Kolpocefalia: čo to je, príčiny, príznaky a liečba

Existuje viacero faktorov, ktoré môžu spôsobiť poruchy tvorby mozgu počas vývoja vnútromaternicové alebo neskoršie, ako je kontakt s toxickými látkami alebo dedičnosť mutácií genetika.

V tomto článku popíšeme Príčiny, symptómy a liečba kolpocefálie, zriedkavá porucha vývoja mozgu.

• Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je to kolpocefália?

Kolpocefália je vrodená morfologická abnormalita mozgu, ktorá sa vyznačuje neúmerne veľká veľkosť okcipitálnych rohov laterálnych komôr, dutiny, cez ktoré cirkuluje cerebrospinálny mok, ktorý plní funkcie podobné tým, ktoré má krv vo vnútri lebky. Môže to byť spôsobené rôznymi poruchami mozgu.

Termín "kolpocefália" bol vytvorený v roku 1946 neurológom Paulom Ivanom Jakovlevom a neuropatológom Richardom C. Wadsworth. Slová „kephalos“ a „kolpos“ pochádzajú z gréčtiny a možno ich preložiť ako „hlava“ a „dutina“. Túto poruchu opísal pred 6 rokmi Benda, ktorý jej dal názov „vezikulocefália“.

Kolpocefália je súčasťou súboru štrukturálne zmeny, ktoré sú známe ako „cefalické poruchy“

. Podľa definície táto kategória zahŕňa všetky anomálie a poškodenia, ktoré postihujú hlavu a najmä mozog, ako je anencefália, lissencefália, makrocefália, mikrocefália a schizencefália.

V každom prípade ide o veľmi zriedkavú poruchu. Hoci neexistujú presné údaje o prevalencii kolpocefálie, medzi rokom 1940, kedy bola prvýkrát opísaná, a rokom 2013, bolo v lekárskej literatúre identifikovaných iba 50 prípadov.

Je dôležité odlíšiť kolpocefaliu od hydrocefalu.pozostávajúce z nahromadenia mozgovomiechového moku v mozgu, ktoré spôsobuje symptómy odvodené od zvýšeného lebečného tlaku. Prípady kolpocefálie sú často nesprávne diagnostikované ako hydrocefalusa liečba tejto poruchy môže viesť k príznakom kolpocefálie.

Príčiny tejto zmeny

Príčiny kolpocefálie sú rôzne, hoci vždy zasahujú do vývoja mozgu, čo ju spôsobuje biela hmota (súbor vlákien tvorený axónmi neurónov) má hustotu nižšiu ako normálne. To spôsobuje, ale aj naznačuje, narušené fungovanie prenosu elektrochemických impulzov v mozgu.

Medzi najčastejšie príčiny kolpocefalie našli sme nasledovné:

• Genetické defekty, ako sú trizómie chromozómov 8 a 9
• X-viazaná recesívna dedičnosť
• Zmeny v procese migrácie neurónov
• Kontakt s teratogénmi počas vnútromaternicového vývoja (napr. a. alkohol, kortikosteroidy)
• Perinatálne poranenia hlavy (napr. a. ischemická anoxia)
• Hydrocefalus a následky jeho liečby
• Absencia (agenézia) alebo neúplný vývoj (dysgenéza) corpus callosum
• Iné poruchy centrálneho nervového systému a jeho vývoj

Hlavné príznaky a znaky

Základným znakom kolpocefálie je neúmerná veľkosť okcipitálnych rohov postranné komory v porovnaní so zvyškom jeho sekcií. To naznačuje zníženie rýchlosti vývoja mozgu alebo jeho zastavenie v počiatočnom štádiu.

Kolpocefalia sa zvyčajne nevyskytuje izolovane, ale všeobecne sa vyskytuje pri iných poruchách postihujúcich centrálny nervový systémnajmä jeho vývoj. Patria sem mikrocefália, lissencefália, agenéza, dysgenéza a lipóm corpus callosum, schizencefália, cerebelárna atrofia alebo Chiariho malformácie.

Nervové poruchy môžu spôsobiť rôzne symptómy a príznaky, vrátane zahŕňajú kognitívne deficity, motorické dysfunkcie, výskyt záchvatov a svalové kŕče, poruchy reči a poruchy zraku a sluchu. Často pridruženou morfologickou abnormalitou je zmenšená veľkosť hlavy (mikrocefália).

Keďže sa však závažnosť morfologických abnormalít, ktoré spôsobujú kolpocefáliu, líši v v závislosti od prípadu niekedy táto porucha nemá príznaky alebo tieto majú a relatívne mierne.

Liečba kolpocefalie

Prognóza v prípadoch kolpocefalie sa môže značne líšiť v závislosti od závažnosti zmien. základné a súvisiace abnormality mozgu, pretože táto abnormalita je zvyčajne znakom iných významnejších porúch POLIKLINIKA. Závažnosť väčšiny mozgových porúch závisí od stupňa ovplyvnenia nervového vývoja.

Neexistuje žiadna špecifická liečba kolpocefalie., keďže ide o štrukturálnu poruchu mozgu. Terapia má preto tendenciu byť symptomatická; Tak sa napríklad predpisujú antiepileptiká na prevenciu záchvatov a fyzikálna terapia sa používa na minimalizáciu svalových kontraktúr a motorických problémov.

V súčasnosti je ich veľa výskum vývoja mozgu a najmä neurulácie, vývojový proces neurálnej trubice, z ktorých sa tvorí nervový systém. Očakáva sa, že zvýšené znalosti o génoch a relevantných teratogénnych faktoroch znížia riziko kolpocefálie v bežnej populácii.

Obzvlášť sľubná línia liečby je tá, ktorá sa týka použitia kmeňových buniek; Konkrétne možnosť použitia oligodendrocytov (druh neuroglie) na zvýšiť syntézu myelínu, ktorý pokrýva neurónové axóny a urýchľuje prenos neurónov; to by mohlo zmierniť príznaky kolpocefalie.