Huntingtonova horea: vzroki, simptomi, faze in zdravljenje

Ena najbolj znanih dednih bolezni je Huntingtonova horea, degenerativna in neozdravljiva motnja ki povzroča nehotene gibe in druge simptome, ki vplivajo na več področij človekovega življenja in ga postopoma onemogočajo.

V tem članku bomo opisali vzroke za Huntingtonovo bolezen, pa tudi najpogostejši simptomi in faze, skozi katere napredujejo. Na koncu bomo govorili še o tretmajih, ki se običajno uporabljajo za čim večje zmanjšanje sprememb.

• Povezani članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Huntingtonova horea: opredelitev in simptomi

Huntingtonova horea je dedna degenerativna bolezen, ki prizadene možgane in povzroča različne fizične, kognitivne in čustvene simptome.

Je neozdravljiv in na koncu povzroči smrt osebe, običajno po 10 do 25 letih. Utapljanje, pljučnica in srčno popuščanje so pogosti vzroki smrti pri Huntingtonovi bolezni.

Ko se simptomi začnejo pred 20. letom starosti, se uporablja izraz "mladoletniška Huntingtonova bolezen". V teh primerih se klinična slika nekoliko razlikuje od običajne in napredek bolezni je hitrejši.

Najbolj značilen znak te bolezni je horea, ki ji daje ime. Znana je kot "horea" za skupino nevroloških motenj, ki povzročajo nehoteno in nepravilno krčenje mišic stopal in rok. Podobni gibi se pojavljajo tudi na obrazu.

V primeru mladoletna Huntingtonova horea simptomi so lahko nekoliko drugačni. Izstopajo težave pri učenju novih informacij, motorična okornost, izguba spretnosti, okorelost hoje in pojav govornih motenj.

Vzroki za to motnjo

Huntingtonova horea je posledica genske mutacije, ki se podeduje po avtosomno dominantnem mehanizmu. To pomeni, da imajo otroci prizadete osebe 50-odstotno možnost, da bodo podedovali gen, ne glede na njihov biološki spol.

Resnost mutacije je delno odvisna tudi od dednosti in vpliva na razvoj simptomov. V najhujših primerih se prizadeti gen ("huntin") kaže zelo zgodaj in močno.

Ta bolezen prizadene celotne možgane; Vendar najpomembnejše lezije se pojavijo v bazalnih ganglijih, subkortikalne strukture, povezane z gibanjem. Območje, znano kot "neostriatum", ki ga sestavljajo kavdato jedro in putamen, je še posebej prizadet.

• Povezani članek: "Bazalni gangliji: anatomija in funkcije"

Razvoj bolezni

Simptomi Huntingtonove bolezni se razlikujejo glede na posamezen primer. Vendar je njegov napredek običajno razdeljen na tri različne faze.

Spremembe se poslabšajo v pogojih psihofiziološkega stresa, pa tudi kadar je oseba izpostavljena močni stimulaciji. Prav tako je izguba teže pogosta v vseh fazah bolezni; Pomembno je, da ga nadzorujemo, saj ima lahko zelo negativne posledice za zdravje.

1. Začetna faza

V zgodnjih letih bolezen lahko ostane neopaženaHuntingtonovi zgodnji znaki so lahko subtilni in vključujejo izjemne okvare hitrosti gibanje, spoznavanje, koordinacijo ali hojo, pa tudi pojav horejskih gibov in togost.

Tudi čustvene motnje so zelo pogoste že v začetni fazi. Natančneje se pojavijo razdražljivost, čustvena nestabilnost in poslabšanje razpoloženja, kar lahko ustreza merilom za večjo depresijo.

2. Vmesna faza

V tej fazi je Huntingtonova bolezen bolj vidna in v večji meri posega v življenje bolnikov. Koreja je še posebej težavna. Težave z govorom, hojo ali ravnanjem s predmeti tudi povečajo se; Skupaj s kognitivnimi motnjami, ki so začele biti pomembne, ti simptomi ovirajo neodvisnost in samooskrbo.

Po drugi strani poslabšanje čustvenih simptomov ponavadi škoduje socialnim odnosom. V veliki meri je to posledica vedenjske razgradnje, ki izhaja iz Huntingtonove bolezni, zaradi česar se pri nekaterih ljudeh med drugimi motečimi vedenji pojavi agresivnost ali hiperseksualnost. Kasneje se bo spolna želja zmanjšala.

Drugi tipični simptomi vmesne faze so zmanjšani užitek (anhedonija) in motnje pri padcu ali spanju, ki so za bolnike zelo mučne.

3. Napredna faza

Za zadnjo stopnjo Huntingtonove horee je značilno nezmožnost govora in izvajanje prostovoljnih gibov, čeprav večina ljudi ohranja zavest o okolju. Obstajajo tudi težave pri uriniranju in iztrebljanju. Zato so v tem obdobju bolniki popolnoma odvisni od svojih negovalcev.

Čeprav se horeični gibi lahko poslabšajo, se v drugih primerih oslabijo, ko je bolezen zelo napredovala. Težave pri požiranju se povečujejo in lahko zaradi utopitve povzročijo smrt. V drugih primerih smrt nastopi kot posledica okužb. Tudi v tej fazi je veliko samomorov.

Napredovanje bolezni je običajno hitrejše, ko se pojavi že v zgodnjih letih, zlasti pri otrocih in mladostnikih, zato se simptomi napredovale faze pojavijo prej.

Zdravljenje in obvladovanje

Trenutno ni znanega zdravila za Huntingtonovo bolezen, zato fizičnega in kognitivnega upada ni mogoče ustaviti. Vendar obstajajo simptomatska zdravljenja, ki lahko ublažijo nelagodje in do neke mere povečajo neodvisnost prizadetih.

Zaviralci dopamina se uporabljajo za zdravljenje nenormalnega vedenja bolezni, medtem ko za dodatna gibanja zdravila, kot sta tetrabenazin in amantadin.

Ko bolezen napreduje, fizične opore, ki olajšajo ali omogočajo gibanje, kot so ograje. Fizikalna terapija je lahko v pomoč tudi pri izboljšanju nadzora gibanja, telesna vadba pa koristi splošnemu zdravju, vključno s psihološkimi in čustvenimi simptomi.

Težave z govorom in požiranjem lahko zmanjšamo z jezikovno terapijo. Za prehranjevanje se uporabljajo tudi posebni pripomočki, dokler ni treba poseči po hranjenju po cevki. Priporočljivo je, da prehrana temelji na s hranljivo hrano in enostavno žvečiti, da zmanjšate težave bolnika.

• Morda vas zanima: "Parkinsonova bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje in preprečevanje"