Bublinové deti: akou chorobou trpia a ako ich ovplyvňuje?

V roku 1976 bol celosvetovo prepustený film „Chlapec v plastovej bubline“., film s Johnom Travoltom v hlavnej úlohe, ktorý rozpráva príbeh chlapca, ktorý sa narodí bez imunitnej ochrany. Tento nedostatok vás núti žiť svoj život v prísnej izolácii, v prostredí úplne bez choroboplodných zárodkov.

Aj keď sa dej tohto filmu môže zdať čistým sci-fi, pravdou je, že je založený na skutočnom príbehu David Vetter, chlapec, ktorý prišiel stráviť dlhých dvanásť rokov v izolačnej komore, až kým sa konečne nedostal umrel. Vetter sa narodil 21. septembra 1971 v Houstone, USA. Jeho krátky a zvláštny život bol vyrozprávaný vo filmoch a dokumentoch, keďže jeho prípad nebol bez kontroverzií a dilem na lekárskej, etickej a psychologickej úrovni. Hoci sa lekári pokúšali liečiť chorobu transplantáciou kostnej drene, pričom ako darcu použili jeho sestru Katherine, nebolo to úspešné. Sedem mesiacov po začatí uvedenej liečby zomrel.

Ako vidíme, Takzvané bublinové deti nie sú mestskou legendou, skutočne existujú. Vysvetlenie jeho zvláštnej situácie sa nachádza v diagnóze: ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID)

. Táto patológia je všeobecne známa ako syndróm bublinového chlapca, pretože pacienti, ktorí ňou trpia majú obranný deficit, ktorý ich robí mimoriadne zraniteľnými pri zvládaní infekcií bežné. Tento nedostatok normálneho imunitného systému je vážnym zdravotným problémom, ktorý je život ohrozujúci už od začiatku. V tomto článku si podrobne povieme o bublinkových deťoch, chorobe, ktorou trpia a ako ich tento stav ovplyvňuje.

• Odporúčame vám prečítať si: "Battenova choroba: príznaky, príčiny a liečba"

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia: Patológia za Bubble Boys

Ako sme už pred chvíľou predpokladali, Bubble boy syndróm je populárny názov pre problém ťažkej kombinovanej imunodeficiencie. Aby sme presne pochopili, ako sa táto choroba vyskytuje, je dôležité najprv pochopiť, ako sa imunitný systém vyvíja v detstve.

Keď sa dieťa narodí, jeho imunitný systém sa začne formovať z kostnej drene. Takzvané kmeňové bunky sa môžu stať rôznymi typmi krviniek, ako sú červené krvinky, biele krvinky alebo krvné doštičky. Najmä biele krvinky sú tie, ktoré pomáhajú chrániť naše telo pred rôznymi škodlivými činiteľmi. Môžu byť rôzneho typu, pričom zvýrazňujú B a T lymfocyty. Prvými sú tie, ktorým sa podarí odhaliť a zaútočiť na útočníkov.

Namiesto toho sa pokúšajú zapamätať si predchádzajúce infekcie, aby pripravili telo na nové vystavenie sa im v budúcnosti. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia sa nazýva preto, že postihuje oba typy lymfocytov.. To znamená, že ich dieťa má nedostatočný počet alebo lymfocyty neplnia správne svoju úlohu.

Ak dieťaťu chýba účinný imunitný systém, jeho telo sa stáva nechráneným pred vírusmi, baktériami, plesňami..., ktoré ohrozujú jeho zdravie. Preto sa pri podozrení, že dieťa trpí týmto ochorením, okamžite prijímajú preventívne opatrenia, ktoré sa snažia znížiť jeho riziko ochorenia.

To zahŕňa prerušenie návštev iných ľudí (najmä tých, ktorí sú chorí), vyhýbanie sa miestam verejné priestranstvá a intenzívne dbať na hygienické opatrenia, ako je umývanie rúk časté. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia sa považuje za zriedkavé a zriedkavé ochorenie.. Vo všeobecnosti sa to začína prejavom prostredníctvom znakov, ako sú tieto:

• Malý máva opakované infekcie ucha a dýchacieho systému.
• Bukálna sliznica zvyčajne predstavuje opakujúce sa plesne a vredy.
• Na úrovni trávenia je bežná chronická hnačka.
• Čo sa týka rastu, dieťa nedosahuje očakávané ciele týkajúce sa hmotnosti a výšky podľa veku.

Príčiny ťažkej kombinovanej imunodeficiencie

Ako sme už diskutovali, bublinová detská porucha je spôsobená problémami vo fungovaní B a T lymfocytov. Všeobecným pravidlom je, že ťažká kombinovaná imunodeficiencia je spôsobená autozomálne recesívnym vzorom dedičnosti, v ktorom majú gény matky a otca defekty.

Niekedy je genetická zmena spojená špecificky s chromozómom X. V týchto prípadoch sa ochorenie rozvinie iba u chlapcov, pretože dievčatá môžu u neho kompenzovať defekt, ak je druhý chromozóm X normálny. Inými slovami, museli by prejavovať mutácie na oboch svojich chromozómoch X, aby mali problémy s fungovaním imunitného systému.

Keďže ide o dedičné ochorenie, je ťažké mu predchádzať. V každom prípade môžu rodičia počítať s poradenstvom a genetickými testami, ktoré im umožnia poznať ich situáciu a podľa toho sa rozhodnúť.

Čo robiť, keď dieťa trpí ťažkou kombinovanou imunodeficienciou?

Bez adekvátneho zásahu je dĺžka života dieťaťa s týmto ochorením veľmi krátka. Akákoľvek bežná infekcia, ktorá nie je relevantná pre všeobecnú populáciu, sa môže stať život ohrozujúcou, ak imunitný systém nefunguje správne. To je dôvod, prečo včasné odhalenie patológie uľahčuje veci.

Ochorenie sa dá zistiť jednoduchým krvným testom. Vo všeobecnosti, akonáhle je potvrdená existencia stavu, pacienta navštívi odborník špecializovaný na imunodeficiencie. Môže si objednať ďalšie genetické vyšetrenie. U tých detí, ktoré majú príbuzných s touto chorobou, je možné urobiť testy počas tehotenstva, aby sa zistilo, či ňou trpia alebo nie. Poznanie týchto informácií pred narodením uľahčuje rodinám a odborníkom prípravu.

Vo všeobecnosti je liečba zvyčajne založená na čo najskoršej transplantácii kostnej drene. K tomu sa pridáva intenzívna liečba, ktorá umožňuje účinne bojovať s infekciami. Transplantácia drene zvyčajne poskytuje uspokojivé výsledky s kompatibilnými alebo polovične kompatibilnými darcami. V ideálnom prípade by mali dar ponúknuť súrodenci, hoci ak to nie je možné, možno sa pokúsiť uchýliť sa k dreni rodičov alebo darcu mimo rodiny.

Čím skôr sú tieto postupy, tým vyššia je miera úspešnosti.. Okrem týchto zásahov je potrebné, aby dospelí v prostredí prijali sériu preventívnych opatrení:

• Podporujte izoláciu čo najviac, aby ste sa vyhli infekciám.
• Vakcíny obsahujúce živé vírusy sa nesmú aplikovať ani v oslabených formách samotnému pacientovi ani jeho spolubývajúcim. Medzi nimi sú tie, ktoré sú indikované na ovčie kiahne, odpadkové koše alebo trojitý vírus (osýpky, mumps a ružienka).
• Ak vyžadujú krvnú transfúziu, možno ju vykonať iba s ošetrenou krvou, aby sa predišlo komplikáciám.
• Dojčenie nebude podané bez toho, aby ste sa najprv uistili, že materské mlieko neobsahuje vírusy.

Génová terapia: nový horizont v liečbe ťažkej kombinovanej imunodeficiencie

Transplantácia kostnej drene zachránila životy mnohým deťom s týmto ochorením, no nie je bez rizík a nevýhod. Vo všeobecnosti existuje značné riziko, že pacient odmietne bunky niekoho iného. Nájsť kompatibilných darcov nie je ľahká úloha a to môže celý proces skomplikovať.

V posledných rokoch bola zavedená nová liečba, ktorá umožňuje vyhnúť sa problémom spojeným s transplantáciou kostnej drene.. Toto je známe ako génová terapia a prinieslo viac ako pozitívne výsledky. Génová terapia sa začala realizovať v Spojenom kráľovstve a USA. Tá spočíva v extrakcii kmeňových buniek zo samotného dieťaťa, aby sa k nim v laboratóriu pridal presný genetický materiál, aby mohli správne fungovať. Navrátením týchto upravených buniek do tela môžu správne plniť svoju úlohu v boji proti infekciám.

závery

V tomto článku sme hovorili o fenoméne bublinkových detí. Drobci ľudovo známi pod týmto pojmom trpia ochorením známym ako Imunodeficiencia. Ťažká kombinovaná, ktorá im bráni mať účinný imunitný systém, pokiaľ ide o boj s látkami infekčné. Vírusy, baktérie a plesne sa tak stávajú hrozbou pre životy týchto detí, ktoré potrebujú včasnú liečbu, aby prežili.

Pojem bubble boy bol prvýkrát použitý na označenie prípadu Davida Vettera, chlapca, ktorý strávil dvanásť rokov života izolovaný v bubline, aby neochorel. Vetter mal SCID, ale pokus liečiť jeho chorobu transplantáciou kostnej drene od jeho sestry zlyhal a zomrel.

Bublinkové deti ani zďaleka nie sú záležitosťou sci-fi. Táto choroba, o ktorej sme hovorili, je zriedkavá a zriedkavá, ale keď sa stane, môže byť smrteľná. Preto je veľmi dôležité jej včasné odhalenie a liečba. Keďže ide o dedičnú patológiu zakorenenú v genetických mutáciách, prevencia je komplikovaná. Rodičia však môžu urobiť genetické štúdie, aby zistili riziko, že ich dieťa bude trpieť, najmä ak má niekto v rodine túto diagnózu.