Rubinsteinov-Taybiho syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Počas vývoja plodu naše gény konajú tak, aby nariadili rast a formovanie rôznych štruktúr a systémov, ktoré budú konfigurovať novú bytosť.

Vo väčšine prípadov k tomuto vývoju dochádza normalizovaným spôsobom prostredníctvom genetickej informácie. od rodičov, ale niekedy sa vyskytujú mutácie v génoch, ktoré spôsobujú zmeny v rozvoj. Z toho vznikajú rôzne syndrómy, ako napr Rubinsteinov-Taybiho syndróm, ktorého podrobnosti uvidíme nižšie.

• Súvisiaci článok: "Syndróm krehkého X: Príčiny, symptómy a liečba"

Čo je Rubinsteinov-Taybiho syndróm?

Rubinsteinov-Taybiho syndróm je ochorenie považované za zriedkavé genetického pôvodu Vyskytuje sa približne u jedného zo stotisíc pôrodov. Je charakterizovaná prítomnosťou mentálneho postihnutia, zhrubnutím palcov rúk a nôh, vývojom pomalosť, nízky vzrast, mikrocefália a rôzne tvárové a anatomické zmeny, vlastnosti, ktoré sa skúmajú prostredníctvom pokračovanie.

Toto ochorenie sa teda prejavuje anatomickými (malformácie) aj duševnými príznakmi. Pozrime sa, z čoho pozostávajú a nakoľko sú vážne.

Symptómy spojené s anatomickými zmenami

Na úrovni morfológie tváre nie je nezvyčajné nájsť oči široko od seba alebo hypertelorizmus, predĺžené viečka, vysoko klenuté podnebie, hypoplastická maxilla (nedostatok vývoja kostí hornej čeľuste) a iné abnormality. Čo sa týka veľkosti, ako sme už povedali, je veľmi bežné, že sú väčšinou krátke, ako aj určitý stupeň mikrocefálie a oneskorené dozrievanie kostí. Ďalší z ľahko viditeľných a reprezentatívnych aspektov tohto syndrómu je viditeľný na rukách a nohách s palcami, ktoré sú širšie ako zvyčajne a s krátkymi falangami.

Asi štvrtina ľudí s týmto syndrómom majú tendenciu mať vrodené srdcové chyby, ktoré je potrebné sledovať s osobitnou opatrnosťou, pretože môžu viesť k smrti maloletého. Približne polovica postihnutých má problémy s obličkami a je bežné, že majú aj iné problémy v genitourinárnom systéme (ako je bifidná maternica u dievčat alebo zlyhanie jedného alebo oboch semenníkov zostúpiť do deti).

sa tiež našli nebezpečné abnormality v dýchacom trakte, v gastrointestinálnom systéme a v orgánoch spojených s výživou, ktoré vedú k problémom s jedením a dýchaním. Infekcie sú bežné. Časté sú zrakové problémy ako strabizmus či dokonca glaukóm, ale aj zápal stredného ucha. Počas prvých rokov zvyčajne nemajú chuť do jedla a môže byť potrebné používanie hadičiek, ale ako starnú, majú tendenciu trpieť detskou obezitou. Na neurologickej úrovni ju možno niekedy pozorovať záchvatya majú vyššie riziko rôznych druhov rakoviny.

Intelektuálne postihnutie a vývojové problémy

Zmeny spôsobené Rubinsteinovým-Taybiho syndrómom ovplyvňujú aj nervový systém a vývojový proces. Pomalý rast a mikrocefália túto skutočnosť uľahčujú.

Ľudia s týmto syndrómom majú zvyčajne stredne ťažké mentálne postihnutie, s I.Q medzi 30 a 70. Tento stupeň postihnutia im môže umožniť nadobudnúť schopnosť hovoriť a čítať, ale vo všeobecnosti nemôžu absolvovať bežné vzdelanie a vyžadujú špeciálne vzdelanie.

Rôzne vývojové míľniky tiež predstavujú výrazné oneskorenie, začínajú chodiť neskoro a prejavujúce sa zvláštnosti aj v štádiu plazenia. Čo sa týka reči, niektorí z nich túto schopnosť nerozvíjajú (v takom prípade by sa mala vyučovať posunková reč). U tých, ktorí to robia, je slovná zásoba často obmedzená, ale možno ju stimulovať a zlepšovať vzdelávaním.

Najmä u dospelých sa môžu vyskytnúť náhle zmeny nálad a poruchy správania.

• Súvisiaci článok: "Typy mentálneho postihnutia (a charakteristiky)"

Choroba genetického pôvodu

Príčiny tohto syndrómu sú genetického pôvodu. Konkrétne, zistené prípady súviseli hlavne s prítomnosťou delécie alebo strata fragmentu génu CREBBP na 16. chromozóme. V iných prípadoch boli na chromozóme 22 zistené mutácie génu EP300.

Ochorenie sa vo väčšine prípadov objavuje sporadicky, teda napriek tomu, že je genetického pôvodu Vo všeobecnosti nejde o dedičné ochorenie, ale skôr o genetickú mutáciu, ktorá vzniká počas vývoja embryonálny. Avšak boli zistené aj dedičné prípadyautozomálne dominantným spôsobom.

aplikované liečby

Rubinsteinov-Taybiho syndróm je genetické ochorenie, ktoré nemá žiadnu kuratívnu liečbu. Liečba sa zameriava na zmiernenie príznakov, korigujú anatomické anomálie prostredníctvom chirurgického zákroku a zlepšujú svoje schopnosti z multidisciplinárneho hľadiska.

Na chirurgickej úrovni je možné korigovať deformity srdca, oka a rúk a nôh. Rehabilitácia a fyzioterapia, ako aj logopédia a rôzne terapie a metodiky, ktoré môžu podporiť získavanie a optimalizáciu motorických a jazykových zručností.

Napokon, psychologická podpora a pri získavaní základných zručností každodenného života je v mnohých prípadoch nevyhnutná. Je tiež potrebné spolupracovať s rodinami, aby sme im poskytli podporu a vedenie.

Priemerná dĺžka života postihnutých týmto syndrómom môže byť normálna pokiaľ sú komplikácie vyplývajúce z jej anatomických zmien, najmä tie srdcové, pod kontrolou.