Malformacija Dandyja Walkerja: vzroki, simptomi in zdravljenje

Prirojene bolezni se pojavijo med intrauterinim razvojem otroka. V tem članku bomo govorili o enem od njih: Malformacija Dandyja Walkerja, ki prizadene mali možgani in bližnja območja ter povzroči hude simptome, kot je hidrocefalus.

Pojasnili bomo, kaj so vzroki tega sindroma in znaki in simptomi, ki ga lahko pomagajo prepoznati. Zgodnje odkrivanje te napake je lahko bistvenega pomena za zagotovitev preživetja otroka.

Kaj je Dandy Walker Malformation?

Dandy Walkerjev sindrom je možganska motnja, ki se pojavi med embrionalnim razvojem. Natančneje, malformacije v malih možganih na dnu lobanje in v četrtem prekatu.

Mali možgani se nahajajo v spodnjem delu možganov. Vključen je v nadzor gibanja, kognicije, pozornosti in učenja. Poškodba malih možganov pogosto oteži gibanje, ravnotežje in motorično učenje.

Možganski prekati so votline v možganih, skozi katere poteka cerebrospinalna tekočina, ki blaži piha v glavo in prenaša hranila v možgane, med drugimi funkcijami, podobnimi tistim v krvni plazmi. Četrti prekat poveže možgane s centralnim kanalom hrbtenjače.

Malformacija Dandyja Walkerja se pojavi pri 1 od vsakih 30 tisoč rojstev približno in je vzrok za med 4 in 12% primerov infantilni hidrocefalus. Pogostejša je pri deklicah kot pri fantih.

Približno 70% dojenčkov s tem sindromom umre. Vendar se napoved razlikuje glede na intenzivnost sprememb. Medtem ko se nekateri prizadeti otroci normalno razvijajo na kognitivnem področju, imajo drugi lahko zelo hude okvare tudi po zdravljenju.

• Povezani članek: "Človeški mali možgani: njegovi deli in funkcije"

Simptomi in znaki

Tri glavne manifestacije sprememb zadnje jame so nerazvitost malih možganov, ki povezuje dve polobli te strukture, cistično dilatacijo četrtega prekata in povečanje velikosti zadnje možganske jame, ki se nahaja na dnu lobanje.

Malformacija Dandyja Walkerja pogosto povzroča hidrocefalus, motnja, pri kateri se cerebrospinalna tekočina kopiči v možganih, povečuje lobanjski tlak, vname glavo in poškoduje možgane.

Simptomi te bolezni se razlikujejo glede na resnost primera in starost. Poleg hidrocefalusa so navadno prisotna tudi dekleta in dečki z diagnozo Dandy Walker naslednje povezane znake in simptome:

• Mišična atrofija
• Sprememba mišičnega tonusa
• Neusklajenost in pomanjkanje ravnotežja (ataksija)
• Zapozneli motorični razvoj
• Kognitivni primanjkljaji
• Povečan intrakranialni tlak
• Nistagmus (neobvladljivi gibi oči)
• Konvulzivna kriza
• Glavobol
• Bruhanje
• Odpoved dihanja

Vzroki za ta sindrom

Malformacija Dandyja Walkerja se pojavi zaradi sprememb v razvoju malih možganov in okoliških območij med zgodnjo nosečnostjo. Natančneje, ta sindrom je povezan z izbris, odsotnost in podvajanje nekaterih kromosomov.

Ugotovljene so bile genetske komponente, povezane s temi spremembami, ki so morda povezane s kromosomom X ali so sestavljene iz avtosomno recesivne dediščine. Tveganje ponovitve pri otrocih žensk, ki so že imele otroke z Dandyjem Walkerjem, je med 1 in 5%.

Ti genetski dejavniki so številni in lahko medsebojno sodelujejo ter povzročijo različne spremembe zadnje možganske jame.

Tudi okoljski dejavniki so lahko pomembni za razvoj te motnje, čeprav se zdijo manj pomembni kot biološki dejavniki.

Povezane motnje

Običajno so malformacije zadnje možganske jame razvrščene med sindrom Dandyja Walkerja, čeprav lahko pride do različnih sprememb glede na prizadeta območja.

Podobna motnja je tisto, kar poznamo kot "različico Dandy-Walkerjevega sindroma"; Ta kategorija vključuje bolezni cerebeluma in četrtega prekata, ki jih ni mogoče strogo uvrstiti med malformacije Dandy-Walkerja.

V teh primerih so znaki in simptomi manj resni: na splošno sta zadnja jama in četrti prekat manj povečana, cistični del pa je tudi manjši. Hidrocefalus je manj pogost pri varianti Dandy-Walkerjevega sindroma.

Druge bližnje bolezni so ciliopatije, ki vplivajo na znotrajcelične organele, imenovane cilije. Kiliopatije povzročajo genetske okvare in povzročajo več različnih sprememb v telesnem razvoju, vključno s tistimi, ki so značilne za Dandy-Walkerja.

Intervencija in zdravljenje

Hidrocefalijo zdravimo tako, da prizadeto področje možganov izpraznimo s pomočjo: kirurško vstavimo cev preusmeri likvor v regije, kjer jo je mogoče ponovno absorbirati.

Druga metoda, ki se v zadnjem času uporablja pri zdravljenju sindroma Dandyja Walkerja, je punkcija tretjega prekata. To se naredi z namenom zmanjšati velikost ventrikularne ciste in s tem zmanjšati simptome.

Motorna terapija in jezikovna rehabilitacija bistvenega pomena so za pomoč otrokom s to boleznijo. Podpora družin je ključna tudi za zagotavljanje dobrega počutja in pravilnega razvoja malčkov.