Sindrom krhkega X: vzroki, simptomi in zdravljenje

Naša genetska koda vsebuje potrebna navodila za oblikovanje in razvoj našega organizma. Večino tega, kar smo, podedujemo od svojih prednikov, čeprav bo izraz teh navodil odvisen od okolja, v katerem živimo.

Vendar se včasih pojavijo različne genetske mutacije, ki lahko pri moških povzročijo motnje. To je primer krhkega X sindroma, drugi najpogostejši vzrok za duševno zaostalost iz genetskih razlogov.

• Morda vas zanima: "Intelektualna in razvojna okvara"

Sindrom krhkega X: Opis in tipični simptomi

Sindrom krhkega X ali Martin-Bellov sindrom je X-vezana recesivna genetska motnja. Simptome, ki jih povzroča ta sindrom, lahko opazimo na različnih področjih.

Najbolj opazne so tiste, povezane s kognicijo in vedenjem, čeprav lahko predstavljajo druge simptome, kot so tipične morfološke spremembe ali celo presnovne težave. Čeprav prizadene moške in ženske, je praviloma pri prvih veliko bolj razširjen, ima pa tudi izrazitejšo in resnejšo simptomatologijo.

Kognitivni in vedenjski simptomi

Eden najbolj značilnih simptomov je prisotnost intelektualne motnje

. Pravzaprav je sindrom Fragile X skupaj z Downovim sindromom eden najpogostejših genetskih vzrokov za duševno zaostalost. Ta invalidnost je lahko zelo spremenljiva.

Pri ženskah se raven inteligence običajno opazi na meji intelektualne prizadetosti, z IQ med 60 in 80. Vendar pri moških je stopnja invalidnosti običajno veliko višja, z IQ običajno med 35 in 45. V tem primeru bi se znašli pred zmerna invalidnost, kar bi pomenilo počasnejši in zapozneli razvoj glavnih mejnikov, kot je govor, s težavami pri abstrakciji in potrebo po določeni ravni nadzora.

Drug pogost vidik je prisotnost visoka stopnja hiperaktivnosti, ki predstavlja motorično vznemirjenost in impulzivno vedenje. V nekaterih primerih se lahko poškodujejo. Prav tako imajo težave s koncentracijo in vzdrževanjem pozornosti

Možno je tudi, da predstavijo tipično avtistično vedenje, kar lahko povzroči resne težave v socialni interakciji, fobijo pred stiki z drugimi ljudmi, manire, kot je rokovanje in izogibanje očesnemu stiku.

• Morda vas zanima: "Vrste testov inteligence"

Tipična morfologija

Kar zadeva fizične lastnosti, je ena najpogostejših morfoloških značilnosti pri ljudeh s sindromom krhkega X ta imajo določeno stopnjo makrocefalije od rojstva, ki ima razmeroma velike in podolgovate glave. Drugi pogosti vidiki so prisotnost velikih obrvi in ​​ušes, vidne čeljusti in čela.

Sorazmerno pogosto imajo hipermobilne sklepe, zlasti v okončinah, pa tudi hipotonijo oz nižji od pričakovanega mišičnega tonusa. Pogosta so tudi odstopanja hrbtenice. Makroorhizem ali pretiran razvoj testisov se lahko pojavi tudi pri moških, zlasti po adolescenci.

Medicinski zapleti

Ne glede na vrste značilnosti, ki smo jih videli, lahko ljudje s krhkim X sindromom povzročijo spremembe, kot so težave s prebavili ali zmanjšana ostrina vida. Na žalost se pri mnogih pojavijo srčne spremembe, zaradi katerih obstaja večja možnost trpljenja srčnega šumenja. Velik odstotek, med 5 in 25%, trpi tudi zaradi epileptičnih napadov, bodisi lokaliziranih ali generaliziranih.

Kljub temu tisti z Martin-Bellovim sindromom lahko imajo kakovostno življenje, še posebej, če je diagnoza postavljena zgodaj in obstaja zdravljenje in izobraževanje, ki omogoča omejevanje učinkov sindroma.

Vzroki za to motnjo

Kot smo že navedli, je sindrom Fragile X genetska motnja, povezana s X spolnim kromosomom.

Pri ljudeh s tem sindromom je spolni kromosom X trpi za vrsto mutacije zaradi česar se določena serija nukleotidov gena FMR1, natančneje veriga citozin-gvanin-gvanin (CGG), zdi pretirano ponovljena v celotnem genu.

Medtem ko imajo osebe brez takšne mutacije lahko od 45 do 55 ponovitev omenjene verige, lahko osebe s krhkim X sindromom med 200 in 1300. To preprečuje, da bi se gen lahko pravilno izrazil, zato ne proizvaja FMRP beljakovin, saj je utišan.

Dejstvo, da na mutacijo vpliva X-kromosom, je glavni razlog, da motnjo opažamo pogosteje in z njo večja resnost pri moških, ki imajo samo eno kopijo omenjenega kromosoma. Pri ženskah, ki imajo dve kopiji kromosoma X, so učinki majhni in simptomi se morda niti ne pojavijo (čeprav jih lahko prenesejo na potomce).

Zdravljenje Martin-Bellovega sindroma

Sindrom krhkega X. trenutno nima nobenega zdravila. Vendar pa lahko simptome, ki jih povzroča ta motnja, zdravimo na paliativen način in jih izboljšujemo kakovost njihovega življenja z multidisciplinarnim pristopom, ki vključuje medicinski, psihološki in izobraževalni.

Nekatera zdravljenja, ki se uporabljajo pri ljudeh s tem sindromom, da bi izboljšali kakovost njihovega življenja so logopedija in različne govorne terapije da bi izboljšali svoje komunikacijske spretnosti in delovno terapijo, ki jim pomaga pri vključevanju informacij iz različnih senzoričnih modalitet.

Programi in kognitivno-vedenjska zdravljenja Z njimi si lahko pomagamo vzpostaviti osnovno in bolj zapleteno vedenje. Na izobrazbeni ravni morajo imeti individualne načrte ki upoštevajo njihove značilnosti in težave.

Na farmakološki ravni SSRI, antikonvulzivi in ​​različni anksiolitiki, da bi zmanjšali simptome tesnobe, depresije, obsedenosti, psihomotorične vznemirjenosti in napadov. Občasno se uporabljajo tudi zdravila psihostimulantskega tipa v primerih, ko je prisotna nizka stopnja aktivacije, pa tudi netipični antipsihotiki v tistih primerih, ko se ponavadi pojavijo agresivna ali samouničujoča vedenja.

Bibliografske reference:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Fragile X sindrom: vedenjski fenotip in učne težave. Century Zero, letn. 46 (4), # 256. Edicije Univerza v Salamanci.