľmi užitočné v prípadoch, keď existuje skutočné podozrenie na anomáliu fetálny.

Ako to robia lekári?

Potom, čo bola oblasť brucha, kde bude vložená ihla, vyčistená antiseptikom a bolo podané anestetikum Na zmiernenie bolesti pri punkcii lekársky tím lokalizuje polohu plodu a placenty pomocou a ultrazvuk. Odovzdávanie sa týmto obrazom, cez brušnú stenu matky sa zavedie veľmi tenká ihla, steny maternice a plodového vaku, snažiac sa držať hrot od plodu.

Potom sa odoberie malé množstvo tekutiny, asi 20 ml, a táto vzorka sa odošle do laboratória, kde sa vykoná analýza. V tomto priestore sú bunky plodu oddelené od zvyšku prvkov prítomných v plodovej vode.

Tieto bunky sa kultivujú, fixujú a farbia, aby ich bolo možné správne vidieť pod mikroskopom. takže, chromozómy sa skúmajú abnormality.

Pokiaľ ide o dieťa a jeho prostredie, vpichové tesnenia a tekutina plodového vaku sa regenerujú počas nasledujúcich 24-48 hodín. Matka by mala ísť domov a zvyšok dňa odpočívať, vyhýbať sa fyzickej námahe. V priebehu jedného dňa sa môžete vrátiť do normálneho života, pokiaľ lekár neurčí inak.

Riziká

Napriek tomu, že bezpečnostné opatrenia v medicíne prešli aj v tejto oblasti dlhú cestu, amniocentéza vždy prináša riziká. Najznámejšie je riziko samovoľného potratu, hoci sa vyskytuje len v 1 % prípadov.

Aspekt, ktorý treba brať do úvahy, je aj možnosť predčasného pôrodu, poranení a malformácií plodu.