Nemendelovská dedičnosť: čo to je, príklady a genetické mechanizmy

Gregor Mendel zaviedol niektoré zákony o genetike, ktoré určil na základe svojich slávnych experimentov s hrachrom.

Tieto zákony veľmi dobre vysvetlili, ako môže byť hrach žltý a hladký, ak zdedil gény s dominantnými alelami, alebo zelený a vrásčitý, ak zdedil iba recesívne alely.

Problém je, že v prírode nie je všetko otázkou dominancie. Existujú dedičné znaky, ktoré sa prejavujú prechodným spôsobom alebo ktoré závisia od viac ako jedného génu. Toto sa nazýva nemendelovská dedičnosť., a uvidíme to nižšie.

• Súvisiaci článok: "Mendelove 3 zákony a hrach: toto nás učia"

Čo je nemendelovská dedičnosť?

Gregor Mendel významne prispel k štúdiu dedičnosti, keď ešte v 19. storočí objavil ako sa zdedila farba a štruktúra hrášku. Prostredníctvom svojich výskumov zistil, že žltá farba a hladká textúra boli vlastnosti, ktoré prevládali nad zelenou farbou a hrubou textúrou.

Na základe toho ustanovil slávne Mendelove zákony, ktoré v podstate naznačujú, že ak sa spojí dominantný čistokrvný jedinec s recesívnym čistokrvným jedincom,

prvá generácia potomkov týchto jedincov bude genotypicky hybridná, ale fenotypovo sa prejavia dominantné črty. Napríklad pri zostavovaní rastliny žltého hrachu (AA) s rastlinou, ktorá obsahuje zelený hrášok (aa), dcérsky hrášok bude žltý (Aa), ale bude mať alely, ktoré kódujú zelenú farbu a farbu žltá.

Mendel študoval iba znaky, ktoré záviseli od jedného génu (hoci v tom čase ani on, ani iní vedci nevedeli o existencii génov ako takých). V závislosti od toho, či bol zdedený variant alebo alela farebného génu ("A" dominantný a "a" recesívny), rastlina produkuje žltý hrášok. alebo zelený a v závislosti od toho, či ste zdedili alelu textúrneho génu ('R' dominantný a 'r' recesívny), by hrach bol hladký resp. hrubý.

Problém je v tom, že v iných aspektoch prírody sa to tak jednoduchým spôsobom nedeje. Znaky nemusia závisieť od jedného génu s dvoma alelami. Napríklad farba ľudských očí, aj keď je obmedzená, existuje určitý stupeň rozmanitosti. Táto rozmanitosť sa nedá vysvetliť jednoduchými pojmami dominancie a recesívnosti, pretože by to znamenalo boli len dva typy farby dúhovky, nie rôzne odtiene hnedej, modrej, zelenej a šedej vieme.

Ďalšie Pozrime sa podrobnejšie na rôzne typy mechanizmov nemendelovskej dedičnosti, ktoré existujú., okrem toho, že zdôraznili ich rozdiely vzhľadom na zákony navrhnuté Mendelom.

1. Kodominancia

Mendel pri svojich pokusoch s hrachom videl mechanizmus dedenia znakov, ktorý závisel od toho, či je zdedená alela dominantná alebo recesívna. Dominantný znamená, že buď zdedením dvoch génov s rovnakou alelou, alebo zdedením jedného génu s dominantná alela a ďalšia s recesívnou alelou, jedinec bude vykazovať fenotyp určený alelou dominantný. Toto je už spomínaný prípad žltého hrachu, ktorý napriek tomu, že sú deťmi zeleného a žltého hrášku, podobajú sa na ten druhý.

V kodominancii sa to nestane. Neexistuje situácia, v ktorej by jedna alela prevládala nad druhou, ale sú vyjadrené obe rovnako v individuálnom fenotype, ktorého fenotyp sa prejaví ako kombinácia oboch alely. Aby sme sa pokúsili lepšie pochopiť túto myšlienku, uvedieme nasledujúci príklad s čiernymi kurčatami a bielymi kurčatami

Niektoré druhy kurčiat majú gén, ktorého alela určuje farbu ich peria. Môžu zdediť alelu, vďaka ktorej je perie čierne (N), a môžu dostať alelu, vďaka ktorej je perie biele (B)..

Obe alely sú rovnako dominantné, neexistuje žiadna recesívna vzhľadom na druhú, takže otázka znie: Čo sa stane, ak je jedinec genotypovo hybridný (BN), teda syn bielej sliepky (BB) a čierneho kohúta (NN)? Stane sa, že to nebude úplne čierne alebo úplne biele, ale kombinácia oboch alel. Bude mať biele perie a čierne perie.

Ak by farba operenia sliepok závisela od dominancie a nie od kodominancie a povedzme, že čierna je dominantnou alelou, hybridný jedinec by mal čierne perie, bez ohľadu na to, či ide o potomstvo sliepky biely.

2. neúplná dominancia

Neúplná dominancia by bola na polceste medzi dominanciou, ktorú videl Mendel, a kodominanciou, ktorú sme odhalili v predchádzajúcej časti. Tento typ mechanizmu nemendelovskej dedičnosti znamená, že fenotyp jednotlivca spadá do polovice medzi fenotypmi rodičov. To znamená, akoby to bola zmes medzi vlastnosťami prezentovanými rodičmi.

Najjasnejším príkladom tohto typu dominancie je prípad kvetu snapdragon. Tento druh kvetu sa môže objaviť v troch farbách: červená (RR), biela (BB) a ružová (RB). Červené čistokrvné plemená, keď sa spária s bielymi čistokrvnými plemenami, ich prvá generácia potomkov, ktoré budú krížencami, nebude ani červená, ani biela, ale ružová. Červená alela a biela alela majú rovnakú silu pri určovaní farby okvetných lístkov, čo spôsobí, že sa zmiešajú, ako keby sme tieto farby miešali na palete.

Na druhej strane, ak sú hybridné jedince medzi nimi krížené (RB x RB), ich potomkovia môžu byť červení (RR), bieli (BB) a ruží (RB), ktoré spĺňajú Mendelove zákony, aj keď nie tak, ako to ilustroval benediktínsky mních vo svojom prípade hrach.

3. viaceré alely

Mendel pracoval s génmi, ktoré sa vyskytovali iba v dvoch alelách, pričom jedna alela bola dominantná a druhá recesívna. Pravda je však taká môže sa stať, že gén má viac ako dve alelya že tieto alely fungujú v zmysle neúplnej dominancie, mendelovskej dominancie alebo kodominancie, čo ešte viac zvyšuje diverzitu fenotypov.

Príklad génu s viac ako dvoma alelami sa nachádza v srsti králikov. Tento gén môže mať štyri bežné alely, pričom „C“ je dominantná alela, ktorá dodáva srsti tmavý odtieň, zatiaľ čo tri ďalšie sú recesívne: alela „c^ch“, známa ako činčila, alela „c^h“, známa ako himalaya, a alela „c“, známa ako albín. Ak chcete mať čierneho králika, stačí mať gén s alelou 'C' a môže to byť hybrid, ale aby bol jedným z ďalších troch variantov, musí byť čistokrvný pre jednu z týchto alel.

Máme ďalší príklad s krvnou skupinou u ľudí.. Prevažná väčšina ľudí má jednu z nasledujúcich štyroch skupín: 0, A, B alebo AB. V závislosti od toho, do ktorej krvnej skupiny patríte, na povrchu červených krviniek nejaké budú alebo nie molekuly, nazývané antigény, a môže existovať typ A, typ B, oba typy, alebo jednoducho nie mať ich

Alely, ktoré určujú, či sú alebo nie sú tieto antigény prítomné, sa budú nazývať „I^A“, „I^B“ a „i“. Prvé dva sú dominantné nad tretím a kodominantné medzi nimi. Krvná skupina jedinca, znázornená ako fenotyp, sa teda určí podľa nasledujúcich genotypov.

• Krvná skupina A: čistokrvná A (I^A) alebo hybridná A0 (I^Ai).
• Krv typu B: čistokrvná B (I^B) alebo hybridná B0 (I^Bi).
• Krv typu AB: hybrid AB (I^AI^B).
• Krvný typ 0: čistokrvná 0 (ii).

4. polygénne vlastnosti

Mendel skúmal vlastnosti, ktoré záviseli od jedného génu. V prírode je však normálne, že charakteristika, ako je inteligencia, farba pleti, výška alebo predstavenie orgánu, závisí od kódovania viac ako jedného génu, to znamená, že ide o charakteristiky polygénne.

Gény, ktoré majú na starosti rovnakú charakteristiku, môžu patriť do rovnakého chromozómu alebo sa môžu nachádzať v niekoľkých distribuovaných chromozómoch. Ak sú na rovnakom chromozóme, s najväčšou pravdepodobnosťou sa zdedia spolu., aj keď sa môže stať, že počas prechodu, ku ktorému dochádza počas meiózy, sa oddelia. To je jeden z dôvodov, prečo je polygénna dedičnosť taká komplikovaná.

• Mohlo by vás zaujímať: "Rozdiely medzi DNA a RNA"

5. Pleiotropia

Ak sú polygénne charakteristiky prípadom, keď je znak určený viac ako jedným génom, pleiotropia by bola prípadom, ale naopak. Je to situácia, ktorá nastáva, keď ten istý gén kóduje viac ako jednu charakteristiku, a preto sa tieto vlastnosti vždy dedia spoločne.

Príkladom toho je prípad Marfanovho syndrómu., zdravotný problém, pri ktorom sa u postihnutej osoby prejavujú rôzne príznaky, ako je nezvyčajne vysoká postava, dlhé prsty na rukách a nohách, srdcové problémy a vykĺbená šošovka. Všetky tieto vlastnosti, ktoré sa môžu zdať akokoľvek nesúvisiace, sa vždy dedia spolu, pretože ich pôvod je mutácia v jedinom géne.

• Mohlo by vás zaujímať: "Dedičné choroby: čo sú, typy, vlastnosti a príklady"

6. smrteľné alely

Dedenie jedného alebo druhého typu génu môže významne prispieť k prežitiu jednotlivca. Ak jedinec zdedil gén, ktorý kóduje fenotyp, ktorý nie je adaptívny na prostredie, v ktorom sa nachádza, jedinec bude mať problémy. Príkladom toho môže byť vták s bielym perím v lese s tmavými tónmi. Vďaka opereniu tohto vtáka vynikne oproti konárom a tmavým listom lesa, vďaka čomu je veľmi zraniteľný voči predátorom.

Existuje však gény, ktorých alely sú priamo smrteľné, to znamená, že spôsobujú, že jedinec má problémy s prežitím hneď po počatí. Klasickým príkladom je prípad letálnej žltej alely, úplne spontánnej mutácie, ktorá sa vyskytuje u hlodavcov, mutácie, ktorá spôsobuje, že ich srsť zožltne a uhynú krátko po narodení. V tomto konkrétnom prípade je letálna alela dominantná, ale existujú aj iné prípady letálnych alel, ktoré môžu byť recesívne, kodominantné, fungovať polygénne...

7. vplyvy na životné prostredie

Gény určujú mnohé vlastnosti jedinca a nepochybne stoja za mnohými črtami, ktoré sa prejavujú vo forme ich fenotypu. Nie sú však jediným faktorom, ktorý môže spôsobiť, že dotyčná živá bytosť bude taká či onaká. Faktory ako slnečné svetlo, strava, prístup k vode, žiarenie a ďalšie aspekty z prostredia môže výrazne určiť vlastnosti jednotlivca

Z tohto dôvodu, napriek tomu, že výška je do značnej miery určená genetikou, žili v miesto so zlou výživou a sedavým životným štýlom môže spôsobiť, že jednotlivec má nízky vzrast. Ďalším príkladom je, že u ľudí kaukazského pôvodu, ktorí žijú v tropických oblastiach, sa v dôsledku dlhodobého vystavenia slnečnému žiareniu vyvinie hnedý odtieň pokožky.

Ak uvedieme príklad zo sveta rastlín, máme tu prípad hortenzií. Tieto rastliny budú mať okvetné lístky jednej alebo druhej farby v závislosti od pH pôdy, vďaka čomu budú modré alebo ružové v závislosti od ich zásaditosti.

8. dedičnosť viazaná na pohlavie

Existujú vlastnosti, ktoré závisia od génov, ktoré sa nachádzajú výlučne na pohlavných chromozómoch., teda X a Y, čo bude znamenať, že pohlavie má malú alebo žiadnu šancu prejaviť špecifickú vlastnosť.

Prevažná väčšina žien má dva X chromozómy (XX) a väčšina mužov má jeden X a jeden Y chromozóm (XY). Tu sú dve choroby, ktoré závisia od pohlavných chromozómov.

Hemofília

Hemofília je genetické ochorenie, ktoré zabraňuje správnemu zrážaniu krvi. To znamená, že v prípade poranenia existuje tendencia ku krvácaniu a v závislosti od veľkosti poranenia je ohrozenie života väčšie. Jednotlivci s ochorením chýba gén, ktorý vytvára faktor zrážanlivosti (X').

Táto choroba bola historicky smrteľná pre ženy v dôsledku menštruácie. V prípade mužov mali väčšie prežitie, aj keď bolo zriedkavé, že sa dožili viac ako 20 rokov. Dnes sa veci zmenili vďaka existencii krvných transfúzií, napriek tomu, že ochorenie je považované za závažné a veľmi limitujúce.

Gén, ktorý kóduje koagulačný faktor, sa nachádza na X chromozóme a je dominantný. Ak má žena (X'X) jeden chromozóm s génom a druhý bez neho, bude produkovať faktor zrážanlivosti a nebude mať chorobu, hoci bude prenášačkou.

Muž, ktorý zdedí chromozóm X s absenciou génu, také šťastie nemá.Keďže sa nenachádza na chromozóme Y, nebude mať gén, ktorý zráža faktor, a preto bude mať hemofíliu (X'Y).

Z tohto dôvodu existuje viac mužov ako žien, ktorí predstavujú túto chorobu, vzhľadom na to, že pre ženy Ženy, ktoré to prezentovali, museli mať tú smolu, že zdedili dva chybné X chromozómy.

farbosleposť

Farbosleposť znamená slepotu pre určitú základnú farbu (červenú, zelenú alebo modrú), alebo dve z nich. Najbežnejšou z nich je neschopnosť rozlišovať medzi zelenou a červenou farbou.

Farbosleposť je tiež dedičné ochorenie závislé od pohlavia, spojený s odlišným segmentom na X chromozóme.

To znamená, že podobne ako pri hemofílii je viac farboslepých mužov ako farboslepých žien že v prípade mužov existuje iba jeden chromozóm X, a ak je chybný, áno alebo áno, bude predstavovať stave.

Na druhej strane u žien, keďže existujú dve X, ak je chybné iba jedno z nich, zdravý chromozóm „pôsobí proti“ defektu druhého.

Bibliografické odkazy:

• Griffiths, A. J. F.; S. R. Wesler; R. c. Lewontin & S. b. Carroll (2008). Úvod do genetickej analýzy. 9. vydanie. McGraw-Hill Interamericana.
• Albert, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Úvod do bunkovej biológie. Panamerican Medical Editorial.