Čo je alela? Zhrnutie tohto konceptu genetiky

Vieme, že gény do značnej miery určujú, kto sme na fyzickej, mentálnej, sociálnej a osobnej úrovni. Gény však neurčujú „všetko“ samy od seba, podstatnú modulačnú úlohu zohráva skôr prostredie.

V tomto článku budeme vedieť, čo je alela, ako aj typy, ktoré existujú, a ako tento koncept súvisí s genetikou na základe skutočnosti, že alela je každý z variantov alebo variácií, ktoré má gén.

• Súvisiaci článok: "Pleiotropizmus: čo to je a ako ovplyvňuje vlastnosti ľudí"

Čo je alela?

Etymologicky výraz alela (tiež nazývaný alelomorf) pochádza z gréčtiny a doslova znamená „od jedného k druhému“. jedna alela je každá z alternatívnych foriem, ktoré môže mať ten istý gén. Pripomeňme si, že gén je dedičná jednotka, ktorá riadi a určuje každý charakter v živých bytostiach.

Mnohé gény majú viacero alel a vyjadrenie týchto alel určuje rovnaký charakter alebo črtu, ako je farba očí alebo vlasov. Termín alela možno lepšie pochopiť zo slova „allelomorph“, čo znamená „v alelických formách“; to znamená, že je to niečo, čo sa v rámci populácie jednotlivcov prejavuje rôznymi spôsobmi.

u ľudí, každý človek za normálnych okolností nesie dve alely pre každý gén (nie od otca a iný od matky).

• Mohlo by vás zaujímať: "Teória biologickej evolúcie"

homológne chromozómy

Ľudia, ako väčšina cicavcov, sú diploidní. To znamená, že máme dve sady chromozómov, z ktorých každá pochádza od otca a matky. Okrem toho má každý gén dve alely, ktoré sa nachádzajú na rovnakom lokuse alebo mieste na chromozóme.

Alela znamená určitú dominanciu, keď jeden gén súťaží s iným génom o obsadenie konečnej pozície na chromozómoch počas separácie, ku ktorej dochádza počas bunkovej meiózy. „Víťazná“ (dominantná) alela je teda tá, ktorá sa nakoniec prenesie geneticky.

Homológne chromozómy sú párom chromozómov (jeden od matky a jeden od otca), ktoré sa párujú v bunke počas meiózy (ku ktorej dochádza pri sexuálnej reprodukcii). takže, homológne chromozómy majú rovnaké usporiadanie sekvencie DNA od jedného extrému k druhému, ale rôzne alely.

Stručne povedané, alela je každý jeden z génov páru, ktorý zaberá rovnaké miesto v homológnych chromozómoch; Je to každý z variantov alebo variácií, ktoré má gén.

príklady

Alely sa líšia svojou sekvenciou a tým, že môžu byť exprimované v špecifických modifikáciách funkcie tohto génu. Teda alely vyvolávajú odchýlky v určitých zdedených vlastnostiach, ako je farba očí (jedna alela by bola modrá a ďalšia by bola hnedá, ale bolo by ich viac), alebo krvná skupina (alela je A+, B+, AB+,...)

homozygot vs. heterozygotný

Hovoríme, že jedinec je homozygotný pre určitý znak génu v prípade, že dve zdedené alely zodpovedajú tomuto génu byť rovný.

V tomto prípade sa každá z alel nachádza na každom z dvoch homológnych chromozómov, ktoré má daná osoba. Napríklad AA (dominantný) alebo aa (recesívny) (neskôr uvidíme, čo znamená dominantný a recesívny).

Na druhej strane je človek heterozygotný pre gén, keď má na každom homológnom chromozóme inú alelu. Napríklad Ah.

typy alel

Ako sme videli, alela je alternatívna forma génu a alely sa líšia v sekvencii alebo funkcii. Vlastnosti, ktoré sú dané genetickyzávisí od minimálneho pôsobenia páru homológnych génov (alel).

Ale ako sa alely líšia v poradí? Odpoveď je, že prezentujú rozdiely vo svojej DNA ako napr delécie, substitúcie alebo inzercie.

Na rozdiel od toho, ak sa líšia vo funkcii, alely môžu alebo nemusia mať známe sekvenčné rozdiely, ale posudzujú sa podľa toho, ako ovplyvňujú organizmus.

Uvidíme dva typy alel, ktoré existujú, podľa jeho prejavu vo fenotype. Ujasnime si, že fenotyp zahŕňa tie vlastnosti alebo črty, ktoré sú určené génmi a prostredie, ako sú črty tváre (veľkosť nosa) alebo impulzivita (správanie):

1. dominantné alely

Ak je alela dominantná, bude vyjadrená v dieťati len jednou z prokreatívnych kópií, to znamená, že ak ho má otec alebo matka, chromozóm dieťaťa to vždy vyjadrí (bude potrebná iba jedna alela).

To znamená, že sa objavujú vo fenotype heterozygotných alebo hybridných jedincov pre určitý charakter, ako aj u homozygota.

2. recesívne alely

namiesto toho Alela bude recesívna, ak sú potrebné dve kópie toho istého génu. (tj dve alely), ktoré majú byť vyjadrené na splodenom (synovom) chromozóme.

Sú to alely, ktoré sú maskované z fenotypu heterozygotného jedinca a objavujú sa iba u homozygota, pričom sú homozygotné pre recesívne gény.

Bibliografické odkazy:

• Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Miller, J. H. a Lewontin, R. c. (2000). Moderná genetika. Interamerican/McGraw-Hill.
• Jorde, Carey, Bamshad. (2011). Lekárska genetika. Elsevier Mosby Publisher, 4. vydanie.
• Rosenweig, M. R.; Breedlove, S.M; Watson, N.V. (2005). Psychobiológia: Úvod do behaviorálnej, kognitívnej a klinickej neurovedy. Barcelona: Ariel.
• Turnpenny, Ellard. (Emery). Elements of Medical Genetics, 13. vydanie, Elsevier Editorial.