Crouzonov sindrom: simptomi, vzroki in posegi

Ob rojstvu ima večina ljudi voljno lobanjo, ki nam omogoča, da pridemo na svet skozi rojstni kanal. Te kosti se bodo s starostjo zapirale in šivale, saj se naši možgani povečujejo in zorijo.

Vendar obstajajo primeri različnih motenj, pri katerih se omenjeno šivanje pojavi prezgodaj, nekaj, kar lahko vpliva tako na morfologijo kot na funkcionalnost možganov in različnih obraznih organov. Ena izmed motenj, o kateri ljudje govorijo Crouzonov sindrom, dedna motnja genetskega izvora.

Crouzonov sindrom

Crouzonov sindrom je bolezen genetskega izvora za katero je značilna prisotnost prezgodnje kraniosinostoze ali šivanje lobanjskih kosti. Zaradi tega zaprtja lobanja raste v smeri šivov, ki ostanejo odprti, kar povzroča malformacije v fizionomiji lobanje in obraza.

Te malformacije lahko domnevajo resni zapleti za pravilen razvoj možganov in nabor organov, ki sestavljajo glavo, težave, ki se bodo sčasoma pokazale, ko bo otrok zrasel.

Simptomi Crouzonovega sindroma

Simptomi se navadno pojavijo pri starosti dveh let pri mladoletniku in ob rojstvu običajno niso vidni.

Najbolj očitni simptomi so prisotnost izbočenost lobanje z sploščenimi zgornjimi in / ali zadnjimi deli, pa tudi eksoftalmom ali projekcijo zrkla navzven zaradi prisotnost plitvih očesnih jamic, stisnjene nosne votline, ki otežuje dihanje na ta način, neba razpoke na obrazu in ustih, kot so prognatizem ali projekcija čeljusti naprej ali spremembe v zobni zob.

Vendar so najbolj pomembni in nevarni težave z dihanjem in prehranjevanjem, kar je lahko življenjsko nevarno. Možne so tudi hidrocefalus in druge nevrološke motnje. Tudi intrakranialni tlak je višji kot običajno in lahko se pojavijo napadi

Vse te težave lahko povzročijo, da ima mladoletnik skozi svojo rast resne težave, kot so omotica, pogosti glavoboli in zaznavne težave tako v vidu kot v sluhu.

Glede očesne motnje, pomembnost teh povzroča, da so nagnjeni k okužbam in celo atrofiji vidnega sistema, saj lahko izgubijo vid.

Poleg tega obrazne malformacije otežujejo učenje ustne komunikacije, kar običajno povzroči zamudo pri učenju. Kakor koli že, kljub dejstvu, da bi te napake v večini primerov lahko vplivale na intelektualni razvoj osebe s Crouzonovim sindromom imajo običajno povprečno inteligenco ustreza njihovi razvojni starosti.

Vzroki za ta sindrom (etiologija)

Kot smo že omenili, je Crouzonov sindrom prirojena in podedovana motnja genetskega izvora. Natančneje, vzrok tega sindroma lahko najdemo v prisotnosti mutacije v genu FGFR2ali faktor receptorja za rast fibroblastov na kromosomu 10. Ta gen sodeluje pri diferenciaciji celic in njegova mutacija povzroči pospešitev šivanja nekaterih ali vseh kosti lobanje.

Je avtosomno dominantna bolezen, tako da ima oseba s to mutacijo 50-odstotno možnost, da to bolezen prenese na svoje potomce.

Zdravljenje

Crouzonov sindrom je prirojeno stanje brez zdravljenja, čeprav se je mogoče izogniti nekaterim zapletom in / ali zmanjšati vpliv njegovih posledic. Zdravljenje mora biti interdisciplinarno, s pomočjo strokovnjakov z različnih področij, kot so medicina, logopedija in psihologija.

Operacija

V velikem številu primerov je mogoče del težav odpraviti z uporabo kirurškega posega. Natančneje, z kranioplastiko lahko poskusite dati otrokovi glavi a ki omogoča normativni razvoj možganov in po drugi strani lajšajo intrakranialni tlak (kar omogoča tudi, da se v glavnem izognemo običajnim glavobolom, ki jih običajno trpijo, v mnogih primerih produkt omenjenega tlaka). Uporablja se lahko tudi za zdravljenje morebitnega hidrocefalusa, ki je posledica nenormalne rasti možganov.

Prav tako kirurški poseg na nosnem in orofonatornem traktu, tako da si olajšamo dihanje in prehod hrane skozi prebavni trakt ter rešimo težave, kot sta prognatizem in razpoka neba. Morda bo potrebna tudi zobozdravstvena operacija, odvisno od primera.

Oči lahko koristijo tudi kirurško zdravljenje, kolikor je mogoče eksoftalmijo in s tem možnost, da se vidni organi izsušijo ali okužijo.

Logopedija in izobraževanje

Zaradi težav, ki jih lahko povzročijo malformacije v fonatornem sistemu, Zelo koristno je uporabljati storitve logopedov. Jezik je mogoče spreminjati in zamujati, zato je treba upoštevati njihove težave in jim zagotoviti ustrezno pomoč. V primerih intelektualne motnje je treba to upoštevati tudi pri prilagajanju izobrazbe in usposabljanja mladoletnika.

Psihoterapija

Psihološko zdravljenje in svetovanje tako mladoletniku kot družini in vzgojiteljem je bistvenega pomena za razumevanje položaja prizadete osebe in omogočanje izražanja dvomov in strahov. in reševanje psiholoških in čustvenih težav izhaja iz izkušenj z motnjo tako za otroka kot za njegovo okolje.

Bibliografske reference:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzonov sindrom. Časopis za nevrologijo. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzonov sindrom. Rev. Zakon. Clin. Med.: 46. Mir.

• Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Nadaljnja analiza miši Crouzon: učinki mutacije FGFR2 (C342Y) so odvisni od lobanjske kosti. Clcif. Tkivo Int. 92 (5): 451-466.