Klinefelterov syndróm: Príčiny, symptómy a možné liečby

The genetické poruchy Sú to tie, ktoré sú spôsobené zmenou v chromozóme alebo v génoch. Jedným z nich je Klinefelterov syndróm, syndróm, ktorý sa objavuje len u mužského pohlavia., a ktorý sa vyznačuje tým, že muži majú chromozómy XXY namiesto XY.

Toto extra X spôsobuje rôzne symptómy a na rôznych úrovniach (fyzicky, behaviorálne, osobnostne...). V tomto článku uvidíme, z čoho syndróm pozostáva, aké sú jeho bežné príznaky, príčiny a možné spôsoby liečby.

Klinefelterov syndróm: čo to je?

Klinefelterov syndróm je genetická porucha, ktorá postihuje iba mužské pohlavie. Je to spôsobené náhodnou chybou v chromozómoch; konkrétne sa na mužských pohlavných chromozómoch vytvorí ďalší X. Výsledkom je, že muž namiesto prezentovania XY prezentuje XXY, čo vedie k množstvu charakteristických znakov a symptómov, ako sú menšie semenníky a znížený alebo chýbajúci testosterón.

Tento syndróm postihuje 1 z 500 – 1 000 narodených detí. Čo sa týka rizikových faktorov, len jeden z nich je známy ako skutočnosť, že matka má v čase otehotnenia viac ako 35 rokov. Je to však faktor, ktorý len mierne zvyšuje pravdepodobnosť, že budete trpieť Klinefelterovým syndrómom.

Symptómy

Príznaky a symptómy Klinefelterovho syndrómu sa môžu veľmi líšiť od človeka k človeku. Okrem toho, v závislosti od vekovej skupiny, príznaky budú jedno alebo druhé. Na druhej strane symptómy často zostávajú neodhalené až do dospievania alebo dospelosti.

Vo všeobecnosti sú časté príznaky spôsobené týmto syndrómom menšie ako normálne semenníky a penis. Aj v tomto prípade sú semenníky pevné. Na druhej strane sa môže objaviť zväčšenie prsného tkaniva (gynekomastia) a slabosť svalov a kostí.

Tieto spomínané príznaky sa vo všeobecnosti objavujú v každom veku, ale Pozrime sa, aké sú typické príznaky Klinefelterovho syndrómu v každej vekovej skupine.

1. Narodenie

Počas pôrodu a keď sú deti, sú obvyklé príznaky Klinefelterovho syndrómu určité oneskorenia, najmä vo vývoji reči a motoriky. Týmto bábätkám teda môže trvať dlhšie ako zvyčajne, kým si sadnú, plazia sa a chodia.

Na druhej strane sa objavuje spomínaná svalová slabosť a tiež niektoré semenníky, ktoré nezostupujú do mieška. Na úrovni správania sú to zvyčajne deti, ktoré veľa nerozprávajú a ktoré sa správajú učenlivo.

2. Detstvo a dospievanie

S pribúdajúcim vekom a najmä v detstve a dospievaní sa objavujú ďalšie príznaky, ako napríklad narušená puberta (ktorá môže chýbať, oneskorená alebo neúplná).

Fyzicky sú vyššie ako priemerne vysoké deti, s dlhšími nohami, kratším trupom a širšími bokmi. Váš penis a semenníky sú menšie a môžete mať aj gynekomastiu (zväčšené prsné tkanivo).

keď vyrastú, dospievajúci s Klinefelterovým syndrómom môžu mať menej ochlpenia na tvári a tele ako dospievajúci v ich veku. Na svalovej úrovni naďalej vykazujú slabosť; táto slabosť sa objavuje aj v kostiach.

Na druhej strane môžu mať nejaký typ problémov s učením súvisiacim s matematikou, písaním, čítaním a/alebo pravopisom. Na úrovni správania sú to zvyčajne trochu apatické deti a dospievajúci s nízkou úrovňou energie. Čo sa týka ich osobnosti, môžu mať problémy s vyjadrovaním svojich pocitov alebo interakciou s ostatnými, sú všeobecne hanbliví a obzvlášť citliví.

3. Dospelosť

V čase dospelosti muži s Klinefelterovým syndrómom naďalej vykazujú spomínanú svalovú a kostnú slabosť, ako aj symptómy gynekomastie a malého penisu a semenníkov. Sú to tiež zvyčajne vyšší muži ako zvyčajne. Na druhej strane majú naďalej menej ochlpenia na tele a tvári, ako sa očakávalo. Okrem toho predstavujú nárast tuku v oblasti brucha.

V tomto štádiu je však najcharakteristickejší príznak, ktorý ľudí zvyčajne znepokojuje najviac syndróm je nízke množstvo spermií, ktoré vylučujú, v dôsledku zmenšenia ich veľkosti semenníky.

V niektorých prípadoch je dokonca možné, že nevylučujú vôbec žiadne spermie. To ovplyvňuje ich plodnosť a sťažuje im mať deti; adekvátnymi reprodukčnými metódami ich však môžu mať (napríklad technikami asistovanej reprodukcie). Napokon, dospelí s Klinefelterovým syndrómom majú tiež hypoaktívnu sexuálnu túžbu, to znamená nízku sexuálnu túžbu.

Príčiny

Ako sme videli, Klinefelterov syndróm je genetická porucha spôsobená náhodnou chybou v chromozómoch. To znamená, že nejde o dedičnú poruchu (neprenáša sa z rodičov na deti), ale ide o genetickú zmenu.

Väčšina z nás má 46 chromozómov (23 párov chromozómov), ktoré obsahujú náš genetický materiál (DNA). DNA definuje náš fenotyp (tj naše fyzické, osobnostné, behaviorálne charakteristiky atď.); to znamená, že konfiguruje „kto sme“ a „akí sme“. Z týchto 46 chromozómov sú 2 sexuálne; u väčšiny žien sú tieto dve XX a u väčšiny mužov je to XY (Preto je to Y, ktoré určuje pohlavie).

V prípade Klinefelterovho syndrómu však genetická zmena spôsobuje postihnutých mužov sa rodia s „extra“ chromozómom X a namiesto toho, aby na svojich pohlavných chromozómoch uvádzali XY, predstavujú XXY.

varianty

Na druhej strane, Existujú tri možnosti týkajúce sa genetickej zmeny, o ktorej diskutujeme ako o príčine Klinefelterovho syndrómu.. Každá z týchto troch možností ovplyvňuje prejav symptómov syndrómu:

1. Ovplyvnenie všetkých buniek

Prvou možnosťou je, že „extra“ X sa objaví vo všetkých bunkách postihnutého muža. V tomto prípade budú príznaky výraznejšie.

2. Postihnutie niektorých buniek

Druhou možnosťou je, že „extra“ X sa objaví iba v niektorých bunkách osoby. Týmto spôsobom by boli príznaky miernejšie. Išlo by o takzvaný Klinefelterov syndróm mozaikového typu.

3. Viac ako jeden „extra“ X

Nakoniec sa môže stať, že namiesto „extra“ X sa objaví viac ako jedno X navyše. V tomto prípade by chromozómy namiesto XXY boli napríklad XXXY. Ide o zriedkavé prípady, ktoré sa vyskytujú veľmi zriedkavo. Logicky, na symptomatickej úrovni by boli symptómy oveľa nápadnejšie.

Liečba

Klinefelterov syndróm sa nedá vyliečiť; to znamená, že v súčasnosti nie je možné zmeniť chromozómy dieťaťa s Klinefelterovým syndrómom. Príznaky, ktoré syndróm vyvoláva, sa však dajú liečiť. Liečba by v tomto prípade mala byť multidisciplinárna s využitím odborníkov v oblasti psychológie, lekárov, logopédov, fyzioterapeutov atď.

Existujú rôzne terapie, ktoré možno vykonať v závislosti od príznakov a symptómov každého pacienta. Niektoré z nich sú:

1. náhrada testosterónu

Testosterónová substitučná liečba je zameraná na stimuláciu typických zmien, ktoré sa objavujú počas puberty.. Táto terapia môže zlepšiť hustotu kostí a svalov, ako aj stimulovať rast telesného ochlpenia, zväčšiť veľkosť penisu a znížiť tón hlasu.

Nie je však účinný na liečbu plodnosti ani na zväčšenie semenníkov.

2. logopédia

V prípadoch, keď sa objaví oneskorenie reči, logopédia sa môže použiť na stimuláciu a uľahčenie vyjadrovania ústnej reči.

3. Fyzioterapia

Fyzikálna terapia môže pomôcť zlepšiť svalovú slabosť ktorý sa často spája s Klinefelterovým syndrómom.

4. Psychológia

V prípade potreby psychologickej pomociPsychologická intervencia bude zameraná na liečbu osobných a sociálnych ťažkostí dieťaťa, dospievajúceho alebo dospelého s Klinefelterovým syndrómom. Na druhej strane neplodnosť spôsobená samotným syndrómom je problém, ktorý postihuje najmä mužov, preto ho treba riešiť vždy, keď si to pacient vyžaduje.

5. pedagogickú podporu

Nakoniec, v prípade, že sa objavia problémy s učením (ako sme videli, niečo časté), dobrou možnosťou liečby bude personalizovaná pedagogická prevýchova. Môžu sa použiť aj rôzne stratégie podpory vzdelávania.

Bibliografické odkazy:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. a Aszpis, S. (2010). Klinefelterov syndróm v rôznom veku: multicentrická skúsenosť. Argentine Journal of Endocrinology and Metabolism, 47 (4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. a Watson, N. (2005). Psychobiológia: Úvod do behaviorálnej, kognitívnej a klinickej neurovedy. Barcelona: Ariel.