Downov syndróm: čo to je, čo ho spôsobuje a súvisiace problémy

Ľudské bytosti sú naše gény, jednotlivo aj ako druh. Odhaduje sa, že ľudský genóm obsahuje asi 25 000 rôznych génov s 3,2 miliardami párov báz DNA. Akokoľvek sa tento údaj zdá byť astronomický, realita zďaleka nie je: iba 1,5% všetkej našej genetickej informácie tvoria exóny, ktoré kódujú špecifické proteíny.

Asi 70% ľudskej DNA je extragénnych a zvyšných takmer 30% je súčasťou génovo príbuzných sekvencií. Zo všetkých týchto extragénnych DNA (predtým známych ako nezdravá DNA) zodpovedá sedem z 10 častí riedkym opakovaniam, takže viac alebo menej ako polovica nášho genómu je tvorená opakujúcimi sa nukleotidmi bez funkčnosti (alebo ktorých funkčnosť ešte nebola objasnená).

V tomto obrovskom genetickom konglomeráte možno z času na čas očakávať mutácie. Niektoré sú dedičné, iné sa objavujú de novo počas celého života jednotlivca a iné sa prejavujú prostredníctvom mechanizmov epigenetické, to znamená reguláciou expresie génov prostredníctvom určitých mechanizmov ovplyvnených prostredie. Dnes vám prichádzame priniesť

všetky informácie, ktoré potrebujete vedieť o Downovom syndróme, jeden z najrozšírenejších genetických stavov na svete. Nezmeškaj to.

• Súvisiaci článok: „6 aktivít pre deti s Downovým syndrómom“

Čo je Downov syndróm?

V prvom rade je potrebné položiť určité základy, ktoré budú diktovať zvyšok článku. Ako naznačuje Španielska federácia Downovho syndrómu (Down Spain) tento stav by sa nemal považovať, aspoň na sociálnej úrovni, za chorobu. Toto je jeden z prvých krokov potrebných na ukončenie stigmy, ktorá po stáročia diskriminuje ľudí, ktorí nie sú neurotypickí.

Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) je patológia zmena alebo odchýlka fyziologického stavu v jednej alebo viacerých častiach tela, prejavujúce sa charakteristickými príznakmi a s väčším alebo menším vývojom predvídateľný. Osoba s Downovým syndrómom nemusí byť chorá, napriek tomu, že má medzi sebou nižší obsah mozgových neurónov a synapsií. Aj pri tomto stave je možné byť zdravý a skutočnosť, že sa ľudia s ním dožívajú v priemere 60 rokov, to podporuje.

Takže Lekári „neliečia“ Downov syndróm, ale skôr sa zaoberajú možnými patológiami, ktoré môžu u človeka s týmto genetickým stavom vzniknúť, ako sú srdcové choroby, celiakia, poruchy zmyslov, hypotyreóza a iné. Túto úvodnú časť teda urovnáme tak, že nečelíme chorobe, ale stavu alebo tomu, čo je rovnaké, ešte jednej alternatíve v rámci možnej normality.

Jeho príčiny a genetické základy

Okrem sociálnej terminológie je Downov syndróm skutočne zaujímavou udalosťou z genetického hľadiska. Začneme poukázaním na to, že ľudia sú diploidní (2n), to znamená, že uvádzame dve série rovnakého chromozómu, jednu zdedenú po otcovi a druhú po matke. Vďaka diploidii, ktorá charakterizuje každú jednu z našich somatických buniek (tela), máme v každom jadre 23 párov chromozómov., čo je spolu 46.

V rámci týchto 23 párov je potrebné poznamenať, že 22 z nich je autozomálnych a jeden sexuálny. Tento koncept vám bude znieť povedome, pretože hodiny biológie zdôrazňujú, že posledné dva chromozómy sú tie, ktoré reprezentujú náš biologický rod: XX zodpovedá ženám a XY mužom. Zvyšok chromozómov je uvedený podľa veľkosti a tvaru, pričom chromozóm 1 je najväčší zo všetkých (s 245 522 847 párov báz, 28% DNA) a 21 najmenších (47 000 000 párov báz, iba s 1,5% DNA) človek).

Keď dôjde k gametogenéze, pohlavné bunky sa delia skôr meiózou ako mitózou, čo vedie k vzniku vajíčok a spermií s polovičnou genetickou informáciou ako zvyšok buniek. Považujú sa za haploidné (n) a musia to byť z tohto dôvodu:

Haploidné vajíčko (n) + haploidné spermie (n) = diploidný zygota (2n)

Meióza je pri sexuálnej reprodukcii nevyhnutná, pretože bez nej by zygota po oplodnení mala vždy viac a viac párov chromozómov (4n, 8n atď.). Zjednodušene povedané, ak gaméty „rozdelia“ svoje genetické informácie na polovicu, po spojení tvoria úplnú bunku. Plod teda obnovuje diploidiu, ktorá bude určovať každú jeho nesexuálnu bunku po zvyšok jej života.

Problém je v tom, že niekedy toto „rozdelenie“ genómu počas meiózy nie je urobené celkom dobre. Teda môžu nakoniec vzniknúť monozómie (nedostatok chromozómu), trizómie (extra celá alebo čiastočná kópia chromozómu v páre) alebo dokonca tetrazómia, prítomnosť štyroch kópií chromozómu, kde by mali byť iba dve.

Downov syndróm sa považuje za trizómiu 21 alebo čo je to isté v rámci niekoľkých z nich chromozómov 21 (jeden mužský a jeden ženský) je tu o jednu kópiu viac, ako by mal, čo je spolu tri. Nie je to jediná trizómia, ktorá sa môže stať, pretože napríklad existujú aj trizómie 13 a 18, hoci aj tieto podmienky sú oveľa viac spojené s potratmi a smrťou novorodencov (takmer 70% potratov predstavuje zmeny v počte chromozómy).

• Mohlo by vás zaujímať: „Chromozómy: čo sú to, vlastnosti a ako fungujú“

Prečo sa vyskytuje Downov syndróm?

V tomto bode sme sa už dozvedeli, že Downov syndróm je trizómia 21, to znamená, že chromozóm 21 má o jednu kópiu viac, ako je potrebné (2 + 1). V 90% prípadov tento stav vzniká sporadicky, pretože pri meiotickom delení dochádza k nevídanej chybe: keď sa tvorí vajíčko alebo spermie, niekedy to namiesto chromozómu 21 zdedí celý pár. Takže po spárovaní s ďalšou gamétou poskytujú celkovo 3 chromozómy 21 (2 + 1), čím vzniknú celkom 47 chromozómy namiesto 46.

K premiestneniu dochádza vo veľmi malom percente prípadov, udalosti, ktoré majú bežný názov „Familiárny Downov syndróm“. Nechystáme sa ísť do ich zvláštností kvôli genetickej zložitosti, ktorú uvádzajú, ale je to pre nás dosť s vedomím, že nad chybou existuje niekoľko doplnkových mechanizmov, ktoré sa dajú použiť počas gametogenéza.

Budúcnosť ľudí s Downovým syndrómom

Ľudia s Downovým syndrómom sú v spoločnosti prítomní viac, ako sa zdá, pretože tento genetický stav sa vyskytuje až u jedného zo každých 700 - 1 000 živo narodených detí a žije s tým asi 8 miliónov ľudí na celom svete. Priemerná dĺžka života je okolo 60 rokov (zatiaľ čo pred niekoľkými desaťročiami to bolo menej ako 10 rokov), takže sa očakáva nárast počtu ľudí s trizómiou 21 v svet.

Profesionálne lekárske zdroje, bohužiaľ, ukazujú veľmi odlišnú paradigmu, keď hovoríme od prípadu k prípadu. Podľa štúdie Programy efektívnosti motorických aktivít v boji proti sociálnemu vylúčeniu detí a mladých ľudí s Downovým syndrómom, deti s Downovým syndrómom sú v triede často klasifikované ako „postihnuté“, a preto je zabránené ich začleneniu do sociálnych aktivít a bývajú marginalizované.

Situácia v oblasti zamestnanosti nie je oveľa priaznivejšia, pretože nám to hovorí Dolu Španielsko takmer 95% ľudí s týmto genetickým stavom plnoletosti je nezamestnaných v tejto krajine. Je zaujímavé, že väčšina zmlúv uzavretých s týmito ľuďmi vo veľkých spoločnostiach končí ich zahrnutím na neurčito v zamestnancoch: ako všetci ľudia, sú schopní preukázať metodickosť, dôslednosť a viazanosť.

Posledná myšlienka

Aj keď je zaujímavé rozobrať genetiku syndrómov, nesmieme zabúdať, že stále hovoríme o ľuďoch. Preto vyzývame čitateľov, aby sa pozreli do seba a spýtali sa, čo je to normálnosť. Vo svete, kde biologický rod neurčuje identitu, kde je očakávaná dĺžka života žien ľudia s genetickými podmienkami sa zvyšujú a ich výraz je cenený vyššie všetko, zakaždým, keď si viac uvedomujeme, že „norma“ neexistuje.

Z tohto dôvodu by sa niečo, čo presahuje strednú čiaru, nemalo považovať za patológiu, či už je to základný genetický, emocionálny, fyzický stav alebo bez ohľadu na to, či je alebo nie je zobrazený externe. Pokiaľ to neznamená smrť alebo chorobu ako takú, akýkoľvek stav, ktorý definuje jednotlivca, musí byť považovaný za jeden z ďalších variantov, ako sa očakávalo v obrovskom spektre, v akom sme my ľudia. Iba potom necháme zvyšok žiť bez predsudkov a predsudkov.

Bibliografické odkazy:

• Akhtar, F. a Bokhari, S. R. TO. (2020). Downov syndróm (trizómia 21). StatPearls [internet].
• Článok: Je Downov syndróm chorobou?, Down Spain. Vyzdvihnuté 16. apríla v https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M. a Kheirollahi, M. (2016). Downov syndróm: súčasný stav, výzvy a perspektívy do budúcnosti. Medzinárodný časopis molekulárnej a bunkovej medicíny, 5 (3), 125.