Turnerov syndróm: príznaky, typy, príčiny a liečba

Monozómia sú typom chromozomálnej abnormality v ktorej niektoré alebo všetky bunky tela obsahujú jeden pár chromozómov, ktoré by mali byť duplikované. Jednou z mála ľudských monozómií zlučiteľných so životom je Turnerov syndróm, pri ktorom sa defekt vyskytuje na ženskom pohlavnom chromozóme.

V tomto článku popíšeme príznaky a príčiny hlavných typov Turnerovho syndrómu, ako aj terapeutické možnosti, ktoré sa v týchto prípadoch bežne používajú.

• Mohlo by vás zaujímať: "Edwardsov syndróm (trizómia 18): príčiny, symptómy a typy"

Čo je Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm je genetická porucha, ktorá sa objavuje ako dôsledok náhodných zmien v X chromozóme. Zvyčajne to neovplyvňuje inteligenciu, takže ľudia s touto poruchou majú vo všeobecnosti normálne IQ.

Súvisí to s prítomnosťou jedného chromozómu X v prípadoch, keď by mali byť dva, takže Turnerov syndróm je diagnostikovaný takmer výlučne u dievčat, aj keď existuje podtyp, ktorý sa objavuje v samcov. Vyskytuje sa asi u 1 z 2 000 pôrodov žien.

Táto zmena ovplyvňuje fyzický vývoj, najmä kvôli jeho

inhibičné účinky na sexuálne dospievanie: Len 10 % dievčat s Turnerovým syndrómom vykazuje nejaké známky toho, že dosiahli pubertu, zatiaľ čo len 1 % má deti bez lekárskeho zásahu.

• Mohlo by vás zaujímať: "Syndróm krehkého X: Príčiny, symptómy a liečba"

Hlavné príznaky a znaky

Dievčatá a ženy s touto poruchou majú dva charakteristické znaky, ktoré sú jadrom diagnózy: vaša výška je nižšia ako normálne a vaše vaječníky nie sú úplne vyvinuté, takže majú amenoreu alebo nepravidelný menštruačný cyklus a nemôžu otehotnieť.

Pretože základné znaky Turnerovho syndrómu súvisia s biologickým dozrievaním a pohlavného vývoja, nie je možné definitívne identifikovať prítomnosť tejto poruchy minimálne do a puberta, obdobie, v ktorom sa tieto znaky začínajú zreteľne prejavovať.

Ostatné obvyklé príznaky Turnerovho syndrómu sa líšia v závislosti od prípadu. Niektoré z najbežnejších sú nasledujúce:

• Morfologické abnormality tváre, očí, uší, krku, končatín a hrudníka
• Opuch z nahromadenia tekutín (lymfedém), často v rukách, nohách a krku
• Problémy so zrakom a sluchom
• Oneskorenie rastu
• Puberta sa nedokončí spontánne
• neplodnosť
• Nízky vzrast
• Poruchy srdca, obličiek a trávenia
• Deficity v sociálnej interakcii
• Ťažkosti s učením, najmä v matematických a priestorových úlohách
• hypotyreóza
• Skolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice)
• Zvýšené riziko cukrovky a infarktu
• Hyperaktivita a nedostatok pozornosti

Typy a príčiny tohto ochorenia

Turnerov syndróm je spôsobený absenciou jedného z dvoch pohlavných chromozómov X u ľudí ženského biologického pohlavia, hoci niekedy sa objavuje aj u mužov, ktorí majú neúplný chromozóm Y a ktorí sa preto vyvíjajú ako ženy.

Boli opísané tri typy Turnerovho syndrómu v závislosti od konkrétnych genetických príčin symptómov. Tieto chromozomálne zmeny sa vyskytujú pri oplodnení alebo počas počiatočného štádia vnútromaternicového vývoja.

1. monozómiou

V klasickom variante tohto syndrómu druhý chromozóm X úplne chýba vo všetkých bunkách tela; v dôsledku defektov vo vajíčku alebo spermiách, postupné delenia zygoty reprodukujú túto základnú anomáliu.

2. s mozaikou

Pri Turnerovom syndróme mozaikového typu možno vo väčšine buniek nájsť ďalší chromozóm X, ktorý však nie je úplný alebo chybný.

Tento podtyp syndrómu sa vyvíja ako dôsledkom narušeného delenia buniek od určitého bodu raného embryonálneho vývoja: bunky pochádzajúce z defektnej línie nemajú druhý chromozóm X, zatiaľ čo ostatné áno.

3. S neúplným chromozómom Y

V niektorých prípadoch sa jedinci, ktorí sú geneticky muži, nevyvíjajú normatívne kvôli chromozómu Y chýba alebo má defekty v časti buniek, takže vyzerajú žensky a môžu mať aj príznaky, ktoré sme opísali. Ide o zriedkavý variant Turnerovho syndrómu.

Liečba 

Hoci Turnerov syndróm nemožno „vyliečiť“, pretože ide o genetickú variáciu, existujú rôzne metódy, ktoré to dokážu vyriešiť alebo aspoň minimalizovať hlavné symptómy a príznaky.

Morfologické zmeny a iné podobné súvisiace defekty majú tendenciu byť ťažko modifikovateľné, hoci to závisí od konkrétnej zmeny. V závislosti od prípadu môže byť potrebný zásah špecialistov, ako sú kardiológovia, endokrinológovia, otorinolaryngológovia, oftalmológovia, logopédi alebo chirurgovia.

V prípadoch, keď sa táto porucha zistí včas, injekčná terapia rastovým hormónom podporuje dosiahnutie normálnej výšky v dospelosti. Niekedy sa kombinujú s nízkymi dávkami androgénov, aby sa zvýšili účinky tejto liečby.

s veľkou frekvenciou aplikujú sa hormonálne substitučné terapie dievčatá s Turnerovým syndrómom, keď dosiahnu pubertu, aby sa zlepšilo ich biologické dospievanie (s. a. na podporu nástupu menštruácie). Liečba sa zvyčajne začína estrogénom, po ktorom nasleduje progesterón.